Prezentare generală
Ce este sindromul de polipoză juvenilă (JPS)?
Sindromul de polipoză juvenilă (JPS) este o tulburare marcată de excrescențe, numite polipi, care cresc pe mucoasa tractului gastrointestinal (GI). Acești polipi pot apărea oriunde în tractul gastro-intestinal, de la stomac până la rect.
În JPS, cuvântul „juvenil” se referă la felul în care polipii arată la microscop, și nu la vârsta persoanelor care suferă de tulburare. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor dezvoltă simptome de JPS până la vârsta de 20 de ani.
Polipii din JPS cresc cel mai adesea în intestinul gros (colon) și rect, dar pot crește și în stomac și, mai rar, în intestinul subțire. O persoană cu JPS poate avea câțiva polipi sau mai mult de o sută. Polipii pot varia ca formă și dimensiune. Ele pot fi plate sau pe o tulpină.
Cât de frecvent este sindromul de polipoză juvenilă (JPS)?
Se estimează că JPS afectează oriunde de la 1 din 100.000 la 1 din 160.000 de oameni.
Simptome și cauze
Ce cauzează sindromul de polipoză juvenilă (JPS)?
JPS este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că este cauzată atunci când ceva este în neregulă cu o genă care spune tractului gastro-intestinal cum să se dezvolte. O problemă sau defect în funcția genei poate perturba creșterea și moartea celulelor și modul în care genele lucrează împreună. Acest lucru poate duce la creșterea necontrolată a țesutului normal al tractului gastrointestinal, ceea ce poate duce la formarea polipilor.
Cele mai multe cazuri de JPS sunt cauzate de o schimbare a genei (mutație) care este transmisă de la unul dintre părinți la copil. Aproximativ 75% dintre persoanele cu JPS au antecedente familiale de tulburare. Dacă unul dintre părinții tăi are o genă cu defect, tu și frații și surorile tale aveți șanse de 50% să moșteniți JPS. Aproximativ 25% din timp, gena nu se moștenește, ci apare în momentul formării copilului.
Două gene diferite (BMPR1A și SMAD4) au fost legate de JPS. Este nevoie doar de unul pentru a obține tulburarea. La aproximativ 50 până la 60% dintre persoanele care au JPS, există un defect la una dintre aceste două gene. Persoanele care au o mutație SMAD4 sunt expuse riscului de a avea un alt sindrom numit telangiectazie hemoragică ereditară (HHT).
Care sunt simptomele sindromului de polipoză juvenilă (JPS)?
Este posibil ca JPS să nu aibă simptome. Când polipii sunt mari sau numeroși, lucrurile pe care le puteți observa includ:
- Sângerare din rect
- Sânge în scaun
- Diaree
- Constipație
- Crampe/dureri abdominale
-
Anemie – o lipsă de celule roșii din sânge care provoacă slăbiciune sau oboseală (oboseală extremă)
- Pierdere în greutate cronică (pe termen lung).
Uneori, polipii sunt vizibili care ies din rect.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticat sindromul de polipoză juvenilă (JPS)?
JPS este diagnosticat dacă oricare dintre acestea este adevărată:
- Aveți 5 sau mai mulți polipi juvenili în colon și rect.
- Ai polipi juvenili pe tot tractul gastro-intestinal.
- Aveți polipi juvenili și antecedente familiale de JPS.
Dacă medicul suspectează că aveți polipi, va face un examen endoscopic, numit colonoscopie. Aceasta este utilizarea unui tub lung cu o cameră și o lumină la capăt care este introdusă în rect pentru a căuta polipi în tractul gastro-intestinal inferior. (Se folosește un alt tip de endoscopie pentru a examina tractul gastro-intestinal superior.) Dacă se găsesc doar câțiva polipi, aceștia sunt îndepărtați în timpul unei colonoscopii și studiați la microscop.
Dacă aveți antecedente familiale de JPS sau dacă se constată că polipii dvs. sunt polipi juvenili, puteți face un test de sânge care va fi folosit pentru a căuta defectul uneia dintre genele identificate. Acest lucru poate spune medicului dacă aveți JPS.
Management și tratament
Cum este sindromul de polipoză juvenilă (JPS) tratat?
Nu există medicamente pentru tratarea JPS. Dacă există doar câțiva polipi, aceștia pot fi îndepărtați în timpul unei examinări endoscopice. Pentru a ameliora simptomele sau dacă sunt prezenți un număr mare de polipi, ar putea fi necesară îndepărtarea unei părți a stomacului și a intestinului.
