Ce tratamente sunt disponibile pentru atrofia musculară spinală?

Îngrijire multidisciplinară

SMA poate afecta corpul copilului dumneavoastră în diferite moduri. Pentru a gestiona nevoile lor variate de asistență, este esențial să obțineți îngrijire cuprinzătoare de la o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății.

Controalele regulate vor permite echipei de sănătate a copilului dumneavoastră să-și monitorizeze starea și să evalueze cât de bine funcționează planul de tratament.

Aceștia pot recomanda modificări ale planului de tratament al copilului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră dezvoltă simptome noi sau se agravează. De asemenea, ei pot recomanda modificări dacă devin disponibile noi tratamente.

Terapii SMA

Pentru a trata cauzele care stau la baza SMA, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat recent trei terapii specifice:

• nusinersen (Spinraza), care este aprobat pentru tratarea SMA la copii și adulți
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), care este aprobat pentru tratarea SMA la copiii sub 2 ani
• risdiplam (Evrysdi), care este aprobat pentru tratarea SMA la persoanele cu vârsta de 2 luni și peste

Aceste tratamente sunt relativ noi, așa că experții nu știu încă care ar putea fi efectele pe termen lung ale utilizării acestor tratamente. Până în prezent, studiile sugerează că acestea pot limita sau încetini semnificativ progresia SMA.

Spinraza

Spinraza este un tip de medicament care este conceput pentru a stimula producerea unei proteine ​​importante, cunoscută sub numele de proteină neuron motor senzor (SMN). Persoanele cu SMA nu produc suficientă din această proteină pe cont propriu. Proteina ajută nervii motori să supraviețuiască.

The FDA a aprobat tratamentul pe baza unor studii clinice care sugerează că sugarii și copiii care primesc tratamentul pot fi capabili să atingă etape motorii îmbunătățite, cum ar fi târâtul, șezatul, rostogolirea, statul în picioare sau mersul pe jos.

Dacă medicul copilului dumneavoastră prescrie Spinraza, acesta va injecta medicamentul în lichidul din jurul măduvei spinării copilului dumneavoastră. Ei vor începe prin a administra patru doze de medicament în primele două luni de tratament. După aceea, vor administra o doză la fiecare 4 luni.

Efectele secundare potențiale ale medicamentului includ:

• risc crescut de infecție respiratorie
• risc crescut de complicații hemoragice
• afectarea rinichilor
• constipație
• vărsături
• durere de cap
• dureri de spate
• febră

Deși sunt posibile efecte secundare, rețineți că furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră va recomanda medicamentul numai dacă consideră că beneficiile depășesc riscul de apariție a efectelor secundare.

Zolgensma

Zolgensma este un tip de terapie genică, în care un virus modificat este utilizat pentru a furniza un funcționalgena SMN1. Persoanele cu SMA au un defect în această genă care codifică în mod normal proteina SMN.

The FDA a aprobat medicamentul pe baza studiilor clinice care au implicat numai sugari cu SMA sub 2 ani. Participanții la studii au arătat îmbunătățiri semnificative ale etapelor de dezvoltare, cum ar fi controlul capului și capacitatea de a sta fără sprijin, în comparație cu ceea ce ar fi de așteptat pentru pacienții care nu au primit tratament.

Zolgensma este un tratament unic care se administrează prin perfuzie intravenoasă (IV).

Reacțiile adverse potențiale includ:

• vărsături
• enzime hepatice crescute anormal
• leziuni hepatice grave
• markeri crescuti ai leziunilor musculare ale inimii

Dacă medicul copilului dumneavoastră prescrie Zolgensma, va trebui să comande teste pentru a monitoriza sănătatea enzimelor hepatice ale copilului dumneavoastră înainte, în timpul și după tratament. De asemenea, pot oferi mai multe informații despre beneficiile și riscurile tratamentului.

Evrysdi

Evrysdi este primul medicament oral aprobat pentru tratamentul SMA. Este compus dintr-o moleculă mică care funcționează prin modificarea cantității de proteină SMN care este făcută din gena SMN2.

La fel ca SMN1, gena SMN2 produce proteina SMN. Cu toate acestea, de obicei face acest lucru la niveluri inferioare. De fapt, măsura în care SMN2 produce proteină SMN funcțională are un impact asupra severității SMA.

Luarea Evrysdi promovează producția mai eficientă a proteinei SMN din gena SMN2. Acest lucru, la rândul său, ajută la creșterea nivelurilor de proteine ​​​​SMN disponibile în sistemul nervos.

Studii clinice de Evrysdi au fost efectuate atât la sugari, cât și la indivizi mai în vârstă. După 12 luni de tratament, 41% dintre sugari ar putea sta fără sprijin timp de 5 secunde sau mai mult. Studiile efectuate la persoane mai în vârstă au constatat că, în comparație cu un placebo, funcția musculară s-a îmbunătățit după 12 luni de tratament.

The FDA aprobat Evrysdi pentru utilizare la persoane cu vârsta de 2 luni și peste. Medicamentul se administrează pe cale orală o dată pe zi după masă și se administrează folosind o seringă orală. Cele mai frecvente efecte secundare ale Evrysdi sunt:

• febră
• diaree
• eczemă
• ulceratii bucale
• dureri și dureri articulare
• infectii ale tractului urinar

Reacții adverse suplimentare pot apărea și la sugarii cu SMA care iau acest medicament. Acestea includ:

• vărsături
• constipație
• infecții ale tractului respirator superior
• pneumonie

Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre utilizarea Evrysdi pentru a trata SMA. Ei pot discuta despre beneficiile și riscurile potențiale asociate cu Evrysdi și despre cum se compară cu alte tratamente pentru SMA.

