Poți moșteni anemie?

Anemia este genetică?

Majoritatea formelor de anemie nu se datorează geneticii dumneavoastră, dar mai multe tipuri diferite de anemie pot fi moștenite. În cele mai multe cazuri, anemia legată de genetica ta este diagnosticată la naștere sau identificată la o vârstă fragedă datorită impactului relativ sever pe care îl poate avea asupra organismului tău.

Ce tip de anemie este ereditară?

Mai multe tipuri de anemie pot fi moștenite. Planul de tratament și severitatea simptomelor pentru aceste boli variază. În general, simptomele anemiei ereditare apar în copilărie.

Anemia feriprivă refractară la fier

Există un caz particular de anemie cu deficit de fier cauzat de genetică.

Aceasta este cunoscută sub denumirea de anemie fero-refractară la fier, care are ca rezultat o lipsă de fier în corpul dumneavoastră. Pentru acest tip de anemie, luarea unui supliment de fier sau consumul de alimente bogate în fier nu vă va crește nivelul de fier.

Anemia cu deficit de fier nu duce întotdeauna la simptome vizibile. Este posibil să fiți diagnosticat doar pe baza unui rezultat de laborator care arată un nivel scăzut de fier și modificări ale celulelor roșii din sânge.

Dacă apar simptome, acestea pot fi numeroase și vagi, dar există câteva semne și simptome revelatoare care includ de obicei:

• oboseală
• piele palida
• slăbiciune generalizată
• dificultăți de respirație
• ameţeală
• simțindu-se amețit
• palpitații cardiace
• limba inflamată sau dureroasă
• mâini și picioare reci

Anemia celulelor secera

Afectând adesea afro-americanii, anemia cu celule bolnave este cea mai frecventă tulburare de sânge moștenită. Anemia falciforme afectează o proteină importantă din sânge numită hemoglobină.

Ca rezultat, celulele tale din sânge iau o formă de semilună, mai degrabă decât forma lor obișnuită de disc. Rezultatul final al acestei diferențe structurale este că celulele roșii din sânge se adună mai ușor.

Acest lucru poate cauza probleme grave, cum ar fi accident vascular cerebral sau probleme oculare, iar celulele sanguine sunt distruse mult mai rapid decât celulele în formă de disc.

Talasemia

Similar cu drepanarea, talasemia se referă la un grup de afecțiuni care afectează proteina hemoglobinei în moduri specifice.

Anumite subtipuri de talasemie, cum ar fi alfa și beta, sunt diagnosticate pe baza modului în care este modificată proteina hemoglobinei. Această tulburare este de obicei diagnosticată în copilăria timpurie din cauza unor semne precum creșterea lentă sau oasele fragile.

Unele tipuri de talasemie sunt mai grave decât altele și pot produce simptome mai severe sau pot necesita tratamente mai agresive.

Sferocitoză ereditară

Sferocitoza ereditară apare atunci când celulele roșii din sânge își pierd forma discului, dar motivul pentru care își pierd forma este diferit de cel din talasemie și siclemie.

În timp ce celulele falciforme și talasemia rezultă din modificări ale hemoglobinei, sferocitoza rezultă din modificări ale diferitelor alte proteine ​​​​de celule roșii din sânge, cum ar fi spectrina.

Deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază

De asemenea, abreviată ca deficit de G6PD, această tulburare rezultă din lipsa unei enzime care joacă un rol important în protejarea celulelor roșii din sânge împotriva daunelor.

Fără această enzimă, celulele roșii din sânge devin susceptibile la deteriorare și distrugere excesivă.

Insuficiență congenitală a măduvei osoase

După cum sugerează și numele, insuficiența măduvei osoase apare atunci când măduva osoasă nu reușește să producă suficiente celule sanguine. Măduva osoasă este locul unde sunt produse majoritatea celulelor din sânge.

Există diferite tipuri de insuficiență a măduvei osoase, cum ar fi diamantul negru și Fanconi, ambele pot duce la anemie.

Cum se testează anemie genetică

Testarea anemiei începe de obicei cu o hemoleucogramă completă și o examinare microscopică a acestor celule. Aceasta arată numărul și forma celulelor roșii din sânge în plus față de nivelul de hemoglobină.

Dacă există modificări neobișnuite ale nivelurilor fiecăreia dintre ele, atunci se urmăresc teste suplimentare.

Testele genetice specifice pentru anemie pot fi efectuate și prin analiza celulelor prelevate din:

• sânge
• salivă
• gura sau obrazul

O analiză a ADN-ului dvs. colectat din aceste celule poate determina dacă aveți sau nu o anumită trăsătură genetică care are ca rezultat modificări ale globulelor roșii. De exemplu, un test genetic pentru celule falciforme ar testa o anumită variație a hemoglobinei cunoscută sub numele de hemoglobină S.

Modalități de a trata anemia

Tratamentul pentru anemie poate varia de la modificări ale dietei până la intervenții chirurgicale. Tratamentul specific de care ai putea avea nevoie depinde de tipul de anemie cu care trăiești.

Anemia cauzată de deficiențe de nutrienți este abordată prin corectarea deficienței. Acest lucru se realizează de obicei prin luarea de suplimente de vitamine sau consumul mai multor alimente bogate în nutrienți specifici, cum ar fi vitamina B12 sau fier.

În afecțiuni precum talasemia și drepanocitoarea, pot fi necesare tratamente agresive pentru simptomele severe. Acestea pot include transplanturi de măduvă osoasă sau transfuzii de sânge. În unele cazuri, splina dumneavoastră poate fi îndepărtată chirurgical pentru a preveni complicațiile.

Concluzie

Anemia legată de deficiențele de nutrienți poate fi relativ ușor de corectat. Dar dacă un anumit tip de anemie pare să apară în familie, poate fi mai greu de gestionat din cauza relației sale cu genetica ta.

Obținerea unui test genetic pentru anemie este relativ simplă și este singura modalitate de a determina dacă aveți sau nu o formă moștenită de anemie. În cele mai multe cazuri, acest lucru va fi deja efectuat în copilărie.