Ce ar trebui să știți despre sindromul Mosaic Turner

Sindromul Turner este o afecțiune cromozomială care implică cromozomii sexuali ai unei persoane. Sindromul Turner apare atunci când unul dintre cromozomii X (cromozomii sexuali) lipsește sau lipsește parțial după concepție.

În sindromul Turner mozaic, un cromozom X lipsește în unele celule la persoanele desemnate de sex feminin la naștere.

Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre cauzele sindromului Turner mozaic, care ar putea fi simptomele și ce tratamente sunt disponibile.

Ce este sindromul mozaic Turner?

Cromozomii sunt cei care transportă informații genetice (numite și ADN) de la fiecare celulă în corpul uman. Fiecare persoană se naște cu 23 de perechi de cromozomi – 46 în total – inclusiv o pereche de cromozomi sexuali, X și Y.

Sindromul Turner afectează persoanele cărora li sa atribuit femeie la naștere. În timp ce persoanele desemnate de sex feminin la naștere au de obicei doi cromozomi X (XX), persoanele cu sindrom Turner au doar un cromozom X.

Deoarece lipsesc atât de multă informație genetică într-un stadiu atât de timpuriu de dezvoltare, sindromul Turner poate provoca o varietate de preocupări medicale și de dezvoltare, inclusiv incapacitatea de dezvoltare a ovarelor, defecte cardiace și înălțime mică.

Există două tipuri principale de sindrom Turner:

Sindromul monosomie X Turner: Acest tip este definit ca o pierdere completă a celui de-al doilea cromozom X.
Sindromul Mosaic Turner: Acest tip este definit ca o pierdere parțială a celui de-al doilea cromozom X.

În general, simptomele pentru persoanele cu sindrom Turner mozaic tind să fie mai puțin severe decât simptomele pentru persoanele cu sindrom Turner complet. Acest lucru se datorează faptului că numărul de celule care sunt afectate de cromozomul X lipsă sau deficitar este mai mic cu mozaicism.

Unele celule conțin cei doi cromozomi XX obișnuiți și, prin urmare, nu contribuie la problemele de sănătate.

Care sunt simptomele sindromului Turner mozaic?

Simptomele pot varia foarte mult între persoanele cu sindrom Turner mozaic. Este posibil ca unii oameni să nu realizeze că au această afecțiune până la pubertate sau mai târziu în viață.

Simptomele pot include:

inaltime mica
amenoree sau pierderea perioadelor menstruale
infertilitate din cauza problemelor ovarelor
boli cardiace congenitale, cum ar fi valva aortică bicuspidă
dificultăți de conștientizare spațială
probleme de auz din cauza infecțiilor repetate ale urechii

În plus față de aceste simptome, o persoană cu sindrom Turner mozaic poate avea anumite caracteristici fizice, inclusiv:

linia părului joasă pe spatele capului
unghiile înguste întoarse în sus
piele cu bandă pe gât
piept larg „scut” cu mameloane late
mâini și picioare umflate (limfedem)
alunițe pigmentate (nevi)

Din nou, aceste simptome pot fi mai blânde decât întâlnesc oamenii cu sindromul Turner complet. A studiu 2018 a dezvăluit că persoanele cu forma mozaică (parțială) tind să fie mai aproape de înălțimea medie, cu mai puține probleme de reproducere și inimă.

Ce înseamnă „intersex”?

În timpul procesului de diagnostic, este posibil să auziți termenul „intersexual”.

Din punct de vedere medical, termenul înseamnă pur și simplu că o persoană are trăsături biologice de mai mult de un sex. Poate însemna că o persoană are caracteristici externe ale unui sex, dar anatomie reproductivă internă a altui sex. De exemplu, o persoană se poate naște cu un penis și ovare.

În cazul sindromului Turner, termenul „intersex” se referă la materialul genetic. În timp ce anatomia reproductivă externă poate părea a fi feminină, o parte sau toate perechile de cromozomi sexuali, care determină în mod obișnuit caracteristicile fizice ale anatomiei reproductive, poate lipsi al doilea cromozom X. Din acest motiv, sindromul Turner este considerat o „condiție intersexuală”.

Cu toate acestea, este posibil ca persoanele cu sindrom Turner mozaic să fie atribuite femeilor la naștere și nu pot prezenta niciodată caracteristici intersexuale în afara modificărilor la al doilea cromozom X în unele celule ale corpului lor.

„Intersex” are și o semnificație într-un context social mai larg. „Eu” din LGBTQIA+ este pentru „intersexual”. Persoanele cu trăsături intersexuale se pot identifica mai degrabă ca bărbați sau femei decât ca intersexuali. Unii oameni pot să nu fie conștienți că au trăsături intersexuale, cum ar fi modificări ale cromozomilor sau ale organelor interne.

Limba contează

În trecut, termenul „hermafrodit” a fost folosit în loc de „intersexual”. Acest termen este acum depășit și considerat foarte ofensator.

Ce cauzează sindromul Turner mozaic?

Sindromul Turner este rar. Afectează aproximativ 1 din 2.000 până la 2.500 de nașteri de femei pe glob.

Forma mozaică a acestei afecțiuni este cauzată de o pierdere parțială a celui de-al doilea cromozom X. Forma cu un singur cromozom este cauzată de o pierdere completă a celui de-al doilea cromozom X.

Un studiu din 2013 a constatat că între 30% și 40% dintre persoanele cu sindrom Turner au forma mozaic.

