Epidermodisplazia verruciformă: ce este și cum se tratează?

Care sunt simptomele?

Simptomele pot apărea la orice vârstă, inclusiv la copilărie. În mai mult de jumătate din cazurile de EV, simptomele apar pentru prima dată la copiii cu vârsta cuprinsă între 5 și 11 ani. Pentru aproape un sfert dintre persoanele cu EV, simptomele apar pentru prima dată în timpul pubertății.

Simptomele pot include o combinație de:

• leziuni cu vârf plat sau denivelate
• umflături mici, ridicate, cunoscute sub numele de papule
• pete mari de piele ridicată și inflamată, cunoscute sub numele de plăci
• leziuni mici, de culoare maro, care seamănă cu cruste

Leziunile plate sunt mai frecvente în zonele expuse la lumina soarelui, cum ar fi:

• mâinile
• picioarele
• față
• urechile

Multe dintre aceste leziuni capătă aspectul scoarței de copac sau rădăcinilor copacilor. Din acest motiv, EV este uneori denumită „boala omului copac” sau „sindromul omului copac”.

Creșterile pot fi limitate la un grup mic de doar câteva veruci sau se pot extinde la mai mult de 100 de negi care acoperă o mare parte a corpului.

Plăcile se dezvoltă de obicei pe:

• gât
• arme
• axile
• palmele mâinilor
• trompă
• picioare
• tălpile picioarelor
• organele genitale externe

Cum arată epidermodisplazia verruciformis?

Ce cauzează epidermodisplazia verruciformis?

EV este un tip de boală genetică cunoscută sub numele de tulburare ereditară autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să aibă două gene EV anormale – una de la fiecare părinte – pentru a dezvolta EV. În majoritatea cazurilor de EV, mutația genetică este sporadică, adică s-a dezvoltat atunci când s-a format pentru prima dată sperma sau ovulul. Aceste gene pot fi încă transmise viitorilor descendenți.

Aproximativ 10% dintre persoanele cu EV au părinți care erau rude de sânge, ceea ce înseamnă că au un strămoș comun.

Persoanele care au EV au un răspuns imun normal la infecțiile non-HPV. Cu toate acestea, din motive încă necunoscute pe deplin, acești indivizi sunt mai predispuși la infecția cu anumite subtipuri de HPV. Există peste 70 de subtipuri de HPV care pot provoca veruci. Dar subtipurile cel mai des întâlnite în EV nu sunt aceleași cu cele care provoacă cel mai frecvent veruci genitale și cancer de col uterin.

Persoanele cu EV pot avea un răspuns imunitar slab la HPV sau la alte viruși ai negilor. Au existat aproximativ 30 de subtipuri de HPV identificate ca declanșatori pentru veruci și plăci la persoanele cu EV.

Deși simptomele apar în principal la pubertate, EV se poate dezvolta la orice vârstă. Bărbații și femelele par să fie la fel de expuși.

Cum este diagnosticată epidermodisplazia verruciformis?

Diagnosticarea unei boli rare de orice fel poate fi o provocare. Dacă apar negi sau leziuni neobișnuite, ar trebui să consultați un dermatolog, chiar dacă simptomele par a fi ușoare.

Medicul dumneavoastră ar trebui să vă cunoască istoricul medical și să înțeleagă simptomele dumneavoastră: care sunt acestea, când au început și dacă au răspuns la vreun tratament. De asemenea, medicul dumneavoastră vă va examina pielea.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează EV sau orice altă afecțiune, poate preleva mici mostre de țesut pentru o biopsie. O biopsie a pielii EV va include teste pentru HPV și alte semne care ar putea indica EV. Celulele pielii numite keratinocite pot dezvălui uneori HPV asociate cu EV.

Ce opțiuni de tratament sunt disponibile?

Nu există un remediu pentru EV, așa că tratamentul este în primul rând pentru a atenua simptomele. Deși intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea leziunilor poate avea succes, poate fi doar o soluție temporară. Leziunile se pot dezvolta din nou, deși s-ar putea să nu mai revină niciodată sau să dureze ani pentru a reveni.

O opțiune chirurgicală disponibilă este chiuretajul. Implică utilizarea unui dispozitiv în formă de lingură numit chiuretă. Chirurgul dumneavoastră folosește chiureta pentru a îndepărta cu grijă o leziune. Scopul este de a păstra cât mai multă piele sănătoasă sub și în jurul leziunii.

Negii EV pot fi tratați ca și alte tipuri de veruci virale. Aceste tratamente includ:

• tratamente chimice, cum ar fi azotul lichid
• unguente topice, cum ar fi Verrugon, care conțin acid salicilic

• crioterapia, în care negul este distrus prin înghețare

Un alt aspect important al tratamentului este limitarea expunerii la soare și utilizarea protecției solare pentru a ajuta la păstrarea sănătății pielii. Persoanele cu EV au un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Este foarte important să urmați sfaturile dermatologului dumneavoastră despre îngrijirea pielii și protecția solară. De fapt, până la două treimi dintre persoanele cu EV vor dezvolta cancer de piele, de obicei la vârsta de 20 sau 30 de ani.

Outlook

EV este o condiție pe viață. Deși intervenția chirurgicală poate elimina de obicei leziunile temporar, acestea revin adesea.

Una dintre cele mai mari preocupări legate de EV este riscul crescut de cancer de piele. La fel de multe 50 la sută dintre persoanele cu EV au leziuni care devin canceroase. Cercetările sugerează că acest lucru se întâmplă de obicei între 40 și 50 de ani.

Cel mai probabil se dezvoltă carcinomul cu celule scuamoase și carcinomul intraepidermic.

Riscul dumneavoastră de cancer de piele poate fi bazat pe tipul de infecție cu HPV implicat. Cele mai multe dintre cancerele de piele asociate cu EV conțin HPV tipurile 5, 8, 10 și 47. Tipurile HPV 14, 20, 21 și 25 sunt de obicei benigne.

Dacă aveți EV sub orice formă, este esențial să lucrați cu medicul dumneavoastră sau dermatologul pentru a reduce riscul de cancer de piele. Aceasta include screening-ul regulat și utilizarea zilnică de protecție solară.

Poate fi prevenit EV?

Deoarece EV este o afecțiune moștenită, este puțin ce poate face cineva cu gene anormale pentru a preveni tulburarea.

Dacă aveți un membru al familiei cu boală sau știți că părinții dvs. poartă gena anormală EV, discutați cu medicul dumneavoastră. Ei vă pot testa genele și vă pot determina următorii pași.