Prezentare generală
Ce este boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD)?
Boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD) este o afecțiune autoimună rară. O tulburare autoimună este una în care sistemul imunitar vede în mod eronat țesuturile corpului ca „invadatori” și le atacă.
Boala mixtă a țesutului conjunctiv are caracteristici ale altor 3 boli ale țesutului conjunctiv:
- Lupus eritematos sistemic (LES): O boală inflamatorie care poate afecta multe organe diferite. Simptomele includ febră, oboseală, dureri articulare, slăbiciune și erupții cutanate pe față, gât și partea superioară a corpului.
- Sclerodermie: Îngroșarea și întărirea anormală a pielii, țesutului subiacent și organelor.
- Polimiozită: Inflamație musculară (umflare).
Aproximativ 25% dintre pacienții cu o boală a țesutului conjunctiv (cum ar fi dermatomiozita, artrita reumatoidă, sindromul Sjogren și cele 3 boli enumerate mai sus) dezvoltă o altă boală a țesutului conjunctiv pe parcursul mai multor ani. Acesta este cunoscut sub numele de „sindrom de suprapunere”.
Cât de frecventă este boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD)?
MCTD este o boală rară, care apare cel mai adesea la femeile între 20 și 30 de ani. Copiii pot fi, de asemenea, diagnosticați cu boala.
Simptome și cauze
Ce cauzează boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD)?
Cauzele MCTD nu sunt cunoscute. Nu este moștenită direct, deși unele cercetări arată că boala poate apărea mai des la persoanele cu antecedente familiale de boală a țesutului conjunctiv. Expunerea la anumiți viruși sau substanțe chimice, cum ar fi clorura de polivinil și silice, sunt alte cauze posibile.
Care sunt simptomele bolii mixte ale țesutului conjunctiv (MCTD)?
În stadiile inițiale, pacienții care au MCTD au simptome similare cu cele ale pacienților cu alte tulburări ale țesutului conjunctiv, inclusiv:
- Oboseală.
- Dureri musculare fără cauză aparentă.
- Dureri articulare.
- Febra mica.
- Fenomenul Raynaud (reducerea fluxului sanguin la degetele de la mâini, picioare, urechi și nas, provocând sensibilitate, amorțeală și pierderea culorii în aceste zone).
Simptomele timpurii mai puțin frecvente pot include:
- Polimiozită severă, adesea în umeri și brațe.
- Artrită acută (intensă).
- Meningită aseptică (inflamație a creierului și a meningelor măduvei spinării, care nu este cauzată de o bacterie sau virus).
- Mielită (inflamația măduvei spinării).
- Gangrenă (moarte și carie) de la mâini sau de la picioare.
- Febră mare.
- Durere abdominală.
- Neuropatie (tulburări nervoase) care afectează nervul trigemen al feței.
- Pierderea auzului.
Simptomele „clasice” ale MCTD sunt:
- Fenomenul Raynaud (vezi descrierea de mai sus).
- Degete umflate „ca un cârnați”, uneori temporare, dar alteori progresând în sclerodactilie (degete subțiri cu piele întărită și mișcare limitată).
- Articulații și mușchi inflamați.
- Hipertensiune pulmonară (tensiune arterială crescută în vasele de sânge ale plămânilor).
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD)?
Un diagnostic poate fi dificil de pus, deoarece cele trei afecțiuni (LES, sclerodermie și polimiozită) care pot fi observate în MCTD apar de obicei una după alta pe o perioadă lungă de timp, mai degrabă decât în același timp. Poate dura câțiva ani pentru a face un diagnostic precis al MCTD.
Există 4 caracteristici care indică MCTD mai degrabă decât o altă tulburare a țesutului conjunctiv:
- Concentrații mari în testele de sânge ale unui anumit anticorp numit anti-U1-RNP (ribonucleoproteină).
- O absență a problemelor severe ale rinichilor și ale sistemului nervos central întâlnite adesea la pacienții cu LES.
- Artrită severă și hipertensiune pulmonară, care nu pot fi întâlnite nici la pacienții cu LES sau cu sclerodermie.
- fenomenul Raynaud și umflarea mâinilor sau a degetelor umflate, care apar la doar aproximativ 25% dintre pacienții cu LES.
Management și tratament
Cum este tratată boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD)?
Tratamentul pentru MCTD trebuie adaptat fiecărui pacient în parte, în funcție de organele care sunt afectate și de cât de gravă este starea. Unii pacienți pot avea nevoie de tratament numai în timpul crizelor, în timp ce alții pot necesita îngrijire constantă.
Considerentele de tratament includ următoarele:
- Hipertensiunea pulmonară este cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu MCTD și trebuie tratată cu medicamente antihipertensive.
- Este posibil ca persoanele cu o formă ușoară de MCTD să nu aibă nevoie de tratament sau doar doze mici de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (cum ar fi ibuprofen și naproxen), antimalarice sau corticosteroizi în doză mică (cum ar fi prednison) pentru a trata inflamația.
- Doze mai mari de corticosteroizi sunt adesea folosite pentru a gestiona semnele și simptomele MCTD moderat până la sever. Dacă organele majore sunt afectate, pacientul poate fi nevoit să ia imunosupresoare (pentru a suprima sistemul imunitar).
- Pacienții cu MCTD sunt, de asemenea, expuși riscului de a dezvolta boli de inimă, inclusiv o inimă mărită sau pericardită (inflamație în jurul inimii). Pacienții pot avea nevoie de electrocardiograme programate în mod regulat pentru a monitoriza starea inimii.
La ce se poate aștepta în urma tratamentului pentru boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD)?
- Utilizarea pe termen lung a steroizilor poate duce la reacții adverse, cum ar fi pierderea osoasă din cauza osteoporozei, moartea țesuturilor din cauza lipsei de flux sanguin, slăbiciune musculară și infecții. Pacienții trebuie să-și vadă medicul în mod regulat pentru a monitoriza și controla aceste posibile efecte.
- Femeile cu MCTD care se gândesc să rămână însărcinate trebuie să discute mai întâi cu medicul lor. Sarcina poate crește apariția bolii, iar bebelușii născuți din femei cu MCTD pot suferi de greutate mică la naștere.
- Pacienții care au o afecțiune pe termen lung, incurabilă, cum ar fi MCTD, ar trebui să dezvolte modalități de a face față bolii lor. Aceasta include solicitarea de sfaturi de la profesioniștii medicali și de sănătate mintală; alimentație adecvată și exerciții fizice (dacă nu sunt prea obosit); învățarea cât mai mult posibil despre boală; și aderarea la un grup de sprijin pentru boli cronice.
Prevenirea
Poate fi prevenită boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD)?
Deoarece cauzele MCTD nu sunt cunoscute, nu există nicio modalitate de a preveni boala.
Perspective / Prognoză
Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu boală mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD)?
Deoarece MCTD este compus dintr-un număr de tulburări ale țesutului conjunctiv, există multe rezultate posibile diferite, în funcție de organele afectate, de gradul de inflamație și de cât de repede progresează boala. Cu un tratament adecvat, 80% dintre oameni supraviețuiesc la cel puțin 10 ani de la diagnosticare.
Discussion about this post