Boala de rinichi cu chisturi multiple

Ce este boala polichistică de rinichi?

Boala polichistică a rinichilor (PKD) este o afecțiune renală moștenită. Determină formarea de chisturi pline cu lichid în rinichi. PKD poate afecta funcția rinichilor și în cele din urmă poate provoca insuficiență renală.

PKD este a patra cauză principală de insuficiență renală. Persoanele cu PKD pot dezvolta, de asemenea, chisturi la nivelul ficatului și alte complicații.

Care sunt simptomele PKD?

Mulți oameni trăiesc cu PKD ani de zile fără a prezenta simptome asociate bolii. Chisturile cresc de obicei cu 0,5 inci sau mai mult înainte ca o persoană să înceapă să observe simptome. Simptomele inițiale asociate cu PKD pot include:

• durere sau sensibilitate în abdomen
• sânge în urină
• Urinare frecventa
• durere în laterale
• infecție a tractului urinar (ITU)
• pietre la rinichi
• durere sau greutate în spate
• piele care se vânătă ușor
• culoarea palidă a pielii
• oboseală
• dureri articulare
• anomalii ale unghiilor

Copiii cu PKD autosomal recesiv pot avea simptome care includ:

• tensiune arterială crescută
• UTI
• Urinare frecventa

Simptomele la copii pot semăna cu alte tulburări. Este important să obțineți asistență medicală pentru un copil care se confruntă cu oricare dintre simptomele enumerate mai sus.

Ce cauzează PKD?

PKD este în general moștenită. Mai rar, se dezvoltă la persoanele care au alte probleme grave ale rinichilor. Există trei tipuri de PKD.

PKD autozomal dominant

Autozomal dominant (ADPKD) este uneori numit PKD adult. Potrivit Fundației Naționale pentru Rinichi, aceasta reprezintă aproximativ 90 la sută din cazuri. Cineva care are un părinte cu PKD are șanse de 50% să dezvolte această afecțiune.

Simptomele se dezvoltă de obicei mai târziu în viață, între 30 și 40 de ani. Cu toate acestea, unii oameni încep să manifeste simptome în copilărie.

PKD autosomal recesiv

PKD autosomal recesiv (ARPKD) este mult mai puțin frecventă decât ADPKD. Este, de asemenea, moștenită, dar ambii părinți trebuie să poarte gena bolii.

Persoanele care sunt purtători de ARPKD nu vor avea simptome dacă au o singură genă. Dacă moștenesc două gene, una de la fiecare părinte, vor avea ARPKD.

Există patru tipuri de ARPKD:

• Forma perinatală este prezent la naștere.
• Forma neonatală apare în prima lună de viață.
• Forma infantilă apare atunci când copilul are 3 până la 12 luni.
• Forma juvenila apare după ce copilul împlinește 1 an.

Boală renală chistică dobândită

Boala chistică renală dobândită (ACKD) nu este moștenită. Apare de obicei mai târziu în viață.

ACKD se dezvoltă de obicei la persoanele care au deja alte probleme cu rinichii. Este mai frecventă la persoanele care au insuficiență renală sau care fac dializă.

Cum este diagnosticată PKD?

Deoarece ADPKD și ARPKD sunt moștenite, medicul dumneavoastră vă va revizui istoricul familial. Ei pot comanda inițial o hemoragie completă pentru a căuta anemie sau semne de infecție și o analiză de urină pentru a căuta sânge, bacterii sau proteine ​​în urină.

Pentru a diagnostica toate cele trei tipuri de PKD, medicul dumneavoastră poate utiliza teste imagistice pentru a căuta chisturi la rinichi, ficat și alte organe. Testele imagistice utilizate pentru a diagnostica PKD includ:

• Ecografia abdominală. Acest test neinvaziv folosește unde sonore pentru a căuta chisturi la rinichi.
• Scanare CT abdominală. Acest test poate detecta chisturi mai mici la rinichi.
• Scanare RMN abdominală. Acest RMN folosește magneți puternici pentru a vă imaginea corpul pentru a vizualiza structura rinichilor și pentru a căuta chisturi.
• Pielograma intravenoasă. Acest test folosește un colorant pentru a face vasele de sânge să apară mai clar pe o radiografie.

Care sunt complicațiile PKD?

Pe lângă simptomele întâlnite în general cu PKD, pot apărea complicații pe măsură ce chisturile rinichilor cresc.

Aceste complicații pot include:

• zone slăbite din pereții arterelor, cunoscute sub numele de anevrisme aortice sau cerebrale
• chisturi pe și în ficat
• chisturi în pancreas și testicule
• diverticuli sau pungi sau buzunare în peretele colonului
• cataractă sau orbire
• boală de ficat
• prolaps de valva mitrala
• anemie sau globule roșii insuficiente
• sângerare sau izbucnire de chisturi
• tensiune arterială crescută
• insuficienta hepatica
• pietre la rinichi
• boala de inima

Care este tratamentul pentru PKD?

Scopul tratamentului PKD este de a gestiona simptomele și de a evita complicațiile. Controlul hipertensiunii arteriale este cea mai importantă parte a tratamentului.

