Ce trebuie să știți despre sindromul Beckwith-Wiedemann

Ce este sindromul Beckwith-Wiedemann?

BWS este o tulburare genetică rară cauzată de anomalii ale cromozomilor unei persoane. Aceasta înseamnă că în timpul concepției – când spermatozoizii se întâlnesc cu ovulul – și la începutul dezvoltării, ceva se schimbă în cromozomi și provoacă o creștere excesivă și alte probleme de sănătate pe linie.

Persoanele cu BWS au simptome, cum ar fi creșterea înălțimii și greutății, începând înainte de naștere sau la naștere. De asemenea, pot avea mai multe șanse de a dezvolta tumori în anumite părți ale corpului, cum ar fi ficatul sau rinichii.

Tulburările genetice pot fi transmise în familie sau pot apărea întâmplător. Oricare dintre scenarii poate fi adevărat pentru BWS, dar cel mai adesea se întâmplă aleatoriu.

Care sunt simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann?

Creșterea înălțimii și a greutății (peste percentilei 90) sunt printre cele mai frecvente simptome ale BWS. Această creștere excesivă poate începe în uter. Jumătate dintre copiii cu BWS se nasc cu greutăți peste percentila 97 pentru vârsta lor. Această creștere excesivă durează de obicei până când un copil are în jur de 8 ani.

Alte simptome includ:

• Hemihipertrofie: Hemihipertrofia, sau creșterea asimetrică, este atunci când o jumătate a corpului crește mai repede decât cealaltă.
• Macroglosia: Macroglosia este o limbă mare.
• Hipoglicemia neonatala: Un copil cu hipoglicemie are glicemia scăzută fie la naștere, fie foarte curând după naștere.
• Probleme ale peretelui abdominal: Bebelușii cu BWS pot avea modificări ale mușchilor abdomenului. Ei pot avea afecțiuni precum un omfalocel sau o hernie ombilicală.
• Tumora lui Wilms: Un tip de tumoare a rinichilor din copilărie, tumora Wilms este mai frecventă la copiii cu BWS.
• Hepatoblastom: Un tip de tumoare hepatică, hepatoblastomul este, de asemenea, mai frecvent la copiii cu BWS.
• Organe mărite în abdomen: Copiii cu BWS pot avea un ficat, rinichi sau pancreas mărite.
• Modificări fizice în spatele urechii: Copiii cu BWS pot avea cute sau gropi în spatele urechilor.
• Despicătură de palat: Deși rari, copiii cu BWS pot avea o despicătură a palatului.
• Boli cardiace congenitale: Copiii cu BWS pot avea boli cardiace congenitale, dar acest lucru este, de asemenea, rar.

Ce cauzează sindromul Beckwith-Wiedemann?

Pentru majoritatea copiilor cu BWS, o modificare genetică pe cromozomul 11p15 cauzează afecțiunea.

Cromozomul 11 ​​are unele gene implicate în creștere și dezvoltare. Cu toate acestea, nu este singurul cromozom care reglează creșterea și aceasta nu este singura sa funcție. Un medic poate efectua teste genetice care pot determina cauza genetică exactă a BWS la copilul dumneavoastră.

De exemplu:

• Hipometilarea KvDMR este responsabilă pentru 50% din cazuri
• UPD 11p15 este responsabil pentru 20% din cazuri
• Hipermetilarea H19 este responsabilă pentru 5% din cazuri

Aproximativ 80% din cazuri se întâmplă întâmplător în timpul concepției, când spermatozoizii se întâlnesc cu ovulul. Alți 5% și 10% dintre persoanele cu BWS au antecedente familiale ale sindromului.

Pentru restul persoanelor cu BWS, medicii nu știu ce a cauzat-o.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Beckwith-Wiedemann?

Persoanele născute cu BWS au o șansă de 50% de a transmite modificarea genetică copiilor lor prin ceea ce se numește moștenire autosomal dominantă.

