Testarea genetică pentru cancer: ce trebuie să știți

Ce este testarea genetică pentru cancer?

Testarea genetică este un instrument care poate fi folosit pentru a afla despre riscurile de cancer moștenite. Câteva exemple de cancere în care anumite gene par să joace un rol în riscul de cancer includ:

1. cancer mamar
2. cancer colorectal
3. cancer de prostată
4. cancer ovarian
5. cancer pancreatic

Alte tipuri de cancer în care anumite gene par să joace un rol în riscul de cancer includ unele tipuri de cancer ale dumneavoastră:

• piele
• glanda tiroida
• rinichi

Testarea genetică caută variații ale genelor care sunt asociate cu un risc crescut de cancer. Institutul Național al Cancerului estimează că variantele genetice moștenite contribuie la 5 până la 10 la sută dintre toate cancerele.

Există multe opțiuni pentru testarea genetică. De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test pentru a căuta variante dintr-o singură genă. Există, de asemenea, teste panel care pot detecta variante în mai multe gene.

La ce să vă așteptați în timpul testelor genetice pentru cancer

Există mai multe componente care sunt asociate cu testarea genetică pentru cancer. Să le explorăm pe fiecare dintre ele mai jos:

Evaluare a riscurilor

Un profesionist din domeniul sănătății, cum ar fi un medic sau un consilier genetic, va analiza atât istoricul medical personal, cât și cel familial pentru a determina dacă sunteți un candidat bun pentru testarea genetică.

Consiliere genetică

Un consilier genetic va lucra pentru a vă oferi informații suplimentare care vă pot ajuta să decideți dacă doriți să vă testați. Aceasta poate include informații despre:

• cum poate fi moștenit cancerul în cadrul familiilor
• modul în care variațiile specifice ale genelor vă pot crește riscul de a dezvolta cancer
• modul în care funcționează testarea genetică
• limitele testării genetice
• avantajele și dezavantajele asociate testării genetice
• implicațiile medicale potențiale ale rezultatelor testelor
• modul în care rezultatele tale îți pot afecta sănătatea mintală sau relațiile cu membrii familiei tale

Consilierii genetici sunt, de asemenea, importanți după testare. Ele vă pot ajuta să interpretați rezultatele și să discutați ce să faceți în continuare.

Consimțământ informat

Dacă decideți să vă testați, vi se va cere să semnați un document de consimțământ informat. Acest document confirmă că ți s-a spus despre lucruri precum:

• scopul testului și motivul pentru care sunteți testat
• acuratețea testului, precum și limitările acestuia
• diversele avantaje și dezavantaje ale testării
• implicațiile potențiale ale rezultatelor
• orice alternative potențiale la testare
• drepturile dumneavoastră de confidențialitate
• dreptul dumneavoastră de a refuza testarea

Colectarea și analiza probelor

Procedura de testare implică de obicei recoltarea unei probe de sânge dintr-o venă a brațului dumneavoastră. Cu toate acestea, poate fi și un eșantion de:

• sânge
• salivă
• celulele obrajilor

Proba este apoi analizată de un laborator specializat în teste genetice. Este posibil să dureze câteva săptămâni pentru ca rezultatele să fie gata.

Primirea rezultatelor

Când rezultatele sunt disponibile, acestea sunt de obicei trimise consilierului dumneavoastră genetic, care vă va contacta apoi pentru a le discuta și a dezvolta un plan pentru următorii pași.

Diferitele rezultate pe care le puteți obține sunt:

• Pozitiv. Este detectată o variantă de genă care crește riscul de cancer. Consilierul dumneavoastră genetic vă va vorbi despre nivelul dumneavoastră de risc, precum și despre potențiali pași, dintre care unii pot include:
  • depistarea cancerului mai des sau la o vârstă mai fragedă
  • implementarea unor modificări ale stilului de viață care pot ajuta la reducerea riscului de cancer
  • îndepărtarea țesutului potențial cu risc, cum ar fi o mastectomie dacă aveți un risc mare de a dezvolta cancer de sân
  • luarea de medicamente care scad riscul de cancer (prevenirea chimio)
• Negativ. Testul nu detectează o variantă specifică care crește riscul de cancer. Cu toate acestea, este important să rețineți că un rezultat negativ al testului nu înseamnă că nu veți dezvolta niciodată cancer de-a lungul vieții.
• Semnificație necunoscută. În acest caz, este detectată o variantă genetică, dar semnificația ei în ceea ce privește riscul de cancer este momentan necunoscută.

Care sunt beneficiile testelor genetice pentru cancer?

Testarea genetică pentru cancer poate avea mai multe beneficii potențiale. Acestea pot include:

• Liniște sufletească. Dacă în familia ta apare un anumit tip de cancer, un rezultat negativ al testului îți poate oferi liniște sufletească că nu ai moștenit anumite variante.
• Acțiuni preventive. A afla că aveți o variantă care crește riscul de cancer vă poate ajuta să luați măsuri preventive din timp și să urmăriți potențialele simptome de cancer, dacă acestea se dezvoltă.
• Testarea familiei. Este posibil ca membrii familiei apropiate să poată afla despre riscul lor de cancer din rezultatele dvs. De asemenea, îi poate încuraja să se testeze.

Cine ar trebui să facă teste genetice?

