Simptomele și semnele ataxiei lui Friedreich

Ataxia lui Friedreich este o afecțiune genetică care afectează sistemul nervos. Este cauzată de o modificare a unei gene responsabilă de reglarea producției de energie în interiorul celulelor. Această schimbare înseamnă că celulele corpului nu pot produce suficientă energie pentru a-și îndeplini funcțiile normale.

Celulele din organele care folosesc cea mai mare energie – adică celulele sistemului nervos și ale inimii – sunt cel mai afectate de ataxia lui Friedreich. Acesta este ceea ce duce la numeroasele simptome diferite cauzate de afecțiune.

Care sunt primele semne ale ataxiei lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich este o afecțiune neuromusculară, ceea ce înseamnă că nervii și mușchii sunt cei mai afectați. Cu toate acestea, simptomele nu se dezvoltă neapărat imediat. Ataxia lui Friedreich este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp.

În multe cazuri, semnele și simptomele ataxiei Friedreich sunt ușoare și nespecifice la început, ceea ce poate face dificilă recunoașterea precoce.

Coordonare slabă a brațelor sau picioarelor

Ataxia este un termen folosit pentru a descrie slaba coordonare musculară. Potrivit unui studiu implicând 611 persoane cu ataxie Friedreich, coordonarea slabă în timpul mersului a fost unul dintre primele simptome care au apărut pentru 89% dintre participanți.

Aproape un sfert dintre oamenii din studiu au avut, de asemenea, probleme în coordonarea mișcărilor mâinii.

Coordonarea slabă a membrelor poate fi experimentată ca probleme cu echilibrul sau dexteritatea. La copii, preocupările inițiale pot fi legate de „stângăcia” sau întârzierile de dezvoltare a abilităților motorii.

Caracteristici ale scheletului

Anumite tipuri de trăsături ale scheletului sunt frecvente la persoanele cu ataxie Friedreich și pot fi unul dintre semnele timpurii ale afecțiunii. Aceste caracteristici pot fi prezente chiar înainte de a începe simptomele ataxiei.

Scolioza este una dintre cele mai frecvente caracteristici ale scheletului la persoanele cu ataxie Friedreich. Potrivit unui Recenzia 2021 din 17 studii clinice, 90% dintre persoanele cu ataxie Friedreich cu debut precoce sau tipic au fost afectate.

Cercetări mai vechi din 2012 sugerează că scolioza afectează aproximativ 60%-79% dintre persoanele cu ataxie Friedreich la un moment dat pe parcursul bolii.

Scolioza este o afecțiune în care coloana vertebrală se curbează lateral în spate. În unele cazuri, scolioza poate deveni atât de gravă încât necesită tratament cu un aparat dentar sau o intervenție chirurgicală.

Anomaliile picioarelor sunt, de asemenea, frecvente și pot fi observate la până la trei sferturi dintre persoanele cu ataxie Friedreich. Cea mai comună dintre acestea este o afecțiune cunoscută sub numele de pes cavus, care se referă la un arc foarte înalt care nu se aplatizează în timpul mersului sau în picioare.

Boala de inima

Cardiomiopatia hipertrofică este o afecțiune a inimii care face ca mușchii inimii să devină măriți. Este o afecțiune foarte gravă și cel mai comun cauza decesului la persoanele cu ataxie Friedreich.

Deși relativ rară în ataxia Friedreich incipientă, cardiomiopatia la începutul cursului bolii poate fi predictivă a bolii severe și a rezultatelor slabe.

Simptomele cardiomiopatiei includ:

dificultăți de respirație, în special în timpul exercițiilor fizice
oboseală
umflarea membrelor inferioare
amețeli sau amețeli
dureri în piept
bătăi anormale ale inimii, cum ar fi palpitații sau suflu cardiac

Când încep simptomele?

Semnele și simptomele ataxiei Friedreich încep de obicei în copilărie sau adolescență, de obicei la vârsta de 15 ani.

Aproximativ 15% dintre persoanele cu ataxie Friedreich vor avea o formă cu debut tardiv sau cu debut foarte târziu, care începe după vârsta de 25 sau, respectiv, 40 de ani.

Care sunt simptomele ataxiei lui Friedreich?

