Prezentare generală
Ce este talasemia?
Celulele roșii transportă oxigen în tot organismul; hemoglobina este proteina din globulele roșii care transportă de fapt oxigenul. Talasemia (thal-uh-SEE-me-uh) este un grup de tulburări care afectează capacitatea organismului de a produce hemoglobină normală.
Persoanele care suferă de talasemie produc mai puține proteine de hemoglobină sănătoase, iar măduva lor osoasă produce mai puține globule roșii sănătoase.
Talasemiile pot provoca anemie ușoară sau severă și alte complicații care pot apărea în timp (cum ar fi supraîncărcarea cu fier). Simptomele anemiei includ oboseală, dificultăți de respirație, amețeli și o nuanță palidă a pielii.
Cine este expus riscului de talasemie?
Talasemiile apar mai des în rândul anumitor etnii, inclusiv în rândul persoanelor de origine italiană, greacă, din Orientul Mijlociu, asiatic și african. Talasemiile sunt o tulburare moștenită, ceea ce înseamnă că sunt transmise de la un părinte la copilul lor.
Simptome și cauze
Care sunt tipurile de talasemie?
Patru lanțuri proteice alcătuiesc hemoglobina – 2 lanțuri alfa globine și 2 lanțuri beta globine. Există 2 tipuri majore de talasemie – alfa talasemie și beta talasemie – numit după defecte care pot apărea în aceste lanțuri proteice.
Alfa talasemie
Patru gene, câte două de la fiecare părinte, sunt necesare pentru a face lanțuri de proteine alfa globinei. Când lipsesc una sau mai multe gene, se produce alfa talasemie. Acest grafic descrie diferitele tipuri de alfa talasemie.
- Lipsesc gene alfa: 1
- Tulburare: purtător tăcut
- Simptome anemie: niciuna
- Alte denumiri: alfa talasemie – 2 trăsătură, alfa talasemie minime
- Genele alfa lipsă: 2
- Tulburare: trăsătură
- Simptome anemie: usoare
- Alte denumiri: alfa talasemie – 1 trăsătură, alfa talasemie minoră
- Genele alfa lipsă: 3
- Tulburare: Hemoglobina H
- Simptome anemie: moderate
- Alte denumiri: boala hemoglobinei H
- Lipsesc gene alfa: 4
- Tulburare: majoră
- Simptome anemie: fatale
- Alte denumiri: Hydrops fetalis cu Hemoglobin Barts
Care sunt simptomele alfa talasemiei?
Persoanele cărora le lipsește o genă alfa (purtători tăcuți) de obicei nu prezintă niciun simptom. Boala hemoglobinei H provoacă adesea simptome la naștere și poate provoca anemie moderată până la severă pe tot parcursul vieții.
Beta talasemie
În mod normal, există 2 gene beta globinei, câte una de la fiecare părinte. Beta-talasemia este o modificare a uneia sau a ambelor gene ale globinei beta. Acest grafic descrie diferitele tipuri de beta talasemie.
- Genele beta afectate:1
- Tulburare: purtător tăcut
- Simptome anemie: usoare
- Alte denumiri: Beta talasemie minoră
- Genele beta afectate: 1
- Tulburare: trăsătură
- Simptome anemie: usoare
- Genele beta afectate: 2
- Tulburare: intermedia
- Simptome anemie: moderate
- Genele beta afectate: 2
- Tulburare: majoră
- Simptome anemie: severe
- Alte denumiri: anemie Cooley
Care sunt simptomele beta talasemiei?
Simptomele beta talasemiei includ probleme de creștere, anomalii osoase, cum ar fi osteoporoza și splina mărită (organul din abdomen care joacă un rol în combaterea infecțiilor).
Persoanele cu talasemie pot primi prea mult fier în corpul lor (supraîncărcare cu fier), fie din transfuzii de sânge frecvente, fie din cauza bolii în sine. Prea mult fier poate provoca leziuni inimii, ficatului și sistemului endocrin, care include glande care produc hormoni care reglează procesele din corpul dumneavoastră.
Persoanele care au talasemii pot suferi infecții severe. Un motiv poate fi numărul mare de transfuzii de sânge de care au nevoie acești pacienți; infecțiile pot fi transportate în sângele pe care îl primesc într-o transfuzie.
Diagnostic și teste
Cum sunt diagnosticate talasemiile?
Talasemiile moderate și severe sunt adesea diagnosticate în copilărie deoarece simptomele apar de obicei în primii 2 ani de viață ai unui copil.