Ceea ce cauzează pierderea acestui al doilea cromozom sexual nu este încă pe deplin înțeles. Cercetătorii cred că se poate întâmpla la întâmplare în timpul reproducerii. Poate apărea la scurt timp după ce spermatozoidul întâlnește ovulul sau la începutul dezvoltării fetale.

Sindromul Turner nu pare a fi moștenit genetic. Aceasta înseamnă că nu rulează în familii.

Cum este diagnosticat sindromul mozaic Turner?

Diagnosticul este adesea pus după nașterea unui copil, fie în copilărie, fie în adolescență. Caracteristicile fizice ale sugarilor cu sindrom Turner pot fi recunoscute la naștere sau pot apărea în timpul copilăriei.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne după naștere, medicul pediatru poate solicita teste, cum ar fi:

Teste de sânge pentru examinarea cromozomilor: Testele cromozomilor, cum ar fi cariotiparea, sunt folosite pentru a identifica dacă vreun cromozomi sau material cromozomial lipsește sau este modificat.
RMN: RMN-urile produc imagini care pot fi utilizate pentru a detecta probleme cu inima, ficatul sau rinichii.
Teste cardiace: Teste precum ecocardiograma pot fi folosite pentru a evalua problemele cardiace.
Examene ale urechilor, nasului și gâtului (ORL): Aceste teste pot ajuta la detectarea problemelor de auz.
Alte teste: Testele, cum ar fi testele funcției tiroidiene, testele funcției hepatice și depistarea hipertensiunii arteriale pot fi utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunilor care afectează organele sau sistemele din organism.

Diagnosticul prenatal (în timpul sarcinii)

În unele cazuri, un medic poate diagnostica sindromul Turner înainte ca un copil să se nască prin teste genetice prenatale. În special, cariotiparea poate fi efectuată prin prelevarea de probe din sângele mamei, măduva osoasă sau alt țesut care poate identifica orice anomalii cromozomiale la făt.

Ecografia poate ajuta, de asemenea, medicii să diagnosticheze sindromul Turner în timpul sarcinii. Unii bebeluși pot avea limfedem (umflare) sau probleme cu rinichii sau inima, care sunt vizibile la ecografiile prenatale.

Există un tratament pentru sindromul Turner mozaic?

Nu există leac pentru sindromul Turner. În schimb, tratamentul urmărește să abordeze orice semne sau simptome se confruntă cu o persoană cu sindrom Turner. Tratamentul variază în funcție de persoană și de nevoile acesteia.

A studiu 2018 implicarea persoanelor cu sindrom Turner mozaic a constatat că tratamentul poate să nu fie necesar – în special în cazurile în care sindromul este găsit întâmplător.

Aceasta înseamnă că unii oameni pot avea sindromul Turner mozaic care nu provoacă simptome sau probleme de sănătate, deci nu este nevoie de niciun tratament.

În caz contrar, opțiunile de tratament pot include:

Terapia cu hormon de creștere: Terapia cu hormon de creștere poate ajuta la abordarea stării mici.
Terapia hormonală cu estrogeni sau progesteron: Terapia hormonală, cum ar fi terapia cu estrogen sau progesteron, poate ajuta la abordarea dezvoltării sexuale.
Suport psihologic: Sprijinul psihologic, cum ar fi terapia cognitiv comportamentală și alte tipuri de consiliere, poate ajuta la abordarea depresiei, stresului sau problemelor de învățare pe care le pot întâmpina persoanele cu sindrom Turner.

Care sunt perspectivele pentru persoanele care au sindromul Turner mozaic?

Simptomele sindromului Turner mozaic tind să fie mai blândă decât cei ai sindromului Turner complet. Drept urmare, persoanele cu această afecțiune pot duce o viață relativ sănătoasă.

Diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la problemele de creștere și dezvoltare înainte și în timpul pubertății. Acestea fiind spuse, nu toate persoanele cu sindrom Turner mozaic vor avea întârzieri în dezvoltarea lor. Sau dacă o fac, aceste probleme pot fi doar minore.

Întrebări frecvente

Persoanele cu sindromul mozaic turner au dificultăți cu fertilitatea?

Majoritatea persoanelor cu mozaic Turner au fie fertilitate redusă, fie infertilitate. Fertilizarea in vitro poate ajuta la rezolvarea problemelor de fertilitate.

Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Turner mozaic care rămân însărcinate sunt expuse riscului de complicații legate de tensiunea arterială, care pot duce la o naștere prematură sau la limitarea creșterii fetale.

Sarcina la persoanele cu sindrom Turner mozaic este, de asemenea, asociată cu un risc crescut de complicații materne, inclusiv afecțiuni cardiace, cum ar fi disecția aortică și ruptura de aortă.

Există o relație între sindromul Turner mozaic și autism?

Cercetători explorează legătura potențială dintre sindromul Turner și autism. Într-un studiu britanic din 2018, rata de autism la persoanele cu sindrom Turner a fost de 21%, comparativ cu rata din Marea Britanie la femei de 0,3%.

Concluzie

Sindromul Mosaic Turner este o anomalie de dezvoltare care implică cromozomii sexuali. Sindromul Turner apare atunci când unul dintre cromozomii X (cromozomii sexuali) lipsește sau lipsește parțial după concepție.

Tratamentul poate ajuta cu problemele specifice de sănătate ale unei persoane, dar poate să nu fie necesar dacă simptomele sunt ușoare.

Persoanele cu această afecțiune pot avea o serie de probleme de sănătate și dezvoltare, dar în general pot duce o viață sănătoasă.