Cea mai importantă parte a tratării unei persoane cu JPS este să acordați atenție. Recomandările de screening includ următoarele:
- Screeningul începe cu monitorizarea continuă a simptomelor la persoanele cu JPS.
- Screeningul, inclusiv un test de sânge, colonoscopie și o endoscopie superioară, ar trebui să fie efectuate până la vârsta de 15 ani sau când apar primele simptome. Dacă rezultatele sunt negative, screening-ul trebuie repetat în 3 ani.
- Dacă se găsesc doar câțiva polipi, polipii trebuie îndepărtați și screening-ul trebuie făcut în fiecare an până când nu se găsesc polipi. Apoi screening-ul poate fi făcut la fiecare 3 ani.
- Dacă a fost necesară o intervenție chirurgicală, screening-ul ar trebui făcut anual până când nu mai sunt găsiți polipi, apoi screening-ul poate fi făcut la fiecare 3 ani.
La persoanele cu mutații SMAD4, există teste de screening pentru HHT și complicații. Acestea includ:
-
RMN al creierului pentru a verifica dacă există malformații vasculare, de preferință în primul an de viață sau în momentul diagnosticării JPS, oricare dintre acestea este mai devreme. Dacă primul studiu este normal, nu se recomandă repetarea RMN-ului.
- Ecocardiografie transtoracică de contrast (ecografia inimii) pentru a detecta malformațiile vasculare ale plămânului, de preferință în primul an de viață sau în momentul diagnosticării JPS, oricare dintre acestea este mai devreme.
- Dacă testul inițial este normal, trebuie luată în considerare repetarea screening-ului după pubertate, după sarcină, în decurs de 2 ani înainte de sarcina planificată și la fiecare 5 ani după aceea.
- Dacă testul este pozitiv, trebuie efectuate scanări CT ale plămânilor pentru a confirma rezultatele ecocardiografiei.
- Măsurări anuale ale hemoglobinei sau hematocritului la toți pacienții cu vârsta peste 35 de ani din cauza riscului crescut de malformații arterio-venoase gastrointestinale
-
Poate fi luată în considerare examinarea cu ultrasunete a ficatului, pentru depistarea malformațiilor vasculare.
Prevenirea
Poate fi prevenit sindromul de polipoză juvenilă (JPS)?
JPS este o boală moștenită, așa că nu este posibil să o prevenim. Cu toate acestea, creșterea gradului de conștientizare, educație și screening ajută la găsirea precoce a JPS, când polipii pot fi îndepărtați și orice cancer poate fi tratat în stadiile sale incipiente sau chiar prevenit.
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru persoanele care au sindrom de polipoză juvenilă (JPS)?
Persoanele care au JPS au un risc de 10 până la 50 la sută de a dezvolta cancer în tractul gastro-intestinal. De obicei afectează colonul, dar poate apărea în intestinul subțire, stomac sau pancreas. Acest lucru face ca screeningul și îndepărtarea promptă a polipilor să fie atât de importante.
Există o legătură puternică între JPS și HHT la persoanele care au o mutație SMAD4. Teste și screening suplimentare legate de HHT sunt indicate la pacienții în care JPS se datorează unei mutații SMAD4. HHT este un alt sindrom genetic care afectează formarea vaselor de sânge.
Traind cu
Când ar trebui să-mi sun furnizorul de asistență medicală în legătură cu sindromul de polipsie juvenilă (JPS)?
Sunați-vă furnizorul de asistență medicală dacă aveți simptome de JPS, în special sânge în scaun. Asigurați-vă că spuneți furnizorului dumneavoastră dacă aveți antecedente familiale de polipi sau JPS, astfel încât screening-ul să poată fi efectuat la momentele potrivite.
Resurse
Există resurse pentru persoanele cu sindrom de polipsis juvenil (JPS)?
Persoanele cu JPS și familiile lor ar putea considera util să se alăture unui registru ereditar de cancer. Aceste registre sunt importante nu numai pentru promovarea cercetării, ci și pentru că urmăresc participanții și îi încurajează să meargă la screening. Alte resurse includ:
-
Vindecă HHT
https://curehht.org/ -
Alianța Cancerului de Colon
https://www.ccalliance.org/
Discussion about this post