Ce cauzează genele duble și cum se tratează?

Prezentare generală

Distichiaza, sau genele duble, este o afecțiune rară în care aveți două rânduri de gene. Al doilea rând poate include o singură genă, câteva fire de păr sau un set complet.

În comparație cu genele normale, genele suplimentare sunt de obicei mai subțiri, mai scurte și mai ușoare.

De obicei, distichiaza afectează toate cele patru pleoape, dar poate apărea doar pe o pleoapă sau pe pleoapa inferioară. Genele suplimentare ies din glandele Meibomian de pe marginea pleoapei. Aceste glande produc în mod normal un ulei care acoperă lacrimile, ceea ce le împiedică să se usuce prea repede.

Este posibil să nu aveți niciun simptom, dar dacă aveți, este posibil să aveți:

• sensibilitate la lumină (fotofobie)
• conjunctivită
• iritația corneei
• orzezuri
• pleoape căzute (ptoză)

În cele mai multe cazuri, distichiaza este congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere. Poate fi cauzată de o mutație genetică care este legată de probleme cardiace.

De asemenea, puteți obține distichiază mai târziu în viață dacă pleoapele sunt inflamate sau rănite.

În acest articol, vom explora cauzele, factorii de risc și tratamentul genelor duble.

Cauze

Distichiaza poate fi moștenită sau dobândită după naștere. Simptomele și potențialele complicații vor depinde de cauză.

Prezent la naștere

Cea mai frecventă cauză a distichiazei congenitale este o mutație genetică rară a genei FOXC2 de pe cromozomul 16. Această genă ajută la dezvoltarea limfatică și vasculară sanguină în timpul creșterii embrionare.

Oamenii de știință nu sunt siguri cum această mutație genetică provoacă gene duble. Cu toate acestea, distichiaza congenitală face de obicei parte dintr-o afecțiune rară numită sindrom de limfedem-distichiază (LDS).

LDS implică gene duble și limfedem sau acumulare de lichid în țesuturile corpului.

Lichidul sau limfa se scurge din vasele de sânge și în țesuturi. În mod normal, sistemul limfatic drenează și filtrează acest lichid prin tuburi numite vase limfatice.

Dar dacă vasele limfatice nu funcționează corect, lichidul se acumulează în țesut și provoacă umflare. Persoanele cu LDS au de obicei umflare la ambele picioare.

În LDS, vasele limfatice ar putea fi:

• subdezvoltat
• obstrucționat
• malformat
• functionand incorect

LDS este, de asemenea, asociat cu alte afecțiuni, inclusiv:

• varice cu debut precoce
• scolioza
• palat despicat
• anomalii structurale ale inimii
• ritm cardiac anormal

Din cauza defectelor cardiace legate de LDS, aproximativ 5 la sută dintre persoanele cu LDS au boli de inimă congenitale.

De asemenea, este posibil să moșteniți distichiaza fără limfedem, dar acest lucru este extrem de rar.

Dezvoltându-se mai târziu în viață

Distichiaza dobândită sau dezvoltarea genelor duble după naștere este mai puțin frecventă decât forma congenitală.

Este cauzată de inflamația sau rănirea pleoapei. Cauzele comune includ:

• Blefarită cronică. Blefarita este o inflamație a pleoapelor cauzată de o afecțiune a pielii sau a bacteriilor. Simptomele pot include lacrimare excesivă, uscăciune, mâncărime, umflare și arsură.
• Pemfigoid cicatricial ocular (OCP). OCP este o tulburare autoimună rară care cauzează conjunctivită cronică sau recurentă. Acest lucru duce la iritarea ochilor, arsuri și umflături.
• Disfuncția glandei Meibomian (MGD). În MGD, există scurgeri anormale și hipersecreție din glandele Meibomian. Glandele sunt de asemenea inflamate.
• Sindromul Stevens-Johnson (SGS). Aceasta este o reacție rară la medicamente sau o infecție. Provoacă inflamația cronică a pielii și a membranelor mucoase, inclusiv a pleoapelor.
• Leziuni chimice. O arsură chimică pe pleoape poate provoca inflamații severe.

Factori de risc

Genetica este cel mai mare factor de risc pentru distichiaza congenitală. Este mai probabil să moștenești afecțiunea dacă unul dintre părinții tăi o are.

