Prezentare generală
Ce este sindromul Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afecțiune genetică rară care afectează metabolismul unui copil și provoacă modificări în aspectul și comportamentul copilului. Se caracterizează printr-un tonus muscular scăzut și o alimentație deficitară în timpul copilăriei timpurii, urmată de un apetit extraordinar după vârsta de 2-3 ani, ceea ce duce la supraponderalitatea copilului.
PWS poate provoca, de asemenea, o întârziere a reperelor din copilărie și a pubertății. Dacă creșterea anormală în greutate nu este controlată, aceasta poate duce la complicații care pun viața în pericol, cum ar fi apneea în somn, diabetul și problemele cardiace.
Cine este afectat de sindromul Prader-Willi?
Oricine poate dezvolta PWS. Afecțiunea apare la una din 12.000-15.000 de nașteri și afectează un număr egal de băieți și fete.
Simptome și cauze
Ce cauzează sindromul Prader-Willi?
PWS apare atunci când anumite secvențe de material genetic lipsesc sau nu funcționează – în special, un segment de pe cromozomul 15. Mama și tatăl transmit câte o copie a cromozomului 15 copiilor lor. La copiii care au PWS, cromozomul tatălui nu funcționează corect. În unele cazuri, copiii moștenesc două copii ale cromozomului 15 de la mama lor.
Care sunt simptomele sindromului Prader-Willi?
PWS afectează fiecare individ în mod diferit. Simptomele apar de obicei în copilărie și pot include:
- Un strigăt slab
- Trăsături faciale neobișnuite, cum ar fi ochii în formă de migdale și un cap lung și îngust
- Letargie (oboseală, apatie)
- Capacitate slabă de hrănire
- Tonus muscular slab (hipotonie)
Pe măsură ce un copil cu PWS îmbătrânește, încep să apară alte simptome, inclusiv:
- Probleme comportamentale și emoționale
- Dizabilitate intelectuală
- Probleme cu alimentația, inclusiv: nemulțumirea după masă și consumul unei cantități neobișnuit de mare de alimente (hiperfagie). Hiperfagia poate duce la obezitate morbidă, care crește probabilitatea altor complicații, cum ar fi diabetul.
- Înălțime mică, cu mâini și picioare mici
- Organe genitale subdezvoltate
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticat sindromul Prader-Willi?
Medicul va efectua un examen fizic și va revizui istoricul medical al copilului. De asemenea, medicul va comanda un test de sânge pentru a căuta modificări sau greșeli ale cromozomilor.
Management și tratament
Cum este tratat sindromul Prader-Willi?
Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul copilului poate implica următoarele:
- Dispozitive, cum ar fi tetinele speciale pentru biberoane, pentru a ajuta sugarii să se alimenteze suficient
- Ajutați copilul să mănânce corect, inclusiv o dietă săracă în calorii și controlând cât mănâncă
- Medicamente pentru creșterea cantităților de anumiți hormoni, cum ar fi hormonul de creștere și testosteronul sau gonadotropina corionică umană pentru băieți și estrogenul pentru fete
- Terapii de sprijin, cum ar fi kinetoterapie, logopedie și educație specială.
Ce complicații sunt asociate cu sindromul Prader-Willi?
Multe persoane cu PWS devin obezi din cauza supraalimentului. Obezitatea este asociată cu multe complicații, printre care:
- Probleme cardiace (inimii).
- Diabet
- Hipertensiune arterială (tensiune arterială crescută)
- Probleme respiratorii (plămâni).
- Apneea în somn (respirația este întreruptă în timpul somnului)
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (perspectivele) pentru persoanele cu sindrom Prader-Willi?
Cu un tratament precoce și continuu, multe persoane cu sindrom Prader-Willi trăiesc o viață normală. Fiecare persoană cu PWS are nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții pentru a obține cât mai multă independență posibil.
Traind cu
Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu despre sindromul Prader-Willi?
- Cum îmi pot ajuta copilul să evite obezitatea?
- Ce va implica tratamentul copilului meu?
- Ce fel de probleme de comportament ar putea avea copilul meu?
- Există grupuri de sprijin care să ne ajute să învățăm despre PWS și să ne descurcăm?
- Alții din familia mea ar trebui să facă teste genetice?
Discussion about this post