Sindromul sirenei: Ce trebuie să știți

Ce este sindromul sirenei?

Sindromul sirenei este o afecțiune medicală care face ca picioarele unui copil să fie fuzionate. Alte nume pentru sindromul sirenei includ:

• secvența sirenomeliei
• sindromul sirenomeliei
• sirenomelus

Sindromul sirenei este o tulburare foarte rară care afectează 0,8 până la 1 copil la 100.000 de născuți vii. Bebelușii de sex masculin se confruntă cu această afecțiune de trei ori mai des decât femelele.

Care sunt simptomele?

Sirenomelia este o formă severă de sindrom de regresie caudală, un termen pentru tulburări care implică probleme care formează partea inferioară a coloanei vertebrale. Cea mai distinctivă caracteristică a sindromului de sirenă sunt picioarele care sunt fie parțial, fie complet fuzionate.

Cu toate acestea, bebelușii născuți cu sindrom de sirenă tind să aibă și alte anomalii care le afectează abilitățile de a supraviețui în afara uterului. Acestea includ:

• coccis absent
• atrezie anale
• anomalii ale piciorului care includ absența picioarelor sau picioarelor rotite spre exterior
• anomalii gastrointestinale
• malformații cardiace
• lipsă parțial sau complet sacrul
• spina bifida
• rinichi subdezvoltați sau absenți
• plămâni subdezvoltați

Severitatea cu care sindromul sirenei afectează un copil poate varia. Odată ce un medic identifică că un bebeluș are sindromul de sirenă, deseori va efectua teste suplimentare pentru a determina dacă sunt prezente alte anomalii genetice.

Cum este diagnosticat sindromul sirenei?

De obicei, medicii vor diagnostica sindromul sirenei în timpul sarcinii. Ei pot efectua o ecografie pentru a vizualiza fatul. În acel moment, un medic poate identifica anomaliile asociate cu sindromul sirenei, în special membrele inferioare fuzionate.

Articole de jurnal au raportat că medicii diagnosticau sindromul sirenei încă de la 13 săptămâni de dezvoltare.

Odată ce un medic identifică toate anomaliile care apar împreună cu sindromul de sirenă, va vorbi cu părinții despre opțiunile de tratament, dacă sunt disponibile.

Ce cauzează sindromul sirenei?

Medicii nu știu exact ce cauzează sindromul sirenei și sindromul regresiei caudale, dar cred că este probabil o combinație de factori de mediu și genetici, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare.

Medicii numesc multe cazuri „sporadice”, adică apar fără un motiv cunoscut. Aceste cauze duc adesea la afectarea fluxului sanguin în embrion, în special în regiunea în care membrele inferioare ar crește de obicei.

Unele cauze potențiale de mediu ale sindromului de sirenă și ale altor tipuri de sindrom de regresie caudală includ:

• consumul de alcool
• dezechilibre ale aminoacizilor
• lipsa de oxigen în uter
• expunerea la toxine, inclusiv cele din țigări, litiu și cocaină
• expunerea la acid retinoic

Cercetătorii asociază, de asemenea, diferențe într-o anumită genă numită VANGL1 cu risc crescut pentru sindromul sirenei. Cu toate acestea, medicii nu știu exact de ce o mutație a acestei gene provoacă sindromul de regresie caudală.

Puteți preveni sindromul sirenei?

Deoarece medicii nu știu exact ce cauzează sindromul sirenei, nu există anumite modalități de a preveni această afecțiune. Medicii cred că menținerea nivelului constant de zahăr din sânge, în special în primul trimestru, poate ajuta la prevenirea apariției afecțiunii.

Există factori de risc pentru dezvoltarea sindromului de sirenă?

Medicii nu știu exact ce cauzează sindromul sirenei. Ei au identificat un factor de risc ca diabetul matern. Un estimat 22 la sută dintre fetușii cu sindrom de sirenă sunt născuți de la cineva cu diabet matern. Din păcate, medicii nu știu de ce diabetul crește riscul de a avea copii cu sindromul sirenei.

Persoanele însărcinate peste 40 de ani sau mai mici de 20 de ani au, de asemenea, mai multe șanse de a avea copii cu sindromul sirenei.

Cum este tratat sindromul sirenei?

Tratamentul pentru un copil cu sindrom de sirenă implică de obicei consultarea mai multor specialiști medicali. Specialitățile depind de efectele sindromului. Chirurgii ortopedici au efectuat proceduri pentru a separa membrele fuzionate. Cu toate acestea, chiar și cu tratament, sindromul sirenei este de obicei fatal după perioada nou-născutului.

Oasele picioarelor la copiii cu sindrom de sirenă trecute de această perioadă sunt adesea fragile și predispuse la rupere. Pot necesita intervenții chirurgicale multiple, atât pentru partea inferioară a corpului, cât și pentru orice alte anomalii genetice, cum ar fi tulburările renale.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu sindrom de sirenă?

Din păcate, deoarece sindromul de sirenă cauzează adesea alte anomalii ale organelor, inclusiv cele ale inimii și plămânilor, sindromul de sirenă este de obicei fatal în stadiul nou-născutului.

Cu toate acestea, dacă sindromul de sirenă afectează mai ales picioarele și nu alte părți ale corpului (în special rinichii), unii bebeluși pot supraviețui pentru o perioadă mai lungă.

Linia de jos

Sindromul sirenei este o anomalie congenitală severă și adesea fatală. Medicii pun accentul pe acordarea de îngrijiri prenatale regulate pentru a îmbunătăți diagnosticul și detectarea.

Dacă sunteți îngrijorat de această afecțiune, medicul dumneavoastră poate discuta cu dumneavoastră despre medicamente și substanțe care pot provoca anomalii congenitale, inclusiv sindromul sirenei. În mod ideal, acest lucru poate ajuta la prevenirea afecțiunilor congenitale ori de câte ori este posibil.