Boala Huntington

Care sunt simptomele bolii Huntington?

Există două tipuri de boală Huntington: debutul adulților și debutul precoce.

Debutul adultului

Debutul adultului este cel mai frecvent tip de boală Huntington. Simptomele încep de obicei atunci când oamenii au 30 sau 40 de ani. Semnele inițiale includ adesea:

• depresie
• iritabilitate
• halucinații
• psihoză
• mișcări involuntare minore
• slaba coordonare
• dificultăți în înțelegerea informațiilor noi
• probleme cu luarea deciziilor

Simptomele care pot apărea pe măsură ce boala progresează includ:

• mișcări necontrolate de zvâcnire, numite coree
• dificultate la mers
• probleme la înghițire și vorbire
• confuzie
• pierderea memoriei
• schimbări de personalitate
• schimbări de vorbire
• scăderea capacităților cognitive

Debutul timpuriu

Acest tip de boală Huntington este mai puțin frecventă. Simptomele încep de obicei să apară în copilărie sau adolescență. Boala Huntington cu debut precoce provoacă modificări mentale, emoționale și fizice, cum ar fi:

• saliva
• neîndemânare
• vorbire neclară
• mișcări lente
• căderi frecvente
• mușchii rigizi
• convulsii
• scăderea bruscă a performanței școlare

Ce cauzează boala Huntington?

Un defect al unei singure gene cauzează boala Huntington. Este considerată o tulburare autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că o copie a genei anormale este suficientă pentru a provoca boala. Dacă unul dintre părinții tăi are acest defect genetic, ai 50% șanse să-l moștenești. Îl puteți transmite și copiilor.

Mutația genetică responsabilă de boala Huntington este diferită de multe alte mutații. Nu există o înlocuire sau o secțiune lipsă în genă. În schimb, există o eroare de copiere. O zonă din genă este copiată de prea multe ori. Numărul de copii repetate tinde să crească cu fiecare generație.

În general, simptomele bolii Huntington apar mai devreme la persoanele cu un număr mai mare de repetări. Boala progresează, de asemenea, mai repede pe măsură ce se acumulează mai multe repetări.

Cum este diagnosticată boala Huntington?

Istoria familiei joacă un rol major în diagnosticul bolii Huntington. Cu toate acestea, se pot face o varietate de teste clinice și de laborator pentru a ajuta la diagnosticarea problemei.

Teste neurologice

Un neurolog vă va face teste pentru a vă verifica:

• reflexe
• coordonare
• echilibru
• tonusului muscular
• putere
• simț tactil
• auz
• viziune

Teste funcționale și imagistice ale creierului

Dacă ați avut convulsii, este posibil să aveți nevoie de o electroencefalogramă (EEG). Acest test măsoară activitatea electrică din creier.

Testele de imagistică a creierului pot fi, de asemenea, utilizate pentru a detecta modificările fizice din creier.

• Scanările prin imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) utilizează câmpuri magnetice pentru a înregistra imagini ale creierului cu un nivel ridicat de detalii.

• Scanările de tomografie computerizată (CT) combină mai multe raze X pentru a produce o imagine transversală a creierului tău.

Teste psihiatrice

Medicul dumneavoastră vă poate cere să efectuați o evaluare psihiatrică. Această evaluare vă verifică abilitățile de coping, starea emoțională și tiparele de comportament. Un psihiatru va căuta, de asemenea, semne de gândire afectată.

Este posibil să fiți testat pentru abuzul de substanțe pentru a vedea dacă medicamentele vă pot explica simptomele.

Testarea genetică

Dacă aveți mai multe simptome asociate cu boala Huntington, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică. Un test genetic poate diagnostica definitiv această afecțiune.

Testarea genetică vă poate ajuta, de asemenea, să decideți dacă aveți sau nu copii. Unii oameni cu Huntington nu vor să riște să transmită gena defectă generației următoare.

Care sunt tratamentele pentru boala Huntington?

Medicamente

Medicamentele pot oferi ameliorare de la unele dintre simptomele fizice și psihiatrice. Tipurile și cantitățile de medicamente necesare se vor schimba pe măsură ce starea dumneavoastră progresează.

• Mișcările involuntare pot fi tratate cu tetrabenazină și medicamente antipsihotice.
• Rigiditatea musculară și contracțiile musculare involuntare pot fi tratate cu diazepam.
• Depresia și alte simptome psihiatrice pot fi tratate cu antidepresive și medicamente stabilizatoare ale dispoziției.

Terapie

Kinetoterapia vă poate ajuta să vă îmbunătățiți coordonarea, echilibrul și flexibilitatea. Cu acest antrenament, mobilitatea dvs. este îmbunătățită, iar căderile pot fi prevenite.

Terapia ocupațională poate fi utilizată pentru a vă evalua activitățile zilnice și pentru a recomanda dispozitive care vă ajută:

• circulaţie
• mancand si band
• baie
• a se imbraca

Logopedia vă poate ajuta să vorbiți clar. Dacă nu puteți vorbi, veți fi învățați alte tipuri de comunicare. Logopezi pot ajuta, de asemenea, cu probleme de înghițire și de alimentație.

Psihoterapia vă poate ajuta să rezolvați problemele emoționale și mentale. De asemenea, vă poate ajuta să vă dezvoltați abilități de coping.

Care este perspectiva pe termen lung pentru boala Huntington?

Nu există nicio modalitate de a opri evoluția acestei boli. Rata de progresie diferă pentru fiecare persoană și depinde de numărul de repetări genetice prezente în genele tale. Un număr mai mic înseamnă, de obicei, că boala va progresa mai lent.

Persoanele cu forma adultă a bolii Huntington trăiesc, de obicei, timp de 15 până la 20 de ani după ce simptomele încep să apară. Forma cu debut precoce progresează, în general, într-un ritm mai rapid. Oamenii pot trăi doar 10 până la 15 ani după apariția simptomelor.

Cauzele morții în rândul persoanelor cu boala Huntington includ:

• infecții, cum ar fi pneumonia
• sinucidere
• leziuni din cădere
• complicații din cauza incapacității de a înghiți

Cum pot face față bolii Huntington?

Dacă întâmpinați probleme pentru a face față stării dumneavoastră, vă recomandăm să vă alăturați unui grup de asistență. Vă poate ajuta să cunoașteți alte persoane cu boala Huntington și să vă împărtășiți preocupările.

Dacă aveți nevoie de ajutor pentru îndeplinirea sarcinilor zilnice sau pentru a vă deplasa, contactați agențiile de sănătate și servicii sociale din zona dvs. S-ar putea să fie capabili să stabilească îngrijire în timpul zilei.

Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru sfaturi cu privire la tipul de îngrijire de care ați putea avea nevoie pe măsură ce starea dumneavoastră progresează. S-ar putea să trebuiască să vă mutați într-o unitate de trai asistată sau să înființați asistență medicală la domiciliu.