Cum se moștenește hemofilia și opțiunile de testare genetică

Hemofilia A, numită și deficit de factor VIII, și hemofilia B, numită și deficit de factor IX, sunt moștenite pe cromozomul X într-un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți un cromozom X afectat pentru a avea această afecțiune – în acest caz, hemofilie.

În general, indivizii au fie doi cromozomi X, fie un cromozom X și un cromozom Y. Acești cromozomi determină caracteristicile sexuale, cum ar fi dacă produceți ouă sau spermatozoizi, dacă aveți un penis sau un vagin și multe alte trăsături.

Dacă ai un cromozom Y, ești Mai mult probabil să moștenească tulburarea deoarece nu există gene pentru factorii de coagulare pe cromozomul Y. Aceasta înseamnă că, dacă cromozomul tău X poartă genele pentru hemofilie, vei avea această afecțiune.

Dacă aveți doi cromozomi X, este posibil să fiți purtători de hemofilie. Dacă moșteniți o genă afectată, este posibil să fiți purtător, dar este posibil să nu aveți această tulburare. Trebuie să moșteniți doi cromozomi X afectați pentru a-l dezvolta, producând hemofilie mai rar la indivizii cu cromozomi XX.

Există trei scenarii pentru modul în care o persoană poate moșteni genele afectate.

Părinte cu cromozomi XX poartă o genă afectată

Dacă părintele cu cromozomi XX este purtător al genei afectate, iar părintele cu cromozomi XY nu, copiii lor cu cromozomi XY au un 50% șansa de a moșteni tulburarea. Copiii lor cu cromozomi XX, pe de altă parte, au o șansă de 50% să poarte gena afectată.

Părintele cu cromozomi XY are hemofilie

Dacă părintele XY are hemofilie și transmite gena afectată, fiecare dintre copiii lor XY are o 0% șansa de a moșteni tulburarea. Cu toate acestea, copiii lor cu cromozomi XX au șanse de 100% să poarte gena afectată.

Ambii părinți au gene afectate

Dacă ambii părinți poartă gene afectate, fiecare dintre copiii lor cu cromozom XY are a 50% șansa de a moșteni tulburarea. Copiii lor cu cromozomi XX au o șansă de 50% să moștenească o genă afectată și să devină purtători. În plus, copiii cu cromozomi XX au o șansă de 50% de a moșteni două copii ale genelor afectate și de a avea hemofilie.

Medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea genetică dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de hemofilie. Înainte de a rămâne însărcinată, acest lucru se poate face cu un test de sânge. Medicul dumneavoastră va preleva o probă de sânge și o va trimite la un laborator pentru a analiza factorii de coagulare.

În timpul sarcinii, nivelurile dumneavoastră de factor VIII vor crește creştere, ceea ce face dificil ca un test de sânge să determine dacă sunteți purtător de gena afectată. Nivelurile factorului IX nu cresc. Cu toate acestea, se pot face și alte teste de hemofilie în timpul sarcinii pentru a afla dacă copilul dumneavoastră va avea hemofilie.

Ei includ:

• prelevarea de vilozități coriale, în care medicul dumneavoastră obține o probă de celule placentei printr-un ac introdus în abdomen sau printr-un tub subțire introdus prin colul uterin

• amniocenteză, în care medicul dumneavoastră obține o probă de lichid amniotic folosind un ac care este introdus în uter prin abdomen

Simptomele pot apărea la scurt timp după naștere sau în interiorul primul an din viata unui copil. Un copil poate avea sângerare la cap după naștere sau un copil cu penis poate prezenta sângerări după circumcizie.

Simptome suplimentare în timp:

• umflarea sau senzația de apăsare în și în jurul articulațiilor din cauza sângerării în articulații
• vânătăi (hematom) din sângerare în piele sau în alte țesuturi moi
• sângerare în interiorul gurii și gingiilor sau după pierderea dinților
• sângerare după vaccinări sau alte teste și injecții efectuate cu ace

• sângerare în scaun (poate arăta roșu, gudron sau negru) sau urină (poate fi nuanțată de roșu)

• sângerare din nas (sângerări nazale) care se întâmplă des

Testele de sânge sunt mijlocul principal de diagnostic dacă o persoană se confruntă cu simptome de hemofilie.

Testele includ:

• hemoleucograma completă (CBC)
• testul timpului parțial de tromboplastină (APTT).
• testul timpului de protrombină (PT).
• testul fibrinogenului
• teste de factor de coagulare

Hemofilia este tratată prin înlocuirea factorului de coagulare a sângelui, o proteină care lipsește din sânge. Tratamentele includ injectarea concentratelor de factor de coagulare în sângele unei persoane prin vene.

Aceste tratamente pot fi utilizate episodic pentru a ajuta anumite episoade de sângerare sau profilactic pentru a preveni episoadele de sângerare viitoare.

Alte variante de tratament:

• acetat de desmopresină (Stimate)

• emicizumab (Hemlibra)

• acid epsilon aminocaproic (Amicar)

Persoanele cu hemofilie pot avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru a preveni episoadele de sângerare. De asemenea, pot avea nevoie de monitorizare suplimentară pe măsură ce îmbătrânesc. Experți împărtășesc că persoanele cu hemofilie au mai multe șanse de a dezvolta alte probleme de sănătate, cum ar fi boli de inimă, boli ale articulațiilor și probleme ale rinichilor.

Acestea fiind spuse, speranța de viață pentru persoanele cu hemofilie poate fi similară cu cea a populației generale. Într-una studiu recenttrăiau doar persoanele cu hemofilie uşoară până la moderată cu un an mai putin în medie decât persoanele care nu au avut această afecțiune.

Cât de comună este hemofilia?

Hemofilia A este de patru ori mai frecvent decât hemofilia B. Date recente sugerează că până la 33.000 persoanele desemnate de sex masculin la naștere în Statele Unite au hemofilie. Tulburarea afectează aproximativ 1 din fiecare 5.000 nașterile persoanelor desemnate de sex masculin.

De ce persoanele cu cromozomi XY nu transmit hemofilia descendenților lor cu cromozomi XY?

Persoanele cu cromozomi XY nu moștenesc un cromozom X de la părintele lor XY. În schimb, ei moștenesc cromozomul Y, care nu poartă tulburarea.

Hemofilia este întotdeauna moștenită genetic?

Nu. Despre o treime dintre persoanele cu hemofilie nu au nicio legătură genetică cu alți membri ai familiei.

Hemofilia se moștenește pe cromozomul X. Având această tulburare sau purtând-o nu garantează că copilul dumneavoastră va moșteni genele afectate.

Dacă aveți antecedente familiale de această tulburare, faceți o programare la medicul dumneavoastră. Este posibil să fiți îndrumat către un consilier genetic, astfel încât să puteți înțelege mai bine riscurile potențiale.