Cine a identificat prima dată fibroza chistică și când a fost descoperită?

CF este o afecțiune genetică care apare din cauza modificărilor structurale ale anumitor proteine ​​din organism. Aceste proteine ​​gestionează de obicei modul în care celulele, țesuturile și glandele reglează producția de transpirație și mucus. Aceste modificări fac ca mucusul să fie gros și lipicios. Acest mucus lipicios se acumulează, ducând la leziuni ale organelor, infecții și inflamații.

Simptomele CF includ:

• blocaj intestinal
• infecții ale sinusurilor

• a redus oxigenul la degete de la mâini și de la picioare, făcându-le să pară bătute

• transpirații nocturne și febră
• dureri abdominale severe, dureri articulare și rigiditate musculară

• diaree cronică sau constipație

• piele galbenă
• indice de masă corporală scăzut
• creștere lentă
• pubertate întârziată
• pielea sarata
• transpirație mai sărată decât de obicei

În 1938, Andersen a descoperit FC când a identificat o nouă afecțiune care a cauzat moartea copiilor și a recunoscut că este diferită de boala celiacă. Ea a numit-o CF a pancreasului din cauza chisturilor și cicatricilor pe care le-a văzut în pancreasul copiilor care au murit din cauza acestei noi boli.

În următorii 80 de ani, multe descoperiri au condus la tratamente revoluționare pentru fibroza chistică și alte boli.

Transpirație în exces

În 1948, în timpul unui val de căldură din New York, medicul pediatru Paul di Sant’Agnese a descoperit un exces de cinci ori de sodiu și clorură în transpirația sugarilor cu FC – acest lucru a continuat chiar și după ce valul de căldură sa încheiat. Această descoperire ar duce la teste de diagnostic și tratamente utilizate și astăzi.

Test de transpirație

Experții au dezvoltat un test de transpirație standardizat în 1959, pe baza descoperirii sale și a altor cercetări. Acest nou test a permis ca cazurile mai ușoare de FC să fie identificate și a lărgit sfera cercetării dincolo de CF ca tulburare de mucus. Medicii folosesc astăzi o versiune a testului de transpirație pentru a ajuta la identificarea copiilor cu FC.

Centre de îngrijire a fibrozei chistice

În același timp, în 1955, s-a deschis primul centru în Statele Unite pentru a oferi îngrijire special pentru copiii cu FC și se concentrează pe a afla mai multe despre boală.

Aceste centre au dezvoltat standardele de îngrijire, atenția acordată nutriției, curățarea căilor respiratorii și tratamentul infecțiilor pulmonare, care sunt și astăzi bazele îngrijirii CF. Durata de viață a copiilor cu FC a crescut. În 1965, în Europa s-au deschis mai multe centre.

Conexiune clorură și sodiu

În 1980, o echipă de la Universitatea din Carolina de Nord a descoperit că boala CF este legată de ionii de clorură și de sodiu din celulele CF. Cu această descoperire, ei au înțeles cum acești ioni au provocat boli cu aproape 10 ani înainte ca experții să identifice gena CF.

Gena CFTR identificată

În 1989, a avut loc o descoperire când o echipă canadiană condusă de Dr. Lap-Chee Tsui a descoperit gena CFTR. Aceasta a fost prima dată când experții au identificat o genă specifică pentru o boală individuală. Acest lucru a condus la începutul terapiei genice ca domeniu de cercetare.

Mutații CFTR descoperite

În următorii 30 de ani, experții au identificat 2.000 de mutații diferite ale genei CFTR, ceea ce a condus la noi terapii și medicamente pentru a ajuta la tratarea persoanelor cu FC.

Opriți genele

În anii 2000, experții au revigorat cercetarea terapiei genice prin descoperirea „genelor stop” în gena CFTR. Aceste gene opresc proteinele să se formeze, deschizând noi domenii de cercetare a genelor în CF.

În prezent, cercetările privind noi medicamente și terapii sunt în desfășurare. Durata de viață a persoanelor cu CT a trecut de la 6 luni la 30 de ani și mai mult.

Perspectivele pentru persoanele cu FC s-au îmbunătățit dramatic datorită progreselor în diagnostic și tratament. Astăzi, persoanele cu această boală trăiesc în mod obișnuit până la 30 de ani, iar unele trăiesc până la 40 și 50 de ani.

Nu există încă un tratament pentru FC, iar funcția pulmonară poate scădea constant pentru persoanele cu FC. Ei pot suferi și alte leziuni ale organelor. Persoanele cu FC mai prezintă simptome grave, cum ar fi dificultăți de respirație, infecții și durere.

În 1938, Andersen a descoperit o nouă boală și a numit-o CF. În următorii 84 de ani, experții au făcut progrese în terapia genică, tratamentul CF și prelungirea vieții persoanelor cu FC.

Ei au dezvoltat și deschis centre specializate în întreaga lume pentru persoanele cu FC, iar speranța de viață a persoanelor cu FC a crescut de la luni la 30 de ani sau mai mult.