Sindromul Crouzon

Prezentare generală

Sindromul Crouzon este o afecțiune moștenită rară în care multe dintre cusăturile flexibile (suturile) din craniul unui bebeluș se transformă în os și fuzionează prea devreme. Fuziunea timpurie a craniului este semnul distinctiv al unui grup de afecțiuni numite craniosinostoze.

În mod normal, suturile din craniul unui copil rămân deschise pentru a lăsa creierul să crească. Când aceste suturi se închid prea devreme și creierul bebelușului continuă să crească, craniul și fața se pot deforma. Semnele sindromului Crouzon pot începe în primele luni de viață ale unui copil și pot continua să progreseze până la a doua sau a treia aniversare a acestuia.

Sindromul Crouzon afectează aproximativ 5% dintre copiii cu craniosinostoză. Neurologul francez Louis EO Crouzon a descris pentru prima dată această afecțiune la începutul secolului al XX-lea.

Speranța de viață

Persoanele cu sindrom Crouzon au o speranță de viață normală. Majoritatea copiilor cu această afecțiune nu sunt afectați intelectual. Cu toate acestea, poate modifica forma feței și poate cauza probleme de vedere și auz.

Simptome

Bebelușii cu sindrom Crouzon pot avea simptome ca acestea:

cap scurt și lat sau lung și îngust
fruntea mărită
ochi larg distanțați
globii oculari bombați
ochi încrucișați (strabism)
ochi care arată în două direcții diferite
pierderea vederii
pleoapele înclinate în jos
obrajii turtiti
nas curbat, ca un cioc
maxilarul superior mic, slab dezvoltat
buza superioară scurtă
maxilarul inferior proeminent
pierderea auzului
deschidere la nivelul buzei (buză despicătură) sau cerul gurii (despicătură de palat)
dinți înghesuiți
mușcătură nepotrivită

Aceste simptome pot fi mai severe la unii bebeluși decât la alții.

Un mic procent dintre copiii cu sindrom Crouzon au și o afecțiune a pielii numită acanthosis nigricans. Această afecțiune face ca pete de piele întunecate, groase și aspre să se formeze în pliuri, cum ar fi axile, gât, în spatele genunchilor și inghinal.

Cauze

Sindromul Crouzon este cauzat de modificări numite mutații la una dintre cele patru gene FGFR. De obicei afectează gena FGFR2 și mai rar gena FGFR3.

Genele poartă instrucțiunile pentru producerea proteinelor care direcționează funcțiile organismului. Mutațiile pot afecta orice funcții pe care le are o anumită proteină.

FGFR2 codifică o proteină numită receptorul 2 al factorului de creștere a fibroblastelor. Pe măsură ce copilul se dezvoltă în uter, această proteină semnalează formarea celulelor osoase. Mutațiile acestei gene amplifică semnalul, crescând dezvoltarea oaselor și determinând fuziunea prea devreme a craniului bebelușului.

Un copil trebuie să moștenească doar o copie a mutației genei de la un părinte pentru a obține sindromul Crouzon. Dacă aveți această afecțiune, fiecare dintre copiii dumneavoastră are o șansă de cincizeci și cincizeci de a o moșteni. Acest model de moștenire se numește autosomal dominant.

La aproximativ 25 până la 50 la sută dintre persoanele cu sindrom Crouzon, mutația genei are loc spontan. În aceste cazuri, bebelușii nu trebuie să aibă un părinte cu sindromul Crouzon pentru a face boala.

Complicațiile sindromului Crouzon

Complicațiile sindromului Crouzon pot include:

pierderea auzului
pierderea vederii
inflamație în partea din față a ochilor (keratită de expunere) sau în membrana care căptușește albul ochilor (conjunctivită de expunere)
uscarea învelișului exterior transparent al ochiului (corneea)
acumulare de lichid în creier (hidrocefalie)
apnee în somn sau alte probleme de respirație

Cum este tratat?

Este posibil ca copiii cu sindrom Crouzon ușor să nu fie tratați. Cei cu cazuri mai grave ar trebui să se prezinte la specialiști cranio-faciali, medici care tratează afecțiunile craniului și feței.

În cazurile mai severe, medicii pot efectua o intervenție chirurgicală pentru a deschide suturile și a oferi creierului spațiu să crească. După operație, copiii vor trebui să poarte o cască specială timp de câteva luni pentru a-și remodela craniul.

Operația poate fi efectuată și pentru:

eliberați presiunea din interiorul craniului
fixați o despicătură de buză sau palat
corectează o falcă malformată
îndreptați dinții strâmbi
corectarea problemelor oculare

Copiii cu probleme de auz pot purta aparate auditive pentru a amplifica sunetul. Copiii cu această afecțiune pot avea nevoie și de terapie de vorbire și limbaj.

Diagnostic și perspective

Medicii diagnostichează sindromul Crouzon uitându-se la forma craniului și a feței copilului în timpul unui examen. Ei folosesc, de asemenea, teste imagistice, cum ar fi raze X, tomografie computerizată (CT) și scanări prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a căuta suturi topite și presiune crescută în craniu. Se pot face și teste pentru a căuta mutații în gena FGFR2.