Porfiria hepatică acută (AHP) implică pierderea proteinelor hem care ajută la formarea globulelor roșii sănătoase. Multe alte afecțiuni împărtășesc simptomele acestei tulburări de sânge, așa că testarea pentru AHP poate dura timp.
Medicul dumneavoastră vă va diagnostica cu AHP după sânge, urină și teste genetice. După diagnosticul dumneavoastră, procesul de tratament și management poate începe.
Un diagnostic de AHP poate ridica o mulțime de întrebări. S-ar putea să vă întrebați despre opțiunile de tratament și despre alți pași pe care îi puteți lua pentru a preveni atacurile viitoare.
Aflați mai multe despre pașii pe care dumneavoastră și medicul dumneavoastră îi puteți lua în urma diagnosticului dumneavoastră de AHP.
Diagnostic
Este obișnuit ca AHP să fie
Testele includ:
- teste de urină pentru porfobilinogen (PBG)
- tomografie computerizată (CT).
- Raze x la piept
- ecocardiograma (EKG)
- hemoleucograma completă (CBC)
- testarea genetică
Un test de urină PBG este adesea considerat cel mai important, deoarece PBG în urină este de obicei crescut în timpul unui atac acut.
Diagnosticul este adesea confirmat prin testare genetică atât pentru persoana testată, cât și pentru membrii familiei acestora.
Monitorizarea simptomelor
O parte a unui plan bun de management al AHP este înțelegerea simptomelor unui atac. Acest lucru vă va ajuta să știți când să acționați înainte de a duce la complicații grave.
Potrivit National Institutes of Health, durerea abdominală severă este cel mai frecvent simptom al unui atac iminent de AHP. Durerea se poate extinde și în alte părți ale corpului, cum ar fi:
- arme
- picioare
- înapoi
Un atac AHP poate provoca, de asemenea:
- dificultăți de respirație, cum ar fi respirația șuierătoare sau senzația de strângere în gât
- constipație
- urină de culoare închisă
- dificultate la urinare