Prezentare generală
Ce este prelevarea de vilozități coriale?
Eșantionarea vilozităților coriale (CVS) este un tip de testare prenatală. Puteți alege să vă supuneți acestor teste genetice în timpul sarcinii pentru a verifica copilul nenăscut (făt) pentru afecțiuni de sănătate precum sindromul Down. De asemenea, confirmă sexul.
Testarea CVS preia un mic eșantion de celule din placentă, organul care se formează în timpul sarcinii pentru a furniza hrană copilului dumneavoastră.
Celulele pe care medicul dumneavoastră le îndepărtează se numesc vilozități coriale. Sunt formate din ovulul fertilizat, deci au de obicei aceleași gene ca și copilul tău.
Care este diferența dintre testarea CVS și amniocenteză?
Atât testarea CVS, cât și amniocenteza sunt tipuri de teste diagnostice prenatale. Dar furnizorii le efectuează în diferite momente în timpul sarcinii. Testarea CVS are loc mai devreme în timpul sarcinii decât amniocenteza. De obicei, un CVS este efectuat la 10 până la 13 săptămâni, în timp ce amniocenteza este efectuată după 15 săptămâni de gestație. În plus, există o diferență în ceea ce testează. De exemplu, amniocenteza poate testa defecte ale tubului neural, structura care se transformă în creierul și măduva spinării copilului dumneavoastră. Exemple de aceste defecte includ spina bifida. CVS nu poate detecta aceste condiții.
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate vorbi despre riscul dumneavoastră și vă poate recomanda unul dintre aceste teste, ambele sau niciunul.
Când se efectuează testarea CVS?
Ești supus testării CVS atunci când ești însărcinată în 10-13 săptămâni.
Cine are nevoie de testarea CVS?
Testarea CVS nu este o parte standard a îngrijirii prenatale. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate oferi această opțiune dacă aveți anumiți factori de risc, anomalii detectate la ecografiile timpurii sau screening genetic anormal (vs. sânge). Realizarea testului poate detecta afecțiuni genetice la începutul sarcinii. Dar puteți alege și să săriți peste test. Depinde de tine.
Furnizorii oferă de obicei testarea CVS dacă:
- Aveți deja un copil cu o afecțiune genetică cunoscută.
- Ai 35 de ani sau mai mult la data nașterii, deoarece riscul de a avea un copil cu o problemă genetică crește odată cu vârsta mamei.
- A avut un screening sau un test anterior care a indicat un risc mai mare de a avea un copil cu o afecțiune genetică. De exemplu, testarea prenatală neinvazivă (NIPT), adesea efectuată la 10 până la 13 săptămâni, caută ADN-ul bebelușului în sângele mamei.
- Aveți antecedente familiale de afecțiuni genetice sau partenerul dvs. are.
Ce boli sau tulburări identifică prelevarea vilozităților coriale?
CVS poate ajuta la identificarea anumitor boli genetice, inclusiv probleme cu cromozomii. Aceste structuri celulare dețin ADN-ul bebelușului. CVS poate detecta dacă există cromozomi suplimentari sau lipsă sau dacă există modificări semnificative ale structurilor lor. Aceste tipuri de modificări cromozomiale pot duce la malformații congenitale și alte probleme.
Condițiile pentru testele CVS includ:
-
Sindromul Down sau trisomia 21.
-
Fibroză chistică.
-
Siclemie.
-
boala Tay-Sachs.
- Trisomia 18 sau sindromul Edward.
Testarea CVS detectează toate defectele congenitale?
CVS nu detectează anumite defecte congenitale. De exemplu, nu poate detecta probleme cardiace, despicătură de buză sau palat sau spina bifida. O ecografie atunci când sunteți gravidă între 18 și 20 de săptămâni verifică majoritatea malformațiilor congenitale.
Dacă aveți CVS, luați în considerare un test al alfa-fetoproteinei din sânge (AFP) mai târziu în timpul sarcinii. AFP evaluează defecte ale tubului neural pe care CVS nu le detectează.
Care sunt beneficiile prelevării vilozităților coriale?
Există mai multe beneficii ale testării CVS:
- Rezultate precise: Vă puteți baza pe rezultatele testelor CVS pentru a lua decizii importante în domeniul sănătății.
- Informații critice: Vă puteți confrunta cu un risc mai mare de a avea un copil cu o tulburare genetică sau altă problemă. Dacă da, tu și partenerul tău poate dori să știi ce se întâmplă cu copilul tău cât mai curând posibil. Deținerea acestor informații vă poate ajuta să luați cele mai bune decizii în domeniul sănătății. De exemplu, vă puteți pregăti pentru un tratament special pe care copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie imediat după naștere. Sau puteți decide să nu continuați sarcina.
- Cunoștințe anterioare: Faceți CVS mai devreme în sarcină decât amniocenteza. Acest lucru te ajută să faci alegeri la începutul sarcinii. De exemplu, procedura de reziliere este mai sigură cu cât o faci mai repede.
Detalii de testare
Ce se întâmplă înainte de testarea CVS?
Înainte de test, aveți consiliere genetică fie cu un consilier genetic certificat, fie cu un specialist în medicină materno-fetală. Un consilier genetic discută cu dvs. riscurile și beneficiile procedurii. Mai faci si o ecografie pentru a confirma varsta gestationala (cate saptamani de sarcina esti). Vrei să faci testul CVS la vârsta gestațională potrivită, când ai între 10 și 13 săptămâni de sarcină.