Pentru a diagnostica talasemiile sunt utilizate diferite teste de sânge:
- O hemoleucogramă completă (CBC), care include măsuri ale hemoglobinei și cantitatea (și dimensiunea) globulelor roșii. Persoanele cu talasemii au mai puține globule roșii sănătoase și mai puțină hemoglobină decât în mod normal; cei cu trăsătură de talasemie alfa sau beta pot avea celule roșii mai mici decât cele normale.
- Un număr de reticulocite (o măsură a globulelor roșii tinere) poate indica faptul că măduva osoasă nu produce un număr adecvat de globule roșii.
- Studiile asupra fierului vor indica dacă cauza anemiei este deficitul de fier sau talasemia (deficitul de fier nu este cauza anemiei la persoanele cu talasemii).
- Electroforeza hemoglobinei este utilizată pentru a diagnostica beta talasemie.
- Testarea genetică este utilizată pentru a stabili un diagnostic de alfa talasemie.
Management și tratament
Cum se tratează talasemia?
Tratamentele standard pentru pacienții cu talasemie majoră sunt transfuziile de sânge și chelarea fierului.
- Transfuzie de sange implică injectarea de globule roșii printr-o venă pentru a restabili nivelurile normale de globule roșii sănătoase și hemoglobină. Transfuziile se repetă la fiecare 4 luni la pacienții cu talasemii moderate sau severe și la fiecare 2 până la 4 săptămâni la pacienții cu beta talasemie majoră. Transfuzii ocazionale pot fi necesare (de exemplu, în perioadele de infecție) pentru boala hemoglobinei H sau beta-talasemia intermedia.
- Chelarea fierului este eliminarea excesului de fier din organism. Un pericol în cazul transfuziilor de sânge este că acestea pot provoca supraîncărcare cu fier, care poate provoca, la rândul său, deteriorarea altor organe. Din această cauză, pacienții care primesc transfuzii frecvente necesită și terapie de chelare a fierului, care poate fi administrată sub formă de pastile.
- suplimente nutritive, sub formă de suplimente de acid folic și monitorizarea nivelurilor de B12 sunt importante, deoarece acești nutrienți sunt componente cheie pentru a produce celule sanguine sănătoase.
- Măduvă osoasă și transplant de celule stem de la un donator înrudit compatibil este singurul tratament care poate vindeca talasemia. Este cel mai eficient tratament. Compatibil înseamnă că donatorul are aceleași tipuri de proteine, numite antigene leucocitare umane (HLA), pe suprafața celulelor lor ca și persoana care va primi transplantul. Transplantul de măduvă osoasă de la un frate sau o soră compatibilă oferă cea mai bună șansă de vindecare. Majoritatea pacienților cu talasemie, totuși, nu au un frați donator adecvat. Un transplant de măduvă osoasă se face în spital. În decurs de 1 lună, celulele stem din măduva osoasă transplantate vor începe să producă celule sanguine noi, sănătoase. Având în vedere riscurile mari ale unui transplant de măduvă osoasă, acesta nu este recomandat în mod obișnuit celor cu talasemie ușoară sau moderată.
Prevenirea
Se poate preveni talasemia?
În prezent, talasemia nu poate fi prevenită deoarece este o afecțiune a sângelui moștenită (transmisă de la părinți la copil). Este posibil să se identifice purtătorii acestei tulburări cu ajutorul testelor genetice.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (prognosticul) pentru pacienții cu talasemii?
Pacienții cu talasemie ușoară se pot aștepta la o speranță de viață normală. Pacienții cu talasemii moderate sau severe au șanse mari de supraviețuire pe termen lung, atâta timp cât își urmează programul de tratament (transfuzii și terapia de chelare a fierului). Boala de inimă cauzată de supraîncărcare cu fier este principala cauză de deces la pacienții cu talasemii, așa că este extrem de important să țineți pasul cu terapia de chelare a fierului. Un transplant de măduvă osoasă poate vindeca talasemia. Pacienții cu talasemie pot avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a corecta problemele osoase.
Traind cu
De ce fel de îngrijire continuă voi avea nevoie?
Vor fi necesare hemoleucograme complete și teste de fier din sânge. În fiecare an sunt necesare teste ale funcției cardiace și ale funcției hepatice, precum și teste pentru infecția virală (deoarece a avea talasemie crește riscul de anumite infecții grave). De asemenea, veți avea nevoie de un test anual pentru supraîncărcarea cu fier în ficat.
Discussion about this post