În caz contrar, nu există factori de risc cunoscuți. Mutația genetică are loc aleatoriu.

Care este tratamentul pentru sindromul Beckwith-Wiedemann?

Nu există un remediu pentru BWS, dar simptomele pot fi gestionate.

Tratamentul este individualizat pentru persoana respectivă pentru a aborda semnele și simptomele specifice ale acesteia. Copilul dumneavoastră poate consulta o echipă de medici pentru a aborda problemele din diferite părți ale corpului.

Tratamentele pot include:

• medicamente pentru a aborda nivelul scăzut de zahăr din sânge
• intervenții chirurgicale pentru a corecta problemele abdominale, cum ar fi omfalocelul sau o hernie ombilicală
• intervenție chirurgicală pentru a reduce dimensiunea limbii

• orteze (ridicarea călcâiului) pentru a ajuta la diferența de lungime a picioarelor și mobilitatea

• terapii fizice, ocupaționale și logopedice pentru a răspunde nevoilor individuale
• tratamente pentru cancer pentru tumora Wilms, hepatoblastom sau alte tumori

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu sindrom Beckwith-Wiedemann?

Perspectiva pentru persoanele cu BWS depinde de severitatea acesteia.

În general, creșterea excesivă încetinește până când copilul împlinește vârsta de 8 ani. De asemenea, copiii cu BWS au mai multe șanse de a dezvolta tumori și anumite tipuri de cancer în acest interval de timp și trebuie să fie monitorizați în mod regulat și tratați în consecință.

După copilărie, persoanele cu BWS pot deveni adulți sănătoși care nu au nevoie de nicio urmărire medicală.

Cum este diagnosticat sindromul Beckwith-Wiedemann?

Un medic poate pune un diagnostic de BWS cu un examen fizic și observarea diferitelor semne și simptome. De exemplu, un medic poate suspecta BWS dacă văd o creștere excesivă asimetrică în brațe sau picioare împreună cu o limbă mărită.

Un medic poate sugera testarea genetică pentru a înțelege mai bine ce modificări sunt prezente pe cromozomul 11p15. Aceste informații pot fi folosite și pentru a ajuta la realizarea unui plan de tratament individualizat.

În unele cazuri, un diagnostic poate fi pus înainte de naștere prin teste genetice prenatale.

Puteți preveni sindromul Beckwith-Wiedemann?

Majoritatea cazurilor de BWS apar la întâmplare, așa că nu există nicio modalitate de a preveni apariția BWS.

Dacă aveți BWS și intenționați să aveți copii, puteți face o întâlnire cu un consilier genetic pentru a discuta șansele dvs. de a transmite sindromul.

Întrebări frecvente

Câți oameni au BWS?

Experții estimează că aproximativ 1 din 10.000 până la 15.000 de copii se poate naște cu BWS. Rata adevărată este dificil de spus, deoarece unii oameni pot avea afecțiunea cu simptome ușoare, așa că nu primesc niciodată un diagnostic.

Au nevoie adulții de îngrijire de urmărire pentru BWS?

Nu. Majoritatea adulților nu au nevoie de îngrijiri medicale pentru BWS după copilărie. Experții recomandă să consultați un consilier genetic înainte de a avea copii pentru a afla despre șansele de a transmite BWS.

Există studii clinice pentru persoanele cu BWS?

Da. Puteți consulta studiile pentru BWS pe ClinicalTrials.gov. Este o bază de date de studii clinice menținută de Biblioteca Națională de Medicină din SUA.

Dacă copilul dumneavoastră a primit un diagnostic BWS, contactați un medic pentru mai multe informații. Pediatrul copilului dumneavoastră sau un alt profesionist din domeniul sănătății vă poate ajuta să înțelegeți modul în care sindromul va afecta copilul dumneavoastră și ce tratamente vă pot ajuta.

Puteți găsi sprijin suplimentar la Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International.