NIPT (Testări prenatale noninvazive): Ce trebuie să știți

Dacă cauți informații despre testarea prenatală neinvazivă (NIPT), probabil că te afli în primul trimestru de sarcină. În primul rând, felicitări! Respiră adânc și apreciază cât de departe ai ajuns deja.

Deși această perioadă aduce atât bucurie, cât și emoție, știm că aceste zile de început pot, de asemenea, să stârnească nervozitate atunci când ob-ginecul sau moașa dumneavoastră începe să discute despre testarea genetică. Dintr-o dată, devine real pentru fiecare mamă ursoaică care trebuie să aleagă dacă să verifice sau nu orice ar putea afecta puiul ei în devenire.

Înțelegem că aceste decizii în călătoria ta spre calitatea de părinte pot fi dificile. Dar o modalitate de a te simți mai încrezător este să fii bine informat. Vă vom ajuta să navigați în ce este testul de screening NIPT, precum și ce vă poate (și nu) vă poate spune – astfel încât să vă simțiți mai împuterniciți să faceți cea mai bună alegere pentru dvs.

Explicarea ecranului NIPT

Testul prenatal NIPT este uneori numit screening prenatal neinvaziv (NIPS). Până la 10 săptămâni de sarcină, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate vorbi despre acest test electiv ca o opțiune pentru a ajuta la identificarea dacă copilul dumneavoastră este expus riscului de anomalii genetice, cum ar fi tulburări cromozomiale.

Cel mai frecvent, testul determină riscul apariției unor tulburări precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13), precum și afecțiunile cauzate de cromozomii X și Y lipsă sau în plus.

Testul de sânge analizează bucăți mici de ADN fără celule (cfDNA) din placentă care sunt prezente în sângele unei femei însărcinate. cfDNA este creat atunci când aceste celule mor și sunt descompuse, eliberând o parte din ADN în fluxul sanguin.

Este important să știți că NIPT este un screening test – nu un test de diagnostic. Aceasta înseamnă că nu poate diagnostica cu certitudine o afecțiune genetică. Poate, totuși, să prezică dacă risc a unei stări genetice este ridicată sau scăzută.

Pe partea pozitivă, cfDNA deține și răspunsul la o mare întrebare: dacă porți un băiat sau o fată. Da, acest test prenatal poate dezvălui sexul bebelușului tău în primul trimestru – mai devreme decât orice ecografie!

Cum se face NIPT

NIPT se efectuează cu o simplă extragere de sânge matern, deci nu prezintă riscuri pentru tine sau copilul tău. Odată ce îți este extras sângele, acesta va fi trimis unui anumit laborator ai cărui tehnicieni vor analiza rezultatele.

Rezultatele dumneavoastră vor fi trimise la ginecolog-obstecul dumneavoastră sau la cabinetul moașei în termen de 8 până la 14 zile. Fiecare cabinet ar putea avea o politică diferită pentru furnizarea de rezultate, dar cineva din personalul furnizorului dumneavoastră de asistență medicală vă va suna probabil și vă va sfătui de acolo.

Dacă păstrați sexul bebelușului dvs. o mare surpriză (chiar și pentru dvs.) până la „ziua de naștere” a acestuia, amintiți-le furnizorilor de servicii medicale să păstreze acest detalii despre rezultatele NIPT secrete.

Cine ar trebui să facă testul prenatal NIPT

Deși este opțional, NIPT este de obicei oferit femeilor pe baza recomandărilor și protocoalelor obținute de ginecolog sau moașă. Cu toate acestea, există câțiva factori de risc care ar putea determina furnizorii dvs. să o recomande cu mai multă tărie.

Conform cu aceasta Revizuirea din 2013 a NIPT, unii dintre acești factori de risc includ:

vârsta maternă de 35 de ani și mai mult la naștere
antecedente personale sau familiale de sarcină cu o anomalie cromozomială
o anomalie cromozomială maternă sau paternă

Decizia de a face screening-ul NIPT este o decizie foarte personală, așa că este în regulă să vă acordați timpul de care aveți nevoie pentru a determina ce este mai bine pentru dvs. Dacă aveți o perioadă dificilă, luați în considerare să discutați cu furnizorul de asistență medicală sau cu un consilier genetic care vă poate ajuta să vă adresați preocupărilor și să vă informeze mai bine.

Înțelegerea ce înseamnă rezultatele testului NIPT

NIPT măsoară cfADN-ul fetal din fluxul sanguin al mamei, care provine din placentă. Aceasta se numește fracțiune fetală. Pentru rezultate cât mai precise posibile, fracția fetală trebuie să fie de peste 4%. Acest lucru se întâmplă de obicei în jurul săptămânii a 10-a de sarcină și de aceea testul este recomandat după acest timp.