Pe lângă semnele și simptomele descrise mai sus, persoanele cu ataxie Friedreich pot prezenta o mare varietate de alte simptome. Simptomele posibile ale ataxiei lui Friedreich includ:

dificultate de vorbire (vorbire încetinită sau neclară)
dificultate la inghitire
pierderea reflexelor normale la nivelul picioarelor
pierderea senzației la nivelul brațelor picioarelor, care se poate răspândi în alte părți ale corpului
pierderea sau afectarea auzului sau vederii
probleme ale vezicii urinare
oboseală sau somnolență în timpul zilei
slăbiciune generală
Diabet

Nu toată lumea cu ataxie Friedreich va experimenta toate simptomele de mai sus. Cele mai frecvente simptome sunt pierderea coordonării membrelor, probleme cardiace, dificultăți de vorbire și probleme de auz – majoritatea persoanelor cu ataxie Friedreich le vor experimenta la un moment dat pe parcursul bolii.

Care este speranța de viață a unei persoane cu ataxie Friedreich?

Progresia ataxiei Friedreich variază de la persoană la persoană, pe baza unei varietăți de factori cunoscuți și necunoscuți.

De exemplu, persoanele cu boală cu debut tardiv sau foarte târziu tind să aibă o progresie mai lentă. Genetica poate juca, de asemenea, un rol, deoarece s-a descoperit că anumite modificări genetice sunt legat cu supraviețuire mai scurtă.

Deși nu există un remediu pentru ataxia lui Friedreich, gestionarea simptomelor și diagnosticarea precoce a bolii au contribuit la îmbunătățirea speranței de viață. Potrivit unui studiu pe termen lung din 2015 implicând 138 de persoane cu ataxie Friedreich, mai mult de 88% au trăit cel puțin 10 ani după diagnostic.

Prognosticul este mai rău pentru persoanele cu complicații cardiace, în special la începutul cursului bolii.

Unele persoane cu simptome mai puțin severe pot trăi până la 60 de ani sau mai mult.

Diagnostic și următorii pași

Dacă un profesionist din domeniul sănătății suspectează că simptomele pot fi cauzate de ataxia lui Friedreich, probabil că se va adresa unui specialist neurologic și un consilier genetic. Diagnosticul ataxiei Friedreich se bazează în principal pe testarea genetică a modificărilor genetice care cauzează boli, dar pot fi efectuate o varietate de alte teste pentru a determina cauza sau amploarea simptomelor, cum ar fi:

o electromiogramă pentru a măsura activitatea electrică a celulelor musculare
studii de conducere nervoasă
o electrocardiogramă pentru a măsura activitatea electrică a inimii
o ecocardiogramă pentru a vizualiza inima
analize de sange
imagistica creierului sau măduvei spinării

În multe cazuri, semnele și simptomele ataxiei lui Friedreich nu sunt recunoscute imediat. Chiar și cu simptome neurologice, cum ar fi ataxia, cercetare a constatat că este posibil ca oamenii să nu primească un diagnostic timp de 4,5 ani în medie de la debutul simptomelor. Întârzierile diagnosticului sunt și mai mari – 6,7 ani, în medie – pentru persoanele care au simptome non-neurologice la început.

Persoanele cu antecedente familiale de ataxie Friedreich pot primi un diagnostic mai repede, deoarece echipa lor de asistență medicală poate deja să urmărească simptomele.

Odată ce este pus un diagnostic de ataxie Friedreich, puteți fi conectat la o varietate de specialiști pentru a ajuta la gestionarea simptomelor, inclusiv un cardiolog, terapeuți fizici sau ocupaționali și logopediști.

Ataxia lui Friedreich este o afecțiune neurologică care afectează modul în care funcționează nervii și mușchii, ducând la o colecție diversă de semne și simptome. Cele mai frecvente sunt coordonarea slabă a membrelor, care poate duce la dificultăți de mers, precum și probleme de vorbire, probleme cardiace și probleme de auz.

O varietate de specialiști sunt implicați în gestionarea simptomelor ataxiei lui Friedreich. Deși nu există un tratament pentru boală, îngrijirea proactivă poate ajuta la reducerea impactului bolii și la prelungirea independenței și a supraviețuirii.