Screening secvenţial: Este copilul meu sănătos?

Un test de screening secvenţial implică două părţi: o analiză de sânge şi o ecografie.

Teste de sânge

Medicii vor face două analize de sânge pentru screening-ul secvenţial. Prima este între săptămânile 11 și 13 de sarcină. Al doilea este de obicei efectuat între săptămânile 15 și 18. Dar unii medici pot efectua testul până la 21 de săptămâni.

Testarea sângelui unei mame în primul și al doilea trimestru poate oferi o mai mare acuratețe.

Ecografie

Un aparat cu ultrasunete transmite unde sonore care trimit înapoi lungimi de undă care permit unui aparat să producă o imagine a bebelușului tău. Un medic va efectua o ecografie între săptămânile 11 și 13. Accentul este pus pe spațiul plin cu lichid din spatele gâtului bebelușului. Medicul dumneavoastră caută transluciditatea nucală.

Medicii știu că bebelușii cu anomalii genetice precum sindromul Down au adesea o acumulare mai mare de spațiu lichid în gât în ​​timpul primului trimestru. Acest screening neinvaziv nu este un diagnostic definitiv, dar măsurarea translucidității nucale poate sprijini alte informații dintr-un test de sânge.

Uneori, copilul dumneavoastră poate să nu fie într-o poziție bună pentru screening. Când acesta este cazul, medicul dumneavoastră vă va cere să reveniți la un alt moment pentru a încerca din nou ecografia.

Primul test de sânge din screening-ul secvenţial măsoară proteina plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A). În primul trimestru, medicii asociază niveluri scăzute de PAPP-A cu un risc mai mare de defecte ale tubului neural.

Un lucrător de laborator va analiza rezultatele utilizând rezultatele PAPP-A, plus măsurătorile translucidității nucale pentru a determina riscul unei femei.

Al doilea test de sânge măsoară următoarele.

• Alfa-Fetoproteina (AFP): ficatul bebelușului secretă în mare parte această proteină care trece în sângele mamei. Nivelurile prea mari și prea scăzute de AFP au fost asociate cu malformații congenitale.
• Estriol (uE3): Estriol este cea mai mare cantitate de hormon circulant în sângele unei femei în timpul sarcinii. Nivelurile scăzute ale acestui hormon sunt asociate cu un risc crescut de sindrom Down și trisomie 18.
• hCG: Gonadotropina corionică umană (hCG) este cunoscută și ca „hormonul sarcinii”. De obicei, organismul produce mai puțin din acest hormon în al doilea trimestru decât în ​​primul. Nivelurile ridicate de hCG sunt asociate cu sindromul Down, dar există și alte motive pentru care nivelurile pot fi ridicate. Nivelurile scăzute sunt asociate cu trisomia 18.
• Inhibină: Medicii nu știu exact rolul pe care îl joacă această proteină în timpul sarcinii. Dar ei știu că crește fiabilitatea testului de screening secvenţial. Nivelurile ridicate sunt asociate cu sindromul Down, în timp ce nivelurile scăzute sunt asociate cu trisomia 18.

Fiecare laborator folosește numere diferite pentru a determina valorile maxime și minime pentru aceste teste. De obicei, rezultatele sunt disponibile în câteva zile. Medicul dumneavoastră ar trebui să vă dea un raport care să explice rezultatele individuale.

Testul de screening secvenţial nu detectează întotdeauna orice anomalie genetică. Precizia testului depinde de rezultatele screening-ului, precum și de priceperea medicului care efectuează ecografia.

Testul de screening secvenţial detectează:

• Sindromul Down la 9 din 10 bebeluși testați
• spina bifida la 8 din 10 bebeluși testați
• trisomia 18 la 8 din 10 bebeluși testați

Rezultatele screening-ului secvenţial sunt o modalitate de a semnala că ar putea exista o anomalie genetică la copilul dumneavoastră. Medicul dumneavoastră ar trebui să vă recomande alte teste pentru a confirma un diagnostic.

Rezultate pozitive

Se estimează că 1 din 100 de femei va avea un rezultat pozitiv (anormal) după primul test de sânge. Acesta este momentul în care proteinele măsurate în sânge sunt mai mari decât limita de screening. Laboratorul care efectuează testul de screening va emite un raport medicului dumneavoastră.

Medicul dumneavoastră va discuta rezultatele cu dumneavoastră și va recomanda, de obicei, examinări mai concludente. Un exemplu este amniocenteza, care presupune prelevarea unei probe din lichidul amniotic. Un altul este prelevarea de vilozități coriale (CVS), care implică prelevarea unei mostre mici de țesut placentar.

Dacă primul test de sânge are proteine ​​care se află sub limita de screening, o femeie poate avea un test repetat în al doilea trimestru de sarcină. Dacă nivelurile de proteine ​​au crescut după al doilea test, un medic va recomanda probabil consiliere genetică. Ei pot recomanda teste suplimentare, cum ar fi o amniocenteză.

Rezultate negative

Rezultatele negative ale testelor înseamnă că aveți un risc mai mic de a avea un copil cu o afecțiune genetică. Amintiți-vă, riscul este mai mic, dar nu zero. Medicul dumneavoastră ar trebui să continue să vă monitorizeze copilul pe parcursul vizitelor prenatale regulate.

Un screening secvenţial este unul dintre numeroasele teste care vă pot ajuta să înţelegeţi potenţialele anomalii genetice la copilul dumneavoastră. Dacă vă așteptați, câțiva pași suplimentari pe care îi puteți lua includ:

• Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a întreba dacă ați putea beneficia de un screening secvenţial.
• Cereți medicului dumneavoastră să vă explice rezultatele și clarificând orice întrebări suplimentare pe care le puteți avea.
• Vorbind cu un consilier genetic dacă rezultatele testelor sunt pozitive. Un consilier poate explica în continuare probabilitatea ca copilul dumneavoastră să se nască cu o anomalie.

Dacă aveți antecedente familiale de sindrom Down sau aveți un risc crescut de a avea un copil cu anomalii genetice (cum ar fi vârsta mai mare de 35 de ani), screening-ul poate ajuta să vă asigurați liniștea sufletească.