Miastenia Gravis este ereditară?

  • Miastenia gravis generalizată (gMG) nu este o afecțiune ereditară, dar genetica poate fi implicată în dezvoltarea acesteia.
  • Oamenii sunt mai susceptibili de a dezvolta gMG dacă au antecedente familiale de afecțiuni autoimune.
  • Cu tratament, persoanele cu gMG experimentează de obicei o reducere semnificativă a simptomelor.

Miastenia gravis generalizată (gMG) este o boală cronică autoimună care întrerupe comunicarea dintre celulele nervoase și mușchi, provocând slăbiciune musculară.

Nu este clar de ce cineva dezvoltă gMG, dar afecțiunea poate implica o combinație de factori, inclusiv genetica.

Citiți mai departe pentru a afla dacă gMG este ereditar, împreună cu factorii de risc și factorii declanșatori ai afecțiunii.

Este miastenia gravis ereditară?

Nu, gMG nu este considerat a fi ereditar. De fapt, este rar ca mai mult de un membru al familiei să aibă gMG, conform grupului de advocacy Conquer Myasthenia Gravis.

Acestea fiind spuse, gMG este o boală autoimună și nu este neobișnuit ca mai mulți membri ai familiei să aibă o afecțiune autoimună, chiar dacă nu toți au aceeași afecțiune. Deci, genetica poate fi implicată în dezvoltarea gMG, iar cercetătorii au analizat dacă ar putea exista rate mai mari ale acestei afecțiuni în cadrul familiilor.

Un studiu din 2020, care a inclus mai mult de 1.000 de persoane cu un anumit tip de gMG, a constatat că rata de gMG în cadrul familiilor a fost mai mare decât cea de așteptat de la o boală întâmplătoare. Cercetătorii au remarcat, de asemenea, că un număr disproporționat de persoane cu această afecțiune au un istoric personal sau familial de boală autoimună.

Aceste descoperiri sugerează că genetica joacă un anumit rol în dezvoltarea gMG. Trebuie remarcat faptul că studiul retrospectiv s-a bazat pe istoricul familial auto-raportat și este posibil ca participanții să nu fi avut informații exacte. Va fi nevoie de mai multe cercetări pentru a înțelege pe deplin legătura potențială dintre genetică și dezvoltarea gMG.

Există totuși o formă temporară de miastenie gravis pe care mamele o pot transmite nou-născuților. Se numește miastenie gravis neonatală tranzitorie, deoarece durează doar câteva zile până la câteva săptămâni.

Există și o altă afecțiune numită sindrom de miastenie congenitală. Cu toate acestea, aceasta este o tulburare genetică moștenită, nu o afecțiune autoimună.

Ce declanșează miastenia gravis?

Ca și alte tulburări autoimune, gMG apare atunci când sistemul imunitar atacă din greșeală părți sănătoase ale corpului. În gMG, aceasta implică crearea de anticorpi care interferează cu semnalele dintre celulele nervoase și mușchi.

Ceea ce pune toate acestea în mișcare nu este clar. Ca și în cazul altor afecțiuni autoimune, poate fi o combinație între o predispoziție genetică (o tendință de a avea un anumit tip de afecțiune) și unul sau mai mulți factori declanșatori de mediu.

Poate fi, de asemenea, legat de anomalii ale glandei timus, care apar la aproximativ 75% dintre persoanele care trăiesc cu gMG, conform Organizației Naționale pentru Afecțiuni Rare. Glanda timus face parte din sistemul tău imunitar.

Anumiți factori declanșatori pot agrava simptomele gMG, inclusiv:

  • lipsa de somn
  • oboseală
  • surmenaj
  • stres
  • anxietate
  • depresie
  • durere
  • boală sau infecție
  • temperaturi extreme și umiditate
  • lumini strălucitoare și lumina soarelui
  • alcool
  • chinină (deseori găsită în apa tonică)
  • potasiu scăzut
  • niveluri anormale ale tiroidei
  • expunerea la anumite substanțe chimice

Anumite medicamente și suplimente pot declanșa, de asemenea, simptome. Acestea pot include:

  • antibiotice (cum ar fi ciprofloxacina)
  • beta-blocante
  • Botox
  • blocante ale canalelor de calciu
  • litiu
  • magneziu
  • relaxante musculare
  • verapamil

Medicamentele pentru tratarea gMG pot ajuta la reducerea simptomelor și, eventual, pot pune boala în remisie. Luați legătura cu un medic dacă simptomele dumneavoastră se agravează pentru a încerca să restrângeți cauza și să explorați opțiunile de tratament.