Cum funcționează testarea CVS?
Prelevarea vilozităților coriale nu este dureroasă, deși este posibil să simțiți un oarecare disconfort. Există două moduri în care furnizorii de servicii medicale efectuează testul:
- Transcervical (prin vagin): Furnizorul dumneavoastră introduce un speculum în vagin. Acest dispozitiv neted are forma unui bec de rață și este folosit și pentru testele Papanicolau. Acesta permite furnizorului dumneavoastră să lărgească pereții vaginali. Furnizorul dumneavoastră introduce apoi un tub subțire de plastic în colul uterin. Ghidat de ultrasunete, furnizorul mută tubul în placentă și prelungește o mică probă de vilozități.
- Transabdominale (prin abdomen sau burtă): Din nou ghidat de ultrasunete, furnizorul dumneavoastră introduce un ac subțire prin abdomen până la placentă pentru a îndepărta celulele. Acest proces este ca amniocenteza. Dacă furnizorul dumneavoastră utilizează metoda abdominală, este posibil să primiți anestezie locală pentru a reduce orice disconfort.
Voi avea nevoie de mai mult de un test CVS?
În cazul majorității gemenilor, este posibil să aveți nevoie de o procedură separată pentru fiecare copil. În cazuri rare, este posibil ca furnizorul să nu fi colectat suficiente celule în timpul procedurii. Este posibil să aveți nevoie de un al doilea pentru a obține suficiente celule placentare.
Cum mă voi simți după testarea CVS?
Este posibil să simțiți unele crampe după test. Unele pete vaginale ușoare sunt normale. Dacă furnizorul dumneavoastră a folosit un ac, este posibil să simțiți și o oarecare durere în locul în care l-a introdus. De obicei, puteți reveni la activitățile obișnuite a doua zi.
Care sunt riscurile testării CVS?
Riscul de avort spontan pentru CVS și amniocenteză sunt aproximativ aceleași. Riscul de avort spontan cu CVS este de aproximativ 1 din 300-500.
Infecția este un alt risc. Și, în cazuri rare, un copil poate avea deformarea membrelor legate de testarea CVS. Dar majoritatea cazurilor de deformare a membrelor s-au întâmplat atunci când CVS a fost efectuat înainte de a 10-a săptămână de sarcină.
Rezultate și urmărire
Când voi obține rezultate de la testarea CVS?
Furnizorul dumneavoastră trimite eșantionul de vilozități coriale la un laborator. Specialiștii din laborator cresc celulele într-un fluid și le testează câteva zile mai târziu. De obicei, obțineți câteva rezultate preliminare în câteva zile. Dar anumite afecțiuni rare necesită mai mult timp pentru a testa. Veți obține acele rezultate mai aproape de 10 zile până la două săptămâni după test.
Consilierul tău genetic te contactează cu rezultatele și le discută cu tine. Dacă copilul are o afecțiune genetică, puteți discuta cu consilierul, partenerul și furnizorul dvs. despre cum doriți să procedați.
Când ar trebui să-mi sun furnizorul de asistență medicală?
Dacă crampele, durerea sau sângerarea nu dispar sau se agravează după testarea CVS, contactați furnizorul dumneavoastră. De asemenea, ar trebui să luați legătura cu furnizorul dvs. dacă aveți:
- Scurgeri de lichid amniotic, care se pot simți ca o scurgere de urină.
- Frisoane.
- Contractii.
-
Febră.
detalii suplimentare
Testarea CVS este corectă?
Testarea CVS are o precizie de aproximativ 99%. Dar testarea CVS nu detectează cât de gravă este starea.
Imi doare CVS copilul?
Procedura nu rănește copilul dumneavoastră.
Cine nu ar trebui să fie supus CVS?
Furnizorul dumneavoastră vă poate recomanda să omiteți această testare dacă:
- Ați avut sângerări vaginale în timpul sarcinii.
- Aveți o infecție, cum ar fi o ITS.
Ce ar trebui să întreb furnizorul meu de asistență medicală despre testarea CVS?
Dacă sunteți însărcinată, luați în considerare să întrebați furnizorul dvs.:
- Ar trebui să fac teste prenatale?
- Am un risc crescut de a avea un copil cu o problemă cromozomială sau de altă natură genetică?
- Este CVS sau amniocenteza mai bune pentru mine?
- Care este riscul de avort spontan?
- Care sunt problemele de urmărit după procedura CVS?
Prelevarea vilozităților coriale sau testarea CVS se face în timpul sarcinii pentru a afla dacă copilul dumneavoastră are anumite probleme genetice. Nu trebuie să obțineți testarea CVS. Dacă alegeți să faceți acest lucru, o veți suferi atunci când sunteți gravidă în aproximativ 10 până la 13 săptămâni. Testul este sigur, provoacă un disconfort minim și este foarte precis. Rezultatele testării CVS vă pot ajuta să luați decizii importante de îngrijire a sănătății pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră. Dacă aveți un risc crescut de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu furnizorul de asistență medicală. Ele vă pot ajuta să decideți dacă testarea CVS este potrivită pentru dvs.
Discussion about this post