De fapt, aproximativ 75% dintre persoanele care au LDS au un părinte cu această tulburare.

Distichiaza dobândită, pe de altă parte, este cauzată de anumite afecțiuni. Aceste condiții sunt asociate cu:

• Inflamația pleoapelor. Ai un risc mai mare de inflamare a pleoapelor dacă ai dermatită seboreică sau mătreață pe scalp și sprâncene. Alți factori de risc includ reacțiile alergice, rozaceea, infecțiile bacteriene, glandele uleioase înfundate de pe pleoape și acarienii sau păduchii genelor.
• Fiind femeie. Femelele sunt de două ori mai probabil pentru a dezvolta OCP.
• Vârsta mai înaintată. OCP și MGD sunt mai frecvente la persoanele în vârstă.
• Purtând contacte. Utilizarea lentilelor de contact este un factor de risc pentru MGD.
• Anumite medicamente. Persoanele care iau medicamente pentru glaucom au mai multe șanse de a dezvolta MGD. Analgezicele și medicamentele pentru gută, convulsii, infecții și boli mintale pot provoca, de asemenea, sindromul Stevens-Johnson.
• Sistem imunitar slăbit. A avea un sistem imunitar slăbit crește riscul de sindrom Stevens-Johnson.

Dacă aveți acești factori de risc, este mai probabil să dezvoltați o afecțiune care cauzează distichiază.

Tratament

În general, dacă nu aveți simptome, nu veți avea nevoie de tratament. Dar dacă aveți simptome, tratamentul se va concentra pe gestionarea acestora. Ar putea include, de asemenea, îndepărtarea genelor suplimentare.

Cel mai bun tratament depinde de numărul de gene suplimentare și de simptomele tale. Opțiunile includ:

Picături lubrifiante pentru ochi

În cazurile ușoare, picăturile pentru ochi lubrifiante pot ameliora iritația ochilor. Această lubrifiere suplimentară funcționează prin protejarea corneei de genele suplimentare.

Lentile de contact moi

La fel ca și lubrifierea, lentilele de contact moi oferă un strat de protecție.

Pentru a preveni complicațiile, asigurați-vă că utilizați corect lentilele de contact. Un optometrist sau un oftalmolog poate explica cele mai bune practici pentru purtarea lentilelor de contact.

Epilare

Epilarea presupune îndepărtarea genelor cu un dispozitiv electronic numit epilator. Le smulge fizic.

Cu toate acestea, de obicei genele cresc din nou în două până la trei săptămâni, deci este un tratament temporar. Este recomandat doar dacă aveți câteva gene în plus.

Crioterapia

Crioterapia folosește frigul extrem pentru a distruge foliculii genelor. Această metodă este ideală dacă aveți multe gene în plus.

Deși crioterapia are rezultate de lungă durată, poate provoca:

• pierderea genelor din apropiere
• subțierea marginii pleoapei
• cicatrici ale pleoapelor
• depigmentarea pleoapelor

Electroliză

Electroliza, precum epilarea, este cea mai bună pentru îndepărtarea unui număr mic de gene.

În timpul procesului, un ac este introdus în foliculul genelor. Acul aplică o frecvență de undă scurtă care distruge foliculul.

Despicarea capacului

Despicarea pleoapelor este un tip de operație oculară. Pleoapa este despicată, ceea ce expune foliculii genelor. Genele suplimentare sunt îndepărtate individual.

Uneori, despicarea capacului este utilizată cu crioterapia sau electroliza.

Termoablație cu laser cu argon

În acest tratament, arsurile cu laser cu argon sunt aplicate în mod repetat pe foliculii genelor, ceea ce distruge foliculii.

Este posibil să experimentați un ușor disconfort și un flux lacrimal crescut în timpul procedurii.

La pachet

Nașterea cu gene duble apare adesea cu sindromul limfedem-distichiază (LDS), care este cauzat de o mutație genetică rară. Afecțiunea este legată de defecte cardiace congenitale, așa că este important să vă monitorizați sănătatea inimii dacă aveți LDS.

Este, de asemenea, posibil să dezvolți distichiază după naștere dacă pleoapele tale devin inflamate.

Dacă aveți iritații sau disconfort ocular, un medic vă poate ajuta să determinați cele mai bune opțiuni de tratament.