Există mai multe moduri în care cfADN-ul fetal poate fi analizat. Cea mai comună modalitate este de a determina cantitatea de cfADN matern și fetal. Testul va analiza cromozomi specifici pentru a vedea dacă procentul de cfADN din fiecare dintre acești cromozomi este considerat „normal”.

Dacă se încadrează în intervalul standard, rezultatul va fi „negativ”. Aceasta înseamnă că fătul are o scăzut riscul afecțiunilor genetice cauzate de cromozomii în cauză.

Dacă cfDNA este mai mare decât intervalul standard, acest lucru ar putea duce la un rezultat „pozitiv”, ceea ce înseamnă că fătul poate avea un a crescut riscul unei afecțiuni genetice. Dar vă rog să vă asigurați de acest lucru: NIPT nu este 100% concludent. Rezultatele pozitive necesită teste suplimentare pentru a confirma orice anomalie cromozomială fetală cu adevărat pozitivă sau tulburare asociată.

De asemenea, trebuie să menționăm că există și un foarte risc scăzut de a obține un rezultat NIPT fals negativ. În acest caz, un copil s-ar putea naște cu o anomalie genetică care nu a fost detectată cu NIPT sau cu screening-uri suplimentare pe parcursul sarcinii.

Cât de precis este NIPT?

Conform cu aceasta studiu 2016, NIPT are o sensibilitate (rata adevărată pozitivă) și o specificitate (rata adevărată negativă) foarte mari pentru sindromul Down. Pentru alte afecțiuni precum sindromul Edwards și Patau, sensibilitatea este puțin mai mică, dar totuși puternică.

Este important să reiterăm, totuși, că testul nu este 100% precis sau diagnostic.

Acest articol a fost publicat în 2015 documentează mai multe explicații pentru rezultate fals pozitive și fals negative, cum ar fi niveluri fetale scăzute de cfDNA, gemeni care dispar, o anomalie cromozomală maternă și alte anomalii genetice care apar în făt.

In acest Studiu din 2016 privind rezultatele NIPT fals negative, s-a determinat că pentru fiecare 1 din 426 de eșantioane de persoane cu risc crescut de anomalii cromozomiale comune, o trisomie 18 (sindrom Edward) sau trisomie 21 (sindrom Down) este nediagnosticată din cauza diferențelor biologice specifice în cadrul cromozomului însuși.

Rezultate fals pozitive ale screening-ului NIPT pot apărea, de asemenea. Dacă aveți un rezultat pozitiv NIPT, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va comanda probabil teste de diagnosticare suplimentare. În unele cazuri, aceste teste de diagnostic dezvăluie că, până la urmă, copilul nu are o anomalie cromozomială.

Testare genetică suplimentară

Dacă testele dvs. de screening NIPT revin pozitive, ginecolog obstetra sau moașa dvs. ar putea recomanda teste genetice de diagnosticare suplimentare, așa cum este subliniat în acest articol. articol 2013. Unele dintre aceste teste sunt mai invazive, inclusiv prelevarea prenatală a vilozităților coriale (CVS) și amniocenteza.

Testul CVS preia o probă mică de celule din placentă, în timp ce amniocenteza preia o probă de lichid amniotic. Ambele teste pot determina dacă fătul are anomalii cromozomiale cu mai multă certitudine de diagnostic.

Deoarece aceste două teste pot aduce un risc mic de avort spontan, ele sunt recomandate selectiv și precaut, pe baza deciziei de colaborare dintre dumneavoastră și echipa dumneavoastră medicală.

Acestea fiind spuse, există screening-uri neinvazive suplimentare care ar putea fi sugerate, inclusiv evaluarea riscului în primul trimestru de sarcină făcută de obicei la 11 până la 14 săptămâni, screening-ul quad la 15 până la 20 săptămâni și la 18 până la 22 săptămâni, studiul structural fetal efectuat prin ultrasunete. .

Testul prenatal NIPT este un instrument de screening electiv de încredere, utilizat pentru a evalua riscul genetic al unei anomalii cromozomiale fetale, cum ar fi sindromul Down, în primul trimestru de sarcină.

Este adesea sugerat mai puternic atunci când o viitoare mamă are factori de risc pentru aceste tulburări genetice. Deși testul nu este diagnostic, poate fi un pas informativ pentru a afla mai multe despre sănătatea bebelușului tău – și despre sex, de asemenea!

În cele din urmă, NIPT este alegerea ta și asta poate sa au un impact emoțional asupra oricui ia în considerare testul. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la ecranul NIPT, discutați cu ginecologul dumneavoastră de încredere sau cu moașa pentru îndrumare și sprijin.