Ce ar trebui să știți despre sindromul Sotos

Prezentare generală

Simptomele sindromului Sotos

Simptomele acestui sindrom sunt legate în principal de creșterea excesivă în primii ani de viață ai unui copil.

Simptomele fizice și fiziologice ale sindromului Sotos la bebeluși includ:

• fiind un copil mare la naștere
• cresc rapid după naștere
• icter
• alimentatie slaba

La copii, astfel de simptome includ:

• fiind mai înalt și mai mare decât semenii de aceeași vârstă
• cap mare
• mâini și picioare mari
• fata lunga si ingusta
• frunte inalta
• obrajii roșii sau înroșiți
• bărbie mică și ascuțită
• tonus muscular slab
• ochii înclinați în jos
• hipertelorism, care înseamnă a avea o distanță mare între ochi
• mers incomod sau mod de a merge
• scolioza
• convulsii
• pierderea auzului
• probleme cu rinichii și inima
• probleme de vedere

Simptomele mentale și de dezvoltare ale sindromului Sotos la copii includ:

• dificultăți de învățare
• dezvoltare întârziată
• probleme de comportament
• probleme de vorbire și limbaj
• agresivitate și iritabilitate
• neîndemânare
• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• probleme de abilitati motorii

Sindromul Sotos la adulți

În comparație cu colegii lor, adulții cu sindrom Sotos sunt de obicei în intervalul normal de greutate și înălțime (deși sunt adesea considerați încă înalți). Ele pot fi, de asemenea, în limitele normale pentru intelect.

Sindromul Sotos poate crește riscul de tumori și cancer la adulți. De asemenea, adulții pot continua să aibă probleme de coordonare și abilități motorii. Dizabilitățile intelectuale prezente în copilărie persistă în general și rămân stabile la vârsta adultă.

Cauzele sindromului Sotos

Sindromul Sotos este o tulburare genetică. Este cauzată de o mutație în NSD1 gena. În 95% din cazuri, mutația nu este moștenită de la părinții copilului.

Cu toate acestea, dacă aveți sindromul Sotos, există o șansă de 50% să îl transmiteți descendenților dvs.

Factorii de risc ai acestei afecțiuni

Sindromul Sotos apare în 1 din 14.000 nasteri. Această afecțiune este mai frecventă în rândul persoanelor care sunt japoneze sau de moștenire japoneză.

Alți factori de risc nu sunt cunoscuți în acest moment. Nu este clar ce cauzează mutația în NSD1 genă sau cum să o prevenim.

Diagnosticarea sindromului Sotos

Sindromul Sotos poate fi diagnosticat la bebeluși și copii. Totuși, nu este o parte normală a procesului de screening al nou-născuților din spitale. În schimb, medicii testează după ce au observat simptomele. Pot dura luni sau câțiva ani pentru ca simptomele să declanșeze un medic să testeze tulburarea.

Medicul dumneavoastră va începe prin a face un examen fizic și va colecta istoricul medical al copilului dumneavoastră. Ei vor discuta despre simptome și vor examina copilul. Ei pot recomanda, de asemenea, radiografii, scanări CT și scanări RMN pentru a exclude posibilitatea altor probleme medicale.

Un test genetic face parte din procesul de diagnosticare a sindromului Sotos. Testul va verifica dacă există o mutație în NSD1 gena.

Este obișnuit ca copiii cu sindrom Sotos să primească un diagnostic de tulburare din spectrul autist. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda terapie comportamentală și alte tipuri de terapie care vă poate ajuta.

Opțiuni de tratament pentru sindromul Sotos

Nu există nici un tratament sau un tratament specific pentru sindromul Sotos. În schimb, tratamentul se concentrează pe tratarea simptomelor.

Opțiunile de tratament includ:

• terapie comportamentală sau ocupațională
• terapie logopedică
• consiliere
• medicamente pentru a gestiona ADHD, iritabilitatea sau agresivitatea
• aparate auditive pentru pierderea auzului
• ochelari pentru corectarea problemelor de vedere

Alte tratamente pot fi necesare dacă dezvoltați probleme medicale legate de sindromul Sotos. De exemplu, este posibil să aveți nevoie de examene regulate ale inimii și rinichilor. În plus, riscul de apariție a tumorilor și a cancerului poate fi mai mare, așa că poate fi necesar un screening regulat.

O dietă specială nu este necesară pentru sindromul Sotos, dar este important ca copiii și adulții să mănânce o dietă bine echilibrată și sănătoasă.

Perspective pentru sindromul Sotos

Sindromul Sotos nu este o afecțiune care pune viața în pericol. Este o tulburare genetică care este cauzată de o mutație în NSD1 gena.

Principalele caracteristici ale acestei afecțiuni sunt creșterea excesivă la copii și dizabilitățile intelectuale. Majoritatea oamenilor sunt diagnosticați cu sindromul Sotos când sunt bebeluși sau copii mici.

Odată ce încetează să crească, adulții pot fi în limitele normale pentru înălțime, greutate și intelect. Adulții pot duce o viață împlinită cu sindromul Sotos.