Care este speranța de viață a persoanelor cu hemofilie?

Tratamentul pentru hemofilie s-a îmbunătățit foarte mult în ultimele decenii. Speranța de viață pentru persoanele cu hemofilie este acum similară cu cea a populației generale.

Majoritatea persoanelor cu hemofilie pot trăi o viață plină și normală cu un tratament adecvat. Persoanele cu hemofilie severă prezintă cel mai mare risc de sângerare gravă.

Cel mai frecvent tip de hemofilie este hemofilia A, care se datorează unei deficiențe a unei proteine numită factor VIII de coagulare a sângelui. Afectează aproximativ 1 din 5.000 masculi.

Următorul cel mai frecvent tip este hemofilia B. Aceasta rezultă dintr-o deficiență a factorului IX de coagulare a sângelui.

Puteți gestiona cu succes ambele tipuri de hemofilie cu injecții pentru a înlocui proteina lipsă din sânge sau prin terapia genică, care implică o perfuzie unică. Persoanele cu hemofilie ușoară pot necesita doar observație fără tratament special dacă nu prezintă simptome.

În acest articol, examinăm speranța de viață a persoanelor cu hemofilie care primesc sau nu tratament.

Care este speranța de viață a persoanelor cu hemofilie care primesc tratament?

Perspectivele pentru persoanele cu hemofilie s-au îmbunătățit semnificativ în ultimele decenii, deoarece perfuziile cu factor de coagulare a sângelui au devenit disponibile pe scară largă.

Aceste perfuzii presupun injectarea regulată a unei proteine în fluxul sanguin pentru a înlocui o proteină de care corpul dumneavoastră îi lipsește. Tipul de factor de coagulare a sângelui pe care îl primiți depinde de tipul dumneavoastră de hemofilie.

Speranța de viață a persoanelor tratate pentru hemofilie continuă să se îmbunătățească și este acum apropiindu-se speranța de viață a populației generale.

Rata mortalității pentru toate cauzele este de aproximativ 19% mai mare pentru persoanele cu hemofilie non-severă decât pentru persoanele fără hemofilie. Aceasta înseamnă că persoanele cu hemofilie non-severă au o șansă cu aproximativ 19% mai mare de a muri prematur din orice cauză.

Într-un 2021 studiu în Țările de Jos, cercetătorii au analizat speranța de viață a peste 1.000 de bărbați cu hemofilie din 2001 până în 2018. Aproximativ 87% dintre bărbați aveau hemofilie A, iar restul aveau hemofilie B.

Severitatea bolii persoanelor din studiu s-a defalcat după cum urmează:

Severitate	Hemofilia A	Hemofilia B
Severă	39%	44%
Moderat	17%	15%
Blând	43%	41%

Cercetătorii au estimat că jumătate dintre bărbații din studiul lor ar trăi până la 77 de ani, ceea ce este cu aproximativ 6 ani mai mic decât populația generală de bărbați olandezi.

În timpul perioadei de urmărire de 17 ani, 14% dintre oameni au murit. Dintre persoanele care au murit, jumătate au murit înainte de vârsta de 69,8 ani, iar vârsta la momentul decesului a variat între 16,4 și 98,0 ani.

Speranța de viață a persoanelor cu hemofilie severă s-a îmbunătățit la aproximativ 56,8 ani.

Care este speranța de viață a persoanelor cu hemofilie care nu primesc tratament?

Persoanele cu hemofilie ușoară pot avea o durată de viață normală sau aproape normală fără tratament. Persoanele cu hemofilie severă tind să aibă o perspectivă extrem de slabă fără tratament.

Pană la anii 1970, speranța medie de viață pentru persoanele cu hemofilie a fost de 11 până la 13 ani. Acum, persoanele cu hemofilie severă din țările dezvoltate au o durată de viață normală dacă terapia cu factor de coagulare a sângelui este începută până la vârsta de 1 până la 2 ani.

Oamenii din țările în curs de dezvoltare cu hemofilie și fără acces la tratament au o rată de mortalitate de aproximativ două ori mai mare decât populația generală.

Care este cauza principală de deces pentru persoanele cu hemofilie?

The cauzele principale de deces pentru persoanele cu hemofilie sunt:

sângerare
boala legata de hepatita
Boală legată de HIV

În studiu din Olanda, cele mai frecvente cauze de deces au fost:

cancer non-hepatic
sângerare intracraniană
boală hepatică cronică
cancer de ficat
SIDA
boală cardiacă ischemică
accident vascular cerebral

Este important de menționat că nu toate aceste cauze de deces au fost legate de hemofilie.

Care este cel mai bun mod de a trata sau gestiona hemofilia?

Cel mai bun mod de a trata hemofilia este de obicei prin înlocuirea proteinei lipsă din sânge, care afectează capacitatea sângelui de a se coagula. Acest tratament se numește terapie de înlocuire a factorului de coagulare a sângelui. De obicei, implică primirea regulată de perfuzii intravenoase (IV) cu proteinele lipsă într-unul dintre vasele de sânge, timp de câteva ore.

În noiembrie 2022, Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat primul tip de terapie genică pentru tratarea hemofiliei B, numit Hemgenix. Terapia genică presupune primirea unei infuzii unice cu informațiile genetice de care corpul dumneavoastră are nevoie pentru a produce proteina lipsă. Informația genetică este conținută într-un înveliș de virus.

În iunie 2023, FDA a aprobat prima terapie genică pentru hemofilia A.

Extrem de rar, hemofilia se poate dezvolta din cauza unei reacții autoimune. Această afecțiune se numește hemofilie dobândită. Persoanele cu hemofilie dobândită trebuie adesea să ia medicamente numite factori de bypass care le permit sângelui să se coaguleze fără proteinele lipsă. De asemenea, ar putea fi nevoie să ia medicamente pentru a opri reacția autoimună.

Persoanele cu hemofilie trăiesc aproape la fel de mult ca persoanele fără hemofilie, dacă aceasta este tratată corespunzător. Persoanele cu hemofilie foarte ușoară ar putea să nu aibă nevoie de niciun alt tratament decât observarea regulată.

Hemofilia severă este de obicei tratată prin injectarea regulată a proteinei lipsă în sânge. Recent, terapia genică a fost aprobată de FDA pentru tratarea hemofiliei A și B în Statele Unite.

Terapia genică este o injecție unică care oferă corpului dumneavoastră instrucțiunile de care are nevoie pentru a produce proteina lipsă.