Mastocitoza sistemică: Ce trebuie să știți

Eczemă

Unul dintre primele semne de mastocitoză sistemică poate fi prezența unei erupții cutanate cu mâncărime care apare atunci când mastocitele se acumulează în piele. Această erupție cutanată se poate prezenta într-un mod neregulat, care arată ca pistruii.

Când pielea este iritată, această erupție cutanată se poate transforma în urticarie. Acest lucru este adesea cauzat de frecarea sau zgârierea erupției cutanate, dar unele alimente și medicamente pot declanșa și formarea de urticarie.

Dacă aveți mastocitoză sistemică, este important să vă monitorizați factorii declanșatori și să discutați cu medicul dumneavoastră dacă ar trebui să evitați anumite alimente sau medicamente.

Simptome

Deoarece mastocitoza sistemică afectează atât de multe organe diferite din organism, oamenii pot prezenta simptome în altă parte decât pielea.

Potrivit National Institutes of Health, cele mai frecvente simptome ale mastocitozei sistemice sunt:

• durere de cap
• dureri abdominale sau de stomac
• greață sau vărsături

Malabsorbția intestinală este, de asemenea, frecventă, ceea ce înseamnă că organismul are probleme cu absorbția lichidelor și nutrienților din alimente. Alte simptome comune includ:

• diaree
• dureri musculare sau osoase
• anemie
• senzație de temperatură afectată

Când se acumulează mastocite, este posibil să aveți, de asemenea, simptome similare unui răspuns alergic, inclusiv înroșirea pielii, tensiune arterială scăzută și dificultăți de respirație. În cazuri severe, aceasta poate provoca leșin și chiar anafilaxie (o reacție alergică severă).

Tratament

Nu există un remediu pentru mastocitoza sistemică, așa că tratamentul implică în principal ameliorarea efectelor creșterii excesive a mastocitelor și evitarea factorilor declanșatori dietetici și de mediu.

Deoarece mastocitele sunt producători de histamină, antihistaminicele sunt de obicei o componentă a planului de tratament. Acestea pot ajuta la prevenirea multor simptome ale pielii și gastrointestinale. Stabilizatorii mastocitelor, cum ar fi cromolyn sodium, pot preveni, de asemenea, producerea de histamină.

Scopul majorității celorlalte opțiuni de tratament este de a gestiona efectele mastocitozei sistemice. Tratamentele pot include:

• inhibitori ai pompei de protoni pentru simptome gastrointestinale
• steroizi orali pentru a îmbunătăți absorbția nutrienților
• crema cu steroizi pentru a ameliora inflamația pielii
• epinefrină pentru reacții alergice severe

Mastocitoză sistemică în stadiu avansat

Deși formele agresive de mastocitoză sistematică sunt rare, ele pot fi foarte grave. În mastocitoza sistemică agresivă, mastocitele se acumulează progresiv în organe, ceea ce poate afecta funcția și în cele din urmă poate duce la insuficiență de organ.

În cazuri și mai rare, mastocitoza sistemică poate provoca leucemie mastocitară, un cancer agresiv caracterizat prin acumularea de mastocite în sânge sau în măduva osoasă.

În 2017, Food and Drug Administration a aprobat un medicament numit midostaurin (Rydapt) pentru tratamentul formelor agresive de mastocitoză sistemică, inclusiv leucemia mastocitară. Într-un studiu clinic de fază 2, 60% dintre persoanele cu mastocitoză sistemică avansată care au fost tratate cu midostaurină au prezentat cel puțin o oarecare îmbunătățire a simptomelor.

Diagnostic

O erupție cutanată poate fi primul simptom care îl determină pe un profesionist din domeniul sănătății să suspecteze mastocitoză sistemică, mai ales dacă este asociată cu alte semne și simptome caracteristice ale afecțiunii.

Pentru a confirma dacă aceste simptome sunt cauzate de mastocitoză sistemică, medicul dumneavoastră va prescrie teste suplimentare, care pot include:

• o biopsie de măduvă osoasă
• analize de sânge și o analiză de urină, pentru a verifica dacă există markeri mastocitari
• imagistica, pentru a determina ce organe pot fi implicate
• testarea genetică

Dacă alte organe sunt afectate, pot fi comandate biopsii suplimentare.

Outlook

Pentru persoanele cu mastocitoză sistemică indolentă, perspectivele sunt în general bune. Un studiu care a urmărit 145 de persoane cu această afecțiune a constatat că progresia a fost de obicei lentă și speranța de viață a rămas neschimbată.

Formele mai agresive ale bolii în care sunt afectate mai multe sisteme de organe sunt în general asociate cu o perspectivă mai slabă. Cu toate acestea, persoanele cu cele mai agresive forme de mastocitoză supraviețuiesc adesea luni sau câțiva ani după diagnostic.

În studiul midostaurin, persoanele cu leucemie mastocitară au supraviețuit pentru o medie de 9,4 luni la tratament.

Componenta genetică

Chiar dacă mastocitoza sistemică este cauzată de o mutație genetică, în general nu este o boală moștenită.

Mutațiile care provoacă afecțiunea sunt de obicei noi și apar după concepție. Ca urmare, ele apar doar în anumite celule ale corpului. Cu excepția cazului în care aceste mutații apar în celulele germinale (ovule sau spermatozoizi), ceea ce este foarte rar, ele nu sunt transmise generațiilor viitoare.

Cum să găsești un specialist

Deoarece mastocitoza sistemică este atât de rară, este important să lucrați cu un specialist care este familiarizat cu afecțiunea.

Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă poate pune în legătură cu experți din zona dumneavoastră. Aceasta poate implica o echipă de alergologi, imunologi sau un hematolog.

Academia Americană de Alergie, Astm și Imunologie oferă, de asemenea, o bază de date online pentru a găsi alergologi și imunologi din apropiere.

Mastocitoza sistemică este cauzată de acumularea de mastocite în diferite organe din organism, care poate provoca, printre alte simptome, afecțiuni ale pielii, simptome gastrointestinale și reacții alergice.

Pentru majoritatea oamenilor, perspectivele sunt foarte bune, iar simptomele pot fi gestionate folosind o combinație de antihistaminice și alte medicamente.

Dacă credeți că ați putea avea mastocitoză sistemică, discutați cu un profesionist din domeniul sănătății pentru a vedea dacă simptomele dumneavoastră ar trebui evaluate de un specialist.