Testele genetice, adesea prin intermediul unei probe de sânge, pot confirma un diagnostic de distrofie musculară. De asemenea, poate identifica mutații genetice specifice pentru a ajuta la ghidarea tratamentului și pentru a determina dacă cineva este sau nu purtător al afecțiunii.
Distrofia musculară (MD) este un grup de tulburări care provoacă pierderea progresivă a masei și funcției musculare.
Cele mai multe tipuri de MD se datorează modificărilor genelor numite mutații. Mutațiile responsabile pentru MD interferează cu capacitatea corpului dumneavoastră de a produce proteinele necesare pentru menținerea mușchilor sănătoși.
Testarea genetică este un instrument folosit de profesioniștii din domeniul sănătății pentru a ajuta la diagnosticarea MD și pentru a determina tratamentul adecvat. De asemenea, îl pot folosi pentru a ajuta persoanele cu antecedente familiale de MD care sunt preocupate de transmiterea afecțiunii copiilor lor.
Acest articol explorează tot ce trebuie să știți despre testarea genelor pentru MD.
Care este scopul testării genetice pentru distrofia musculară?
Testarea genetică poate ajuta la determinarea dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o mutație asociată cu MD. Există câteva motive pentru care un medic ar putea sugera acest tip de test.
Diagnostic
Testele genetice pot confirma un diagnostic de MD. Medicii îl folosesc de obicei atunci când semne și simptome, cum ar fi slăbiciunea musculară și problemele de coordonare, sunt deja prezente, iar rezultatele altor teste de diagnostic indică MD.
Testarea transportatorului
Mai multe tipuri de MD pot fi transmise prin purtători genetici care nu prezintă semne exterioare ale afecțiunii. De exemplu, dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de MD, testarea purtătorului vă poate ajuta să determinați dacă sunteți expus riscului de a transmite boala copiilor dumneavoastră.
Diagnosticul prenatal
Profesioniștii din domeniul sănătății recomandă de obicei teste de screening prenatal în timpul sarcinii dacă există șansa ca fătul să aibă mutația genetică pentru MD. Dacă fătul are mutația, este probabil să dezvolte MD la un moment dat după naștere.
Tratament
Unele terapii țintite pentru MD sunt deja disponibile și multe altele sunt în prezent în dezvoltare. Medicii trebuie să se bazeze pe teste genetice pentru a putea prescrie aceste tipuri de tratamente, deoarece vizează mutații specifice.
Tipuri genetice de distrofie musculară
Cele mai multe tipuri de MD se datorează mutațiilor genetice transmise de la părinți la copii. În cazuri rare, mutațiile genetice apar spontan sau fără un model clar de moștenire.
Următorul tabel enumeră genele responsabile pentru unele dintre cele mai comune tipuri de distrofie musculară.
| Tip de distrofie musculară | Gene(e) |
|---|---|
| Distrofia musculara Duchenne (DMD) | distrofina |
| Distrofia musculara Becker (DMO) | distrofina |
| Distrofia musculara congenitala (DMC) | laminină-alfa 2 (LAMA2) și altele |
| Distrofia musculară miotonică | protein kinaza distrofiei miotonice (DMPK) |
| Distrofia musculară a centurii membrelor | calpaina-3 (CAPN3) și altele |
Care este procedura de testare genetică pentru distrofia musculară?
Majoritatea testelor genetice necesită ca dumneavoastră sau copilul dumneavoastră să furnizați o probă de ADN prin fluidele corporale. Uneori, puteți lua o probă de salivă acasă folosind un kit de testare. Alteori, puteți furniza o probă de sânge într-un cadru medical.
Testarea genetică prenatală necesită o probă de lichid amniotic, un proces numit amniocenteză, sau placenta, un proces numit prelevare de vilozități coriale.
Veți furniza o probă de ADN care va fi supusă analizei într-un laborator. Dacă se știe că există o anumită mutație MD în familia ta, tehnicienii de laborator vor căuta mutația respectivă.
Dacă mutația nu este cunoscută, analiza va căuta mai întâi mutații mai mari, inclusiv ștergeri și dublări. Dacă nu se găsește nimic, medicul dumneavoastră vă poate sugera un alt test genetic pentru a căuta mutații mai mici.
La ce mă pot aștepta după testarea genetică pentru distrofia musculară?
Medicul dumneavoastră va primi rezultatele testului genetic dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră și vă va contacta pentru a discuta pașii următori.
- Dacă testul a evidențiat o mutație genetică legată de MD, probabil că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți MD.
- Dacă testul nu a evidențiat o mutație genetică legată de MD, medicul dumneavoastră poate dori să efectueze teste suplimentare pentru a înțelege ce cauzează simptomele. Există o mică șansă ca MD să fie încă cauza, chiar dacă nu a fost găsită nicio mutație genetică.
Ce alte teste folosesc medicii pentru a diagnostica distrofia musculară?
Testarea genetică este doar o parte a procesului de diagnosticare pentru MD. Alte teste comune includ:
- biopsie musculară
- test de sânge cu creatin fosfokinaza (CPK).
- electromiografie (EMG)
- ecocardiograma
- teste ale funcției pulmonare
Cât de precise sunt testarea genetică pentru distrofia musculară?
Precizia testelor genetice variază foarte mult. Depinde de tipul testului și de scopul.
De exemplu, un rezultat care indică o mutație MD este puțin probabil să fie greșit la cineva care are deja simptome și alte teste pentru a susține un diagnostic de MD.
În plus, testele genetice care se concentrează pe o mutație cunoscută care rulează în familia ta au mai multe șanse să producă un rezultat precis.
Cum se moștenește distrofia musculară?
Distrofia musculară poate fi transmisă de la o generație la alta în mai multe moduri:
- Moștenire autozomal dominantă: Doar un părinte trebuie să aibă mutația genetică pentru ca copilul să dezvolte afecțiunea. Unele forme mai rare de MD, inclusiv MD facioscapulohumeral și MD miotonic, sunt transmise pe acest mod.
- Moștenire autosomal recesiv: Ambii părinți trebuie să furnizeze mutația pentru ca copilul să dezvolte afecțiunea. Cele mai multe tipuri de CMD sunt transmise în mod autosomal recesiv.
- Moștenirea legată de X: DMD și BMD sunt tulburări legate de X. Aceasta înseamnă că sunt transmise printr-o mutație pe cromozomul X de la mamele biologice (care sunt purtătoare, dar nu au această afecțiune) la copiii lor bărbați.
Cine este cel mai probabil să moștenească distrofia musculară?
Riscul dumneavoastră de a moșteni MD depinde de tip.
DMD este cel mai frecvent tip, afectând în principal persoanele desemnate de sex masculin la naștere. BMD este, de asemenea, mai frecventă la bărbați, deoarece este și o afecțiune legată de X.
Persoanele cu cromozomi XY sunt mai susceptibile de a avea această afecțiune decât cei cu cromozomi XX. Acest lucru se datorează faptului că nu au oa doua copie a cromozomului X, așa că moștenirea unei copii cu mutația DMD va provoca afecțiunea.
Tipurile de MD care sunt autosomale (nu legate de X) nu par să afecteze un sex în mod disproporționat.
Deoarece unele mutații genetice pot fi mai frecvente în anumite populații, persoanele din anumite rase sau etnii pot avea mai multe șanse de a moșteni MD.
In conformitate cu
Întrebări frecvente
Vezi mai jos câteva întrebări frecvente despre testele genetice pentru MD.
Cât durează testarea genetică pentru distrofia musculară?
Pot dura câteva săptămâni pentru a primi rezultatele unui test genetic. Medicul dumneavoastră vă va anunța când rezultatele sunt gata.
Care părinte poartă gena distrofiei musculare?
Cele mai comune tipuri de MD sunt legate de X, ceea ce înseamnă că sunt transmise de la mamele biologice la descendenții lor masculini prin cromozomul X.
Cât de probabil este copilul meu să aibă distrofie musculară dacă sunt purtător?
Probabilitatea ca un copil să moștenească MD depinde de tip, deoarece există modele diferite de moștenire. În DMD, copilul de sex masculin al unei femei purtătoare are a
Poți suferi de distrofie musculară dacă părinții tăi nu au?
Da, unul sau mai mulți dintre părinții tăi pot avea o mutație genetică legată de MD fără a prezenta simptome.
Medicii folosesc teste genetice pentru a diagnostica MD, o tulburare moștenită care provoacă slăbiciune musculară progresivă. DMD și BMD sunt două dintre cele mai comune tipuri.
Un test genetic necesită o probă de ADN din sânge, salivă sau alt fluid. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să aflați mai multe despre procesul de testare și la ce să vă așteptați.
Discussion about this post