Cine este expus riscului de miastenie gravis?

Oricine poate dezvolta gMG. Vârsta medie la care oamenii observă simptome ale tulburării este de 28 de ani pentru femei și 42 de ani pentru bărbați, conform Centrului de Informare Genetică și Boli Rare. De asemenea, oamenii tind să dezvolte gMG după o infecție sau o boală.

Niciun grup rasial sau etnic nu pare să aibă un risc mai mare de apariție a gMG, iar boala nu este contagioasă.

Este posibil să aveți un risc mai mare de apariție a gMG dacă:

  • Ai o altă boală autoimună.
  • Aveți membri ai familiei cu boli autoimune.
  • Aveți o anomalie a glandei timus.

Care este speranța de viață a unei persoane cu miastenie gravis?

Cu tratament, majoritatea persoanelor cu gMG au o perspectivă medie, fără scăderi ale speranței de viață. Chiar dacă nu există încă un tratament pentru boală, aceasta poate fi gestionată destul de eficient. Tratamentele pot ajuta la minimizarea simptomelor.

Este posibil să descoperiți că aveți perioade de simptome crescute, urmate de perioade de remisie, când simptomele sunt reduse semnificativ sau dispar complet. Cursul bolii este diferit pentru fiecare, așa că nu există nicio modalitate de a ști dacă veți avea o remisie sau cât timp poate dura.

Unii oameni cu gMG au o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta glanda timus, cunoscută sub numele de timectomie.

Aproximativ jumătate dintre ei experimentează remisie pe termen lung, potrivit Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC. Unele dintre persoanele care urmează acel tratament pot, de asemenea, să înceteze să ia medicamente gMG la un moment dat.

Care sunt opțiunile de tratament pentru miastenia gravis?

Tratamentul pentru gMG poate include medicamente, intervenții chirurgicale și alte terapii.

Medicul dumneavoastră vă va recomanda tratamente specifice în funcție de o varietate de factori, inclusiv:

  • severitatea simptomelor dvs
  • vârsta ta
  • sănătatea ta generală

Opțiunile de tratament pentru gMG includ:

  • medicamente anticolinesterazice
  • medicamente imunosupresoare
  • tratamentul cu anticorpi monoclonali
  • terapia cu imunoglobuline intravenoase (IVIG)
  • schimb de plasmă (plasmafereză)
  • timectomie

Îngrijirea de sine poate fi, de asemenea, o parte importantă a reducerii simptomelor gMG. De exemplu, simptomele tind să se agraveze atunci când sunteți obosit, așa că este important să vă ascultați corpul și să vă ritmați pe tot parcursul zilei.

Iată câteva alte moduri de a gestiona gMG:

  • Acordă-ți timp pentru o noapte întreagă de somn.
  • Odihnește-ți ochii și trage un pui de somn după cum este necesar.
  • Faceți activitate fizică atunci când nivelul de energie este ridicat.
  • Includeți alimente hrănitoare în dieta dvs.
  • Evitați temperaturile extreme.
  • Învață câteva tehnici de relaxare, cum ar fi meditația, pentru a reduce stresul.
  • Consultați-vă regulat medicul și luați medicamentele prescrise.

În timp ce gMG nu este o boală ereditară, o componentă genetică poate fi implicată în dezvoltarea afecțiunii.

Afecțiunea se poate întâmpla oricui în orice moment, deși este mai probabil să apară după o infecție sau o boală.

Tulburările autoimune pot apărea în familii. Deci, riscul dumneavoastră de a dezvolta gMG poate fi puțin mai mare dacă dumneavoastră sau alții din familia dumneavoastră aveți o altă afecțiune autoimună.

Persoanele cu gMG au de obicei o perspectivă pozitivă, fără modificări ale speranței de viață sau ale nivelurilor de independență. Tratamentele, inclusiv medicamentele și intervențiile chirurgicale, pot minimiza simptomele și pot pune gMG în remisie.

Discutați cu un medic despre opțiunile de tratament potrivite pentru dvs.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss