Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală ereditară care implică slăbiciune musculară și atrofie. Cauza de bază se referă la degenerarea progresivă și pierderea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral.
În timp ce formele severe pot duce la moarte infantilă sau adolescentă, dacă aveți SMA de tip 3 sau 4, puteți avea o speranță de viață tipică.
A avea SMA în timpul sarcinii vă poate crește șansa de a dezvolta complicații în timpul sarcinii, inclusiv travaliu prematur și avort spontan.
Dar sarcina la persoanele cu SMA nu este încă bine studiată. Aceasta înseamnă că experții nu au încă o imagine completă a exact la ce să se aștepte, dar au unele dovezi care sugerează că sarcina cu SMA are o șansă mai mare de complicații în comparație cu sarcina fără SMA.
Cum afectează SMA sarcina?
Experții nu înțeleg încă pe deplin modul în care SMA afectează sarcina. Dar iată ce știu ei până acum:
- Poate exista o sansa crescuta de travaliu prematur sau de nastere prin cezariana, denumita in mod obisnuit cezariana.
- Riscurile de complicații sunt similare cu cele ale populației generale.
- Persoana însărcinată poate avea nevoie de suport respirator.
- Slăbiciunea poate deveni adesea exasperată.
Potrivit unui
- naștere prematură
- avort
- restricții de creștere
Un mic studiu din 2017 a înregistrat răspunsuri de la 32 de femei însărcinate cu SMA. Participanții au raportat 35 de sarcini, deoarece câteva erau însărcinate cu multiple.
Cercetatorii au observat ca atat travaliul prematur, cat si ratele de nastere prin cezariana au fost ridicate. De asemenea, au descoperit că 74% dintre cei din studiu au raportat o slăbiciune crescută în timpul sarcinii. De asemenea, 42% au raportat o slăbiciune crescută după sarcină.
În ciuda acestui fapt, autorii au raportat că majoritatea gravidelor cu SMA intervievate au avut o experiență pozitivă cu rezultate bune. Mulți și-au exprimat dorința de a avea mai multe sarcini.
Riscuri de complicații
Experții menționează două complicații primare dacă rămâi însărcinată și ai SMA: travaliul prematur și necesitatea de a face o cezarană.
Medicii consideră că un copil este prematur atunci când se naște înainte
- moartea sugarului
- greutate mică la naștere
- dificultăți de vedere sau auz
- întârzieri de dezvoltare
- paralizie cerebrală
- probleme cu respirația și hrănirea
Este posibil să aveți nevoie de o cezarană dacă sunteți gravidă și aveți SMA. Deși în general sigură, este o intervenție chirurgicală majoră cu potențialul de a provoca complicații rare. Acestea pot include:
- dezvoltarea cheagurilor de sânge la nivelul picioarelor, organelor pelvine sau plămânilor
- infecție a țesuturilor și organelor locale
- pierdere moderată până la severă de sânge
- leziuni ale intestinelor sau vezicii urinare
- reacție alergică la anestezic
- risc crescut de probleme cu placenta sau ruptura uterului in viitoarele sarcini
Dacă aveți SMA, poate doriți să discutați posibilele complicații și planuri pentru sarcină. Acest lucru vă poate ajuta să vă pregătiți și să fiți pregătit pentru posibilele rezultate.
Screening
Dacă aveți SMA, s-ar putea să vă faceți griji cu privire la transmiterea acestuia la nou-născut. SMA este o trăsătură recesivă. Aceasta înseamnă că pentru a-l transmite copilului tău, partenerul tău ar trebui să fie purtător sau să aibă și SMA. Doi părinți cu mutații ale genei SMA au o șansă de 1 din 4 de a transmite afecțiunea copilului lor.
Dacă rezultatele partenerului tău revin negative pentru genă, copilul tău are o șansă mai mică de afecțiune.
Testarea genetică înainte de a rămâne însărcinată vă poate ajuta să vă pregătiți mai bine pentru posibilele rezultate, dar nu poate oferi o certitudine de 100% cu privire la șansele de a transmite afecțiunea copilului dumneavoastră. De asemenea, nu vă poate spune cât de gravă va fi SMA pentru copilul dumneavoastră dacă o transmiteți mai departe.
Testarea genetică necesită de obicei o probă de sânge. Medicii trimit apoi proba la un laborator pentru analiză.
Tratament și îngrijire
Dacă aveți SMA, vă recomandăm să discutați cu un medic sau un genetician înainte de a rămâne însărcinată. Acest lucru vă poate ajuta să vă planificați sarcina și poate oferi echipei dumneavoastră de îngrijire șansa de a dezvolta un plan de tratament în funcție de nevoile dumneavoastră.
Un medic vă poate recomanda să luați:
- testarea genetică a copilului dumneavoastră în curs de dezvoltare
- controale regulate mai des în timpul sarcinii
- odihna la pat
- terapie de susținere dacă aveți probleme cu respirația
Cu toate acestea, deoarece este o afecțiune rară, medicii de obicei nu au încă un standard de îngrijire pentru aceasta. De asemenea, s-ar putea să nu fi auzit de el sau să știe doar puțin despre el.
Potrivit unui interviu cu o persoană cu SMA care a rămas însărcinată, ei au văzut un medic specializat în sarcini cu risc ridicat, care nu înțelegea ce este SMA sau cum le-ar afecta sarcina.
Acest lucru poate însemna că va trebui să-i ajutați să-i educați pe medicii care se ocupă de sarcina dumneavoastră despre starea dumneavoastră, pentru a-i ajuta să înțeleagă mai bine și să ofere cea mai bună îngrijire posibilă.
Deoarece sarcina poate înrăutăți simptomele precum slăbiciunea, este posibil să doriți să planificați acest lucru cât mai mult posibil. Acest lucru poate însemna să ceri sprijin suplimentar de la prieteni sau rude.
Dacă observați că respirația devine mai greoaie, contactați un medic cât mai curând posibil pentru ajutor.
Dacă trăiești cu SMA, poți rămâne însărcinată. Deși experții nu știu încă multe despre rezultate, studiile raportează în general un risc standard de complicații. Este posibil să aveți o agravare a slăbiciunii sau dificultăți de respirație.
Șansele tale de a avea o naștere prematură sau o cezarană pot fi, de asemenea, mai mari. Ambele afecțiuni au unele riscuri asociate fie pentru tine, fie pentru copilul tău.
Este posibil ca medicii să nu fie familiarizați încă cu SMA și sarcina. Este posibil să trebuiască să ajutați la educarea profesioniștilor din domeniul sănătății despre starea dumneavoastră și să faceți planuri pentru a obține mai mult ajutor atunci când sunteți însărcinată, dacă este posibil. Medicii pot recomanda testarea genetică pentru partenerul dumneavoastră sau copilul dumneavoastră pentru a ajuta la determinarea riscului de a transmite SMA acestora.
Discussion about this post