Tratamente experimentale

Oamenii de știință studiază mai multe alte tratamente potențiale pentru SMA, inclusiv:

• branaplam
• relesemtiv
• SRK-015

FDA nu a aprobat încă aceste tratamente experimentale. Cu toate acestea, este posibil ca unul sau mai multe dintre aceste tratamente să fie disponibile în viitor.

Dacă sunteți interesat să aflați mai multe despre opțiunile experimentale, discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre studiile clinice. Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă poate oferi mai multe informații despre dacă copilul dumneavoastră ar putea participa la un studiu clinic și despre beneficiile și riscurile potențiale.

Terapii de sprijin

În plus față de tratamentul SMA care afectează proteina SMN, medicul copilului dumneavoastră ar putea recomanda alte tratamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor sau a potențialelor complicații.

Sănătatea căilor respiratorii

Copiii cu SMA au tendința de a avea mușchii respiratori slabi, ceea ce îngreunează respirația și tusea. Mulți dezvoltă, de asemenea, deformări ale coastelor, care pot agrava dificultățile de respirație.

Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau tuse, îl expune un risc crescut de pneumonie. Aceasta este o infecție pulmonară care poate pune viața în pericol.

Pentru a ajuta la curățarea căilor respiratorii ale copilului dumneavoastră și pentru a-i sprijini respirația, echipa de sănătate poate prescrie:

• Fizioterapie manuală toracică. Un furnizor de servicii medicale atinge pieptul copilului și folosește alte tehnici pentru a slăbi și a curăța mucusul din căile respiratorii.
• Aspirația oronazală. Un tub special sau o seringă este introdusă în nasul sau gura copilului dumneavoastră și este folosită pentru a îndepărta mucusul din căile respiratorii.
• Insuflație/exsuflare mecanică. Copilul dumneavoastră este conectat la o mașină specială care simulează o tuse pentru a elimina mucusul din căile respiratorii.
• Ventilatie mecanica. O mască de respirație sau un tub de traheostomie este folosită pentru a conecta copilul la o mașină specială care îl ajută să respire.

De asemenea, este important să urmați programul de vaccinare recomandat de copilul dumneavoastră pentru a reduce riscul de infecții, inclusiv gripă și pneumonie.

Sănătatea nutrițională și digestivă

SMA poate îngreuna copiii să suge și să înghită, ceea ce le poate limita capacitatea de a mânca. Acest lucru poate duce la o creștere slabă.

Copiii și adulții cu SMA pot prezenta, de asemenea, complicații digestive, cum ar fi constipația cronică, refluxul gastroesofagian sau golirea gastrică întârziată.

Pentru a susține sănătatea nutrițională și digestivă a copilului dumneavoastră, echipa de asistență medicală poate recomanda:

• modificări ale dietei lor
• suplimente de vitamine sau minerale
• hrănire enterică, în care un tub de hrănire este folosit pentru a furniza lichid și alimente în stomacul lor
• medicamente pentru a trata constipația, refluxul gastroesofagian sau alte probleme digestive

Bebelușii și copiii mici cu SMA riscă să fie subponderali. Pe de altă parte, copiii mai mari și adulții cu SMA sunt expuși riscului de a fi supraponderali din cauza nivelurilor scăzute de activitate fizică.

Dacă copilul dumneavoastră este supraponderal, echipa de asistență medicală poate recomanda modificări ale dietei sau ale obiceiurilor de activitate fizică.

Sănătatea oaselor și articulațiilor

Copiii și adulții cu SMA au mușchii slabi. Acest lucru le poate limita mișcarea și îi poate expune riscului de complicații articulare, cum ar fi:

• un tip de deformare articulară cunoscută sub numele de contracturi
• curbură neobișnuită a coloanei vertebrale, cunoscută sub numele de scolioză
• deformarea cutiei toracice
• luxația șoldului
• fracturi osoase

Pentru a ajuta la susținerea și întinderea mușchilor și articulațiilor, echipa de asistență medicală a copilului dumneavoastră poate prescrie:

• exerciții de kinetoterapie
• atele, bretele sau alte orteze
• alte dispozitive de sprijin postural

Dacă copilul dumneavoastră are deformări articulare severe sau fracturi, ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, poate avea nevoie de un scaun cu rotile sau de alt dispozitiv de asistență care să-l ajute să se deplaseze.

Suport emotional

Trăitul cu o afecțiune gravă de sănătate poate fi stresant pentru copii, precum și pentru părinții lor și pentru alți îngrijitori.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vă confruntați cu anxietate, depresie sau alte probleme de sănătate mintală, spuneți medicului dumneavoastră.

Ei vă pot trimite la un specialist în sănătate mintală pentru consiliere sau alt tratament. De asemenea, vă pot încuraja să vă conectați cu un grup de sprijin pentru persoanele care trăiesc cu SMA.

Deși în prezent nu există un tratament pentru SMA, există tratamente disponibile pentru a ajuta la încetinirea dezvoltării bolii, ameliorarea simptomelor și gestionarea potențialelor complicații.

Planul de tratament recomandat de copilul dumneavoastră va depinde de simptomele specifice și de nevoile de sprijin. Pentru a afla mai multe despre tratamentele disponibile, discutați cu echipa lor de asistență medicală.

Tratamentul precoce este important pentru promovarea celor mai bune rezultate posibile la persoanele cu SMA.