Genetica joacă un rol în dezvoltarea endometriozei?

Ce cauzează endometrioza și cine este expus riscului?

Cauza exactă a endometriozei nu este cunoscută, deși ereditatea pare să fie o parte a puzzle-ului. Factorii de mediu pot juca, de asemenea, un rol.

Afecțiunea afectează adesea membrii aceleiași familii nucleare, cum ar fi surorile, mamele și bunicile. Persoanele cu veri care au această afecțiune sunt, de asemenea, expuse unui risc crescut. Endometrioza poate fi moștenită prin linia familiei materne sau paterne.

Cercetătorii studiază în prezent teorii despre cauzele și factorii de risc. Unele cauze posibile ale endometriozei includ:

• Complicații de la cicatricile chirurgicale. Acest lucru poate apărea dacă celulele de tip endometrial se atașează de țesutul cicatricial în timpul unei proceduri chirurgicale, cum ar fi o cezariană.
• Menstruația retrovaginală. Fluxul înapoi al sângelui menstrual în cavitatea pelviană poate deplasa celulele de tip endometrial în afara uterului, determinând creșterea celulelor similare.
• Tulburare a sistemului imunitar. Este posibil ca organismul să nu recunoască și să nu elimine celulele de tip endometrial din afara uterului.
• Transformarea celulelor. Endometrioza poate apărea oriunde în corp. Acest lucru poate fi cauzat de modificările interne ale celulelor din afara uterului, care le transformă în celule asemănătoare endometriale.
• Transportul celular. Celulele de tip endometrial pot călători prin sistemul sanguin sau sistemul limfatic către alte părți ale corpului, unde aderă la alte organe și provoacă creșterea celulelor similare.

Care sunt factorii genetici?

Se crede că endometrioza are a predispozitie genetica, ceea ce poate face ca unii oameni să o primească mai mult decât alții. Mai multe studii au examinat tiparele familiale și endometrioza.

Un studiu mai vechi din 1999 a analizat prevalența endometriozei la 144 de femei, folosind ca instrument de diagnostic laparoscopia. S-a constatat că există o incidență crescută a endometriozei la rudele de gradul I, II și III, inclusiv surori, mame, mătuși și veri.

Un studiu amplu, bazat pe populație, din 2002, al întregii națiuni Islanda, folosind o bază de date genealogică care datează de 11 secole, a constatat un risc crescut de endometrioză atât în ​​rândul rudelor apropiate, cât și a celor îndepărtate.

O analiză a mai multor studii, raportată în Obstetrică și Ginecologie Clinică, a determinat că endometrioza se grupează în familii. Cercetătorii au speculat că mai multe gene, precum și factorii de mediu, pot juca un rol.

A studiu 2020 a descoperit o nouă potențială mutație genetică legată de endometrioză. The ARID1A mutația a fost asociată cu forme mai severe ale bolii, iar cercetătorii studiază potențiale tratamente genetice pentru a viza această mutație.

Opțiuni de tratament

Medicul dumneavoastră vă va determina tratamentul pe baza severității simptomelor dumneavoastră și a obiectivelor dumneavoastră, cum ar fi sarcina. Este important de știut că persoanele cu endometrioză pot rămâne însărcinate.

Medicamentele sunt adesea prescrise pentru a trata simptomele endometriozei, cum ar fi durerea. Medicamentele hormonale – cum ar fi contraceptivele – pot ajuta la ameliorarea simptomelor prin reducerea nivelului de estrogen sau prin oprirea menstruației.

Îndepărtarea endometriozei se poate face chirurgical, deși țesutul revine adesea în timp. Procedurile chirurgicale includ laparoscopia minim invazivă și chirurgia abdominală tradițională. Chirurgia tradițională poate fi cea mai bună opțiune dacă endometrioza este răspândită sau severă.

În cazuri severe, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o histerectomie totală. Această procedură îndepărtează uterul, colul uterin și ambele ovare. De asemenea, vă elimină capacitatea de a rămâne gravidă.

Dacă medicul dumneavoastră vă recomandă o histerectomie totală, discutați mai întâi despre înghețarea ovulelor și alte opțiuni de conservare a fertilității. De asemenea, este posibil să doriți o a doua opinie înainte de a continua.

Fertilizarea in vitro, o procedură de tehnologie de reproducere asistată, nu elimină endometrioza, dar poate face posibilă apariția concepției.

Ce poți face cu endometrioza

Endometrioza este o boală progresivă, care poate începe în orice moment după pubertate. Dacă endometrioza apare în familia ta, s-ar putea să simți că nu poți face nimic.

Dar persoanele care au membri ai familiei cu endometrioză ar trebui să caute asistență medicală dacă prezintă simptome, cum ar fi crampe menstruale severe. Acest lucru poate ajuta la reducerea impactului imediat, ameliorând simptomele precum durerea și depresia. De asemenea, poate ajuta la reducerea șanselor de a experimenta infertilitate mai târziu.

Schimbările stilului de viață pot ajuta, de asemenea. Menținerea unei greutăți sănătoase și colaborarea cu medicul dumneavoastră pentru a determina planul de alimentație potrivit pentru dvs. vă poate ajuta. De asemenea, consumul de alcool în exces poate crește riscul.

Endometrioza nu pare să aibă o singură cauză definitivă, dar poate rezulta din interacțiunea dintre genetica și mediul dumneavoastră. A avea un istoric familial crește riscul în unele cazuri.

A fi proactiv și a căuta un diagnostic precoce vă poate ajuta să vă creșteți calitatea vieții. De asemenea, poate oferi o oportunitate de a planifica sarcina, dacă acesta este scopul tău.

Indiferent dacă aveți sau nu antecedente familiale de endometrioză, discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți simptome sau îngrijorări. Dacă trăiești cu durere, căutarea ameliorării durerii vă va ajuta.