Boala Gaucher și osteoporoza afectează ambele oase. Aflați cum GD vă afectează sănătatea oaselor, inclusiv posibila legătură cu osteoporoza.
Osteoporoza tradițională afectează în primul rând adulții în vârstă, în timp ce boala Gaucher (GD) este o tulburare metabolică rară cu care te-ai născut.
GD este cauzată de o mutație genetică moștenită de unul sau ambii părinți, având ca rezultat acumularea anumitor lipide în întregul corp. Există trei tipuri.
Simptomele osoase, inclusiv durerea și scăderea mobilității, sunt
Scăderea densității minerale osoase – o componentă cheie a osteoporozei – poate fi observată pentru prima dată în timpul copilăriei sau adolescenței. Tratamentul poate ajuta la prevenirea colapsului articulațiilor, a artritei degenerative secundare și a altor complicații asociate.
Cum afectează boala Gaucher oasele?
GD provoacă un deficit al unei enzime numită glucocerebrozidază (GCază). Această enzimă descompune de obicei glucocerebrozidul, un tip de glicolipid (o substanță chimică grasă care conține glucoză).
Când GCase nu descompune aceste lipide, ele se acumulează în zone precum măduva osoasă, ficatul și splina. Atunci când glicolipidele vă afectează măduva osoasă, ele pot afecta densitatea osoasă și pot duce la subțierea oaselor și fracturi.
Nivelurile scăzute de GCase pot provoca, de asemenea, boli osoase, cum ar fi osteoporoza. Osteoporoza face ca oasele să devină slabe și mai susceptibile la fracturi.
Persoanele care au GD de tip 1 au mai multe șanse de a dezvolta osteoporoză. GD tip 1 este
- Osteoscleroza: o tulburare caracterizată prin oase întărite și densitate osoasă crescută
- Criza osoasa: un episod de durere osoasă severă rezultată din fluxul sanguin redus către oase
- Leziuni litice: zonele în care țesutul osos a fost distrus
- Necroza avasculară: o boala caracterizata prin degenerare osoasa si deformari
-
Osteomielita acuta: un tip de infectie osoasa care este
considerată rară
Care sunt simptomele bolii Gaucher la adulți?
Unele dintre cele mai frecvente simptome ale GD includ:
- oboseală (din cauza anemiei)
- dureri osoase
- fracturi osoase ușoare
- vânătăi sau sângerări ușoare cauzate de trombocitele scăzute din sânge eliberate de măduva osoasă
- burtă umflată cauzată de mărirea ficatului sau a splinei
GD de tip 1 este cel mai frecvent în Statele Unite și alte țări occidentale, reprezentând aproximativ 90% din toate cazurile. GD tip 3 este cel mai comun la nivel mondial.
Bolile osoase din GD tip 1 pot duce la dureri osoase, fracturi de osteoporoză și deformări ale scheletului. Dezvoltarea creierului la acest tip este tipică, dar este posibil să aveți oboseală.
Tipul 1 poate provoca mărirea ficatului și a splinei și, în cazuri rare, vă poate afecta rinichii și plămânii. Este considerat „non-neuronopatic” – nu vă afectează măduva spinării sau creierul, cele două componente cheie ale sistemului nervos central.
GD tip 2 este cel mai puțin comun dintre cele trei subtipuri și afectează în primul rând copiii mici. Numită și boală neuronopatică acută Gaucher, această formă provoacă leziuni cerebrale semnificative – adesea fatale.
GD tip 3 implică o combinație de simptome observate la tipurile 1 și 2. Este puțin mai severă decât tipul 1, dar mai puțin sever decât tipul 2.
Ce opțiuni de tratament sunt disponibile pentru boala Gaucher?
GD tip 1 – subtipul asociat cu osteoporoza – este considerată ușoară și poate fi tratată cu medicamente.
Terapia de substituție enzimatică (ERT) ajută la tratarea deficiențelor enzimatice GCase, astfel încât corpul dumneavoastră să poată descompune lipidele dăunătoare care se pot acumula în oase și organe. ERT se administrează prin perfuzii la fiecare 2 săptămâni.
O altă opțiune posibilă este un tratament oral numit terapie de reducere a substratului (SRT). SRT scade cantitatea totală de GCase pe care corpul dumneavoastră o produce.
Un alt obiectiv pentru simptomele osoase asociate cu GD este de a ajuta la creșterea mobilității, reducând în același timp durerea și fracturile.
Consultați-vă cu un profesionist din domeniul sănătății despre modificările dietetice și posibilele suplimente – cum ar fi vitamina D sau calciu – care
Care este speranța de viață pentru cineva cu boala Gaucher?
Implicarea osoasă este observată în principal în GD tip 1, dar poate fi experimentată și în tipul 3. Tipul 1 are cea mai lungă speranță de viață și este foarte tratabil.
Tipul 3 apare în primul deceniu al vieții. Tipul 3 poate duce la o durată de viață scurtă, dar cu tratament, este posibil să trăiești până la 50 de ani.
Tipul 2 – cel mai puțin frecvent subtip – afectează în primul rând sugarii și copiii mici. Tipul 2 este adesea fatal în primii 2 ani de la diagnostic. În prezent, nu există opțiuni de tratament disponibile.
Deși GD este încă considerată rară, se estimează că afectează 1 din 40.000 de născuți vii. Cercetătorii continuă să investigheze componenta genetică a acestei afecțiuni, precum și posibilele tratamente.
Luați în considerare să discutați cu medicul dumneavoastră despre înscrierea într-un studiu clinic dacă aveți osteoporoză legată de GD. Studiile clinice contribuie la corpul de cercetare în acest domeniu și vă pot permite să accesați un tratament cu costuri mai mici sau fără costuri.
Linia de jos
GD este o tulburare moștenită care provoacă o acumulare de GCase în corpul dumneavoastră. Dacă este lăsată netratată, această acumulare poate duce la boli osoase precum osteoporoza și alte complicații care implică măduva osoasă, ficatul și splina.
Indiferent dacă aveți un nou diagnostic sau aveți un diagnostic anterior și vă confruntați cu simptome legate de os, consultați-vă cu un profesionist din domeniul sănătății despre opțiunile de tratament. Ei pot recomanda, de asemenea, modificări ale dietei, suplimente și schimbări ale stilului de viață pentru sprijin suplimentar.
Discussion about this post