Unele opțiuni de tratament pot include:

• medicamente pentru durere, cu excepția ibuprofenului (Advil), care nu este recomandat, deoarece poate agrava boala renală
• medicamente pentru tensiunea arterială
• antibiotice pentru tratarea ITU
• o dietă cu conținut scăzut de sodiu
• diuretice pentru a ajuta la eliminarea excesului de lichid din organism
• intervenție chirurgicală pentru a drena chisturile și pentru a ajuta la ameliorarea disconfortului

În 2018, Food and Drug Administration a aprobat un medicament numit tolvaptan (numele de marcă Jynarque) ca tratament pentru ADPKD. Este folosit pentru a încetini progresia declinului renal.

Unul dintre efectele secundare potențiale grave ale tolvaptanului este afectarea severă a ficatului, astfel încât medicul dumneavoastră vă va monitoriza în mod regulat sănătatea ficatului și a rinichilor în timpul tratamentului cu acest medicament.

Cu PKD avansată care provoacă insuficiență renală, pot fi necesare dializa și transplantul de rinichi. Unul sau ambii rinichi ar putea fi necesar să fie îndepărtați.

Coping și sprijin pentru PKD

Un diagnostic de PKD poate însemna schimbări și considerații pentru tine și familia ta. Puteți experimenta o serie de emoții atunci când primiți un diagnostic PKD și pe măsură ce vă adaptați la a trăi cu această afecțiune.

Apelarea la o rețea de sprijin de familie și prieteni poate fi utilă.

De asemenea, poate doriți să contactați un dietetician. Aceștia pot recomanda pași dietetici care să vă ajute să mențineți tensiunea arterială scăzută și să reduceți munca necesară rinichilor, care trebuie să filtreze și să echilibreze electroliții și nivelurile de sodiu.

Există mai multe organizații care oferă sprijin și informații pentru persoanele care trăiesc cu PKD:

• Fundația PKD are secții în toată țara pentru a-i sprijini pe cei cu PKD și familiile lor. Vizitați site-ul lor pentru a găsi un capitol în apropierea dvs.
• Fundația Națională pentru Rinichi (NKF) oferă grupuri de educație și sprijin pacienților cu rinichi și familiilor acestora.

• Asociația Americană a Pacienților cu rinichi (AAKP) se angajează în acțiuni de advocacy pentru a proteja drepturile pacienților cu rinichi la toate nivelurile guvernamentale și organizațiile de asigurări.

De asemenea, puteți discuta cu nefrologul dumneavoastră sau cu clinica locală de dializă pentru a găsi grupuri de sprijin în zona dumneavoastră. Nu trebuie să fiți pe dializă pentru a accesa aceste resurse.

Dacă nu sunteți pregătit sau nu aveți timp să participați la un grup de asistență, fiecare dintre aceste organizații are resurse și forumuri online disponibile.

Sprijin de reproducere

Deoarece PKD poate fi o afecțiune moștenită, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să vedeți un consilier genetic. Ele vă pot ajuta să aflați o hartă a istoricului medical al familiei dumneavoastră cu privire la PKD.

Consilierea genetică poate fi o opțiune care vă poate ajuta să cântăriți decizii importante, cum ar fi probabilitatea ca copilul dumneavoastră să aibă PKD.

Insuficiență renală și opțiuni de transplant

Una dintre cele mai grave complicații ale PKD este insuficiența renală. Acesta este momentul în care rinichii nu mai sunt capabili să:

• filtrarea produselor reziduale
• mentine echilibrul fluidelor
• menține tensiunea arterială

Când se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră opțiunile care pot include un transplant de rinichi sau tratamente de dializă pentru a acționa ca rinichi artificiali.

Dacă medicul dumneavoastră vă plasează pe o listă de transplant de rinichi, există mai mulți factori care vă determină plasarea. Acestea includ starea generală de sănătate, supraviețuirea așteptată și timpul în care ați fost sub dializă.

De asemenea, este posibil ca un prieten sau o rudă să îți doneze un rinichi. Deoarece oamenii pot trăi cu un singur rinichi cu relativ puține complicații, aceasta poate fi o opțiune pentru familiile care au un donator dispus.

Decizia de a suferi un transplant de rinichi sau de a dona un rinichi unei persoane cu boală de rinichi poate fi una dificilă. A vorbi cu medicul nefrolog vă poate ajuta să vă cântăriți opțiunile. De asemenea, puteți întreba ce medicamente și tratamente vă pot ajuta să trăiți cât mai bine posibil.

Potrivit Universității din Iowa, transplantul de rinichi mediu va permite funcționarea rinichilor de la 10 la 12 ani.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu PKD?

Pentru majoritatea oamenilor, PKD se agravează încet în timp. Se estimează că 50 la sută dintre persoanele cu PKD vor prezenta insuficiență renală până la vârsta de 60 de ani, potrivit Fundației Naționale pentru Rinichi.

Acest număr crește la 60% până la vârsta de 70 de ani. Deoarece rinichii sunt organe atât de importante, eșecul lor poate începe să afecteze alte organe, cum ar fi ficatul.

Îngrijirea medicală adecvată vă poate ajuta să gestionați simptomele PKD de ani de zile. Dacă nu aveți alte afecțiuni medicale, puteți fi un candidat bun pentru un transplant de rinichi.

De asemenea, puteți lua în considerare discuția cu un consilier genetic dacă aveți antecedente familiale de PKD și intenționați să aveți copii.