Trăsătura de talasemie înseamnă că purtați gena care provoacă boala, dar nu aveți boala însuți. Probabil că nu veți avea simptome sau puteți avea simptome ușoare. Cu toate acestea, puteți transmite boala copilului dumneavoastră.
Talasemia este o afecțiune a sângelui moștenită care vă face să nu produceți suficientă hemoglobină, o proteină din sânge. Hemoglobina permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigen către alte celule din corpul dumneavoastră. Fără suficientă hemoglobină, celulele roșii din sânge mor mai repede, iar organele și țesuturile nu primesc suficient oxigen.
Talasemia rezultă dintr-o genă afectată care provoacă problema cu hemoglobina. Pentru a moșteni talasemia, ambii părinți trebuie să vă transmită gena afectată. Dacă primiți gena doar de la un părinte, aveți trăsătura pentru talasemie.
Trăsătura de talasemie, aka talasemie minoră, de obicei nu provoacă probleme de sănătate. Dar încă poți transmite gena afectată generațiilor viitoare.
Cum se moștenește talasemia?
Talasemia este o afecțiune autosomal recesivă. „Recesiv” înseamnă că aveți nevoie de două copii ale genei defecte pentru a avea boala. Dacă aveți o genă neafectată, în cea mai mare parte ea trece peste gena defectă.
„Autosomal” înseamnă că genele afectate nu se află pe cromozomii sexuali. Asta înseamnă că sexul tău genetic (pe baza cromozomilor sexuali pe care îi ai) nu influențează dacă moșteniți afecțiunea.
Alfa- vs. beta-talasemie
Mai multe gene contribuie la
Alfa-talasemia apare atunci când corpul dumneavoastră are probleme în producerea hemoglobinei alfa. Beta-talasemia apare atunci când corpul dumneavoastră are probleme în a produce hemoglobină beta.
Este posibil să aveți atât alfa- și beta-talasemie.
Trăsătura alfa-talasemie
Există două tipuri de trăsături de alfa-talasemie. Asta pentru că două gene, HBA1 și HBA2, sunt responsabile pentru producerea hemoglobinei alfa.
Moștenești două copii ale fiecărei gene – una de la fiecare părinte – deci patru în total. Rezultatul va depinde de numărul de gene afectate.
Dacă mutația moștenită afectează doar o genă, ești un purtător tăcut al alfa-talasemiei. Puteți transmite în continuare gena afectată, dar nu veți avea niciun simptom.
Dacă mutația afectează două gene, aveți alfa-talasemie minoră. Celulele roșii din sânge sunt probabil mai mici decât este obișnuit. Acest lucru vă poate determina să aveți o anemie ușoară.
Dacă mutația afectează trei dintre genele tale, ai un caz mai sever de alfa-talasemie.
| Numărul de gene afectate | Stare rezultată | Simptome |
|---|---|---|
| 1 | Purtător silențios alfa-talasemie | Nici unul |
| 2 | Alfa-talasemie minoră | Nici unul sau foarte puțini |
| 3 | Boala hemoglobinei H | Talasemie severă |
| 4 | Hydrops fetalis | De obicei fatal înainte sau imediat după naștere |
Trăsătura beta-talasemie
Spre deosebire de omologul său alfa, o singură genă (HBB) este responsabilă pentru producerea hemoglobinei beta. Moștenești două copii ale acestei gene – una de la fiecare părinte.
În unele cazuri, mutația moștenită poate determina absența genei HBB. Oamenii de știință folosesc „+” pentru a indica o mutație a genei care scade producția și „0” pentru a indica o mutație care face ca gena să fie absentă.
Dacă mutația moștenită afectează doar o genă, aveți beta-talasemie minoră. Ca și în cazul alfa-talasemiei minore, celulele roșii din sânge vor fi mai mici și este posibil să aveți o anemie ușoară.
| Genele | Stare rezultată | Simptome |
|---|---|---|
| 1 afectat | Beta-talasemie minoră | Nici unul |
| 2 afectate (+) | Beta-talasemia intermedia | Talasemie mai puțin severă |
| 2 afectate (0) | Beta-talasemie majoră | Talasemie severă |
Cât de probabil am să transmit trăsătura de talasemie copilului meu?
Dacă aveți trăsătură de beta-talasemie, aveți șanse de 50% să transmiteți gena afectată oricărui copil pe care îl aveți.
În general, dacă ambii părinți au trăsătură de talasemie, există:
- 25% șanse ca copilul lor să nu aibă trăsătură de talasemie
- 50% șanse ca copilul lor să aibă trăsătură de talasemie
- 25% șanse ca copilul lor să aibă o formă severă de talasemie
Deoarece sunt implicate mai multe gene în trăsătura alfa-talasemie, există mai multe rezultate posibile în funcție de combinația de gene a fiecărui părinte.
Trăsătura de talasemie are simptome?
Persoanele cu trăsătură de talasemie nu au de obicei simptome. Dacă apar simptome, este posibil să fie ușoare.
Cu trăsătura de talasemie, celulele roșii din sânge sunt mai mici decât cele de la persoanele care nu au această trăsătură. Aceasta înseamnă că aveți niveluri mai scăzute de hemoglobină, ceea ce ar putea duce la anemie ușoară. Simptomele posibile includ:
- piele palida
- oboseală
- slăbiciune
Medicii confundă uneori simptomele trăsăturii talasemiei cu deficiența de fier.
Persoanele cu trăsătură de talasemie au nevoie de tratament?
Dacă sunteți purtător tăcut sau aveți talasemie minoră, este puțin probabil să aveți nevoie de tratamente tipice pentru talasemie, cum ar fi transfuzii de sânge sau terapie cu fier.
Uneori, medicii prescriu incorect suplimente de fier pentru persoanele cu trăsătură de talasemie dacă își confundă simptomele cu deficit de fier. Acest lucru ar putea fi periculos, deoarece prea mult fier poate cauza probleme grave de sănătate.
Este important ca un medic să comande un test de sânge pentru a confirma cauza simptomelor pentru a se asigura că nu primiți niciun tratament inutil.
Cum știu dacă am trăsătură de talasemie?
Dacă aveți antecedente familiale de talasemie, poate doriți să știți dacă aveți această trăsătură.
Un simplu test de sânge cunoscut sub numele de hemograma completă (CBC) ar putea sugera dacă aveți sau nu trăsătura de talasemie. Un medic poate analiza volumul corpuscular mediu (MCV) pe rezultatele CBC pentru a determina dimensiunea celulelor roșii din sânge. Dacă MCV este prea scăzut, ei pot solicita alte teste de sânge pentru a verifica trăsătura de talasemie.
Dar testele de sânge nu pot decât să-i determine pe medici să presupună că aveți această trăsătură. Testarea genetică este
Screening-ul nou-născutului
Testele de screening pentru nou-născuți din Statele Unite nu verifică în mod specific trăsătura de talasemie. Dar ei testează pentru anemia cu celule falciforme, care poate detecta și talasemia. Conform cercetărilor din 2020 și 2021,
Întrebări frecvente
Cât de comună este trăsătura de talasemie?
Unele studii estimează că prevalența la nivel mondial a trăsăturii alfa-talasemie este de până la 5%. Este cel mai frecvent în Asia de Sud-Est, Orientul Mijlociu și Mediterana.
Trăsătura beta-talasemia este mai puțin frecventă. Experții estimează că 1,5% din populația lumii este transportatoare. Este mai frecventă în multe dintre aceleași părți ale lumii ca alfa-talasemia. Dar este cel mai frecvent în Marea Mediterană, unde incidența poate fi la fel de mare
Trăsătura talasemiei pune viața în pericol?
Deoarece trăsătura de talasemie provoacă doar simptome ușoare, dacă există, de obicei nu afectează speranța de viață.
Este posibil să existe trăsătura atât pentru alfa- și beta-talasemie?
Da, puteți avea trăsătura atât pentru alfa- și beta-talasemie. Un studiu chinezesc din 2014 a constatat că 17,8% dintre persoanele cu trăsătură beta-talasemie au avut și mutații genetice care au afectat gena alfa.
Poți avea și tu
Poate trăsătura de talasemie să îmi afecteze sarcina?
In conformitate cu
Aflați mai multe despre trăsătura beta-talasemia și despre sarcină.
Trăsătura de talasemie vă face mai susceptibil la COVID-19?
In conformitate cu
Aflați mai multe despre vaccinarea împotriva COVID-19 pentru persoanele cu trăsătură beta-talasemie sau beta-talasemie.
Dacă aveți trăsătură de talasemie, înseamnă că aveți o mutație genetică care provoacă talasemie, dar nu aveți boala însuți. Probabil că nu veți avea niciun simptom. Dacă o faci, vor fi blânde.
Dar poți transmite gena generațiilor viitoare. Dacă ambii părinți poartă o trăsătură pentru alfa sau beta-talasemie, copilul lor ar putea dezvolta o formă severă a bolii. Deci, este important să vă cunoașteți statutul.
Un simplu test de sânge ar putea informa medicul dacă aveți alfa- sau beta-talasemie minoră. Dar unii purtători tăcuți de alfa-talasemie ar putea avea nevoie de un test ADN pentru a ști cu siguranță.
Luați în considerare să discutați cu un medic despre testarea trăsăturii de talasemie dacă există antecedente de talasemie sau trăsătură de talasemie în familia dvs. sau dacă intenționați să aveți un copil cu cineva care are această trăsătură sau un istoric familial.
Discussion about this post