Un profesionist din domeniul sănătății poate recomanda testarea genetică pentru cancer atunci când:

• aveți antecedente familiale sau personale ale unui anumit cancer
• testarea poate determina în mod eficient prezența unor variante de gene care cresc riscul de a dezvolta acest cancer
• rezultatele testului pot fi folosite pentru a ajuta la ghidarea măsurilor preventive sau a tratamentelor viitoare

Acum să ne uităm la câteva exemple de situații în care ați putea lua în considerare testarea genetică pentru cancer.

Istorie de familie

Cineva cu un istoric familial puternic de dezvoltare a anumitor tipuri de cancer poate alege să fie testat pentru a-și afla nivelul de risc. Acesta este de obicei cazul dacă:

• mai mult de un membru al familiei apropiate (părinți, frați sau copii) a dezvoltat cancer
• mai multe persoane dintr-o parte a unei familii au fost diagnosticate cu același tip de cancer
• cancerele rulează într-o familie și au fost deja legate de o anumită variație a genei
• persoanele dintr-o familie au fost diagnosticate cu mai multe tipuri de cancer sau au fost diagnosticate cu vârsta mai mică de 50 de ani

De exemplu, cineva cu o mamă și o soră care au fost diagnosticați cu cancer de sân poate alege să fie testat pentru variații ale BRCA1 și BRCA2 genele.

Dacă testul are un rezultat pozitiv, această persoană poate începe să ia măsuri preventive. Acestea pot include lucruri precum:

• screening-uri mai frecvente pentru cancer
• modificări ale stilului de viață specifice nevoilor lor de sănătate
• interventii chirurgicale preventive

Istorie personala

O persoană care a fost deja diagnosticată cu cancer ar putea dori să vadă dacă este prezent un factor moștenit. Acest lucru este valabil mai ales dacă au antecedente familiale de anumite tipuri de cancer sau dacă au primit diagnosticul cu vârsta mai mică de 50 de ani.

Membrii familiei

Știind că o rudă are o variație genetică specifică care crește riscul de cancer poate fi benefic și pentru membrii familiei. Îi poate determina să facă singuri teste genetice.

Testarea genetică este corectă?

Testarea genetică nu este perfectă. Dacă primiți un rezultat pozitiv al testului pentru o anumită variantă de genă, nu înseamnă că veți dezvolta cancer. Înseamnă doar că riscul de a dezvolta cancer este crescut.

În plus, rețineți că toate tipurile de cancer sunt diferite. Din acest motiv, diferite tipuri de variații sunt asociate cu diferite niveluri de risc. Consilierul dumneavoastră genetic va discuta acest lucru cu dumneavoastră când veți obține rezultatele.

Cât costă testarea genetică?

Conform Breastcancer.org, costul testării genetice pentru cancer poate varia foarte mult și poate fi între 300 și 5.000 USD. Cât de mult costurile testării genetice pot depinde de tipul de test, precum și de cât de complex este acesta.

Ceea ce este acoperit exact va depinde de planul dumneavoastră de asigurări de sănătate. Multe planuri vor oferi o anumită acoperire dacă testarea genetică este considerată necesară din punct de vedere medical.

Dacă aveți în vedere testarea genetică pentru cancer, contactați furnizorul de asigurări înainte de a vă testa. Ei vă pot ajuta să vă informați despre ceea ce este și ce nu este acoperit.

Dar testele la domiciliu?

Recent, testarea genetică la domiciliu a crescut în popularitate. Aceste teste implică de obicei utilizarea unui tampon pentru a colecta o probă din gură. Apoi trimiteți acest eșantion înapoi și obțineți rezultatele prin:

• Poștă
• telefon
• site securizat

S-ar putea să fiți curios dacă testele genetice la domiciliu sunt bune pentru a vă determina riscul de cancer.

În general, cel mai bine este să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății dacă sunteți interesat de testarea genetică pentru a vă evalua riscul de cancer. Unele motive pentru aceasta includ:

• Primirea testelor genetice prin intermediul profesioniștilor din domeniul sănătății vă oferă acces la consiliere care vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele și să dezvoltați un plan pentru viitor.
• Testele la domiciliu detectează adesea variante genetice comune care pot fi asociate cu un risc foarte minor de cancer. Acest lucru poate provoca alarmă atunci când primiți rezultatele.
• Un test la domiciliu poate analiza doar un anumit număr de variante, ceea ce înseamnă că ar putea rata unele altele. Asta înseamnă că un rezultat negativ poate induce în eroare.
• Este posibil ca confidențialitatea rezultatelor dvs. să nu fie asigurată. Dacă utilizați un test la domiciliu, asigurați-vă că revizuiți cu atenție politica companiei de divulgare a informațiilor mai întâi.

Testarea genetică vă poate ajuta să determinați dacă aveți anumite variații genetice care vă expun un risc crescut de a dezvolta cancer. Se face adesea atunci când aveți antecedente familiale sau personale ale anumitor tipuri de cancer.

Există multe beneficii ale testării genetice. De exemplu, un rezultat negativ al testului poate oferi o oarecare liniște sufletească. Sau, un rezultat pozitiv vă poate ajuta să începeți să luați măsuri care pot preveni apariția cancerului.

Testarea genetică are limitări. Un rezultat pozitiv al testului nu înseamnă cu certitudine că vei dezvolta cancer. Între timp, un rezultat negativ al testului nu înseamnă că nu vei dezvolta niciodată cancer de-a lungul vieții.

Un profesionist din domeniul sănătății sau un consilier genetic va colabora cu dvs. pentru a vă ajuta să decideți dacă testarea genetică este potrivită pentru dvs. Dacă decideți să vă faceți testul, ei vă pot explica și ceea ce înseamnă rezultatele, precum și să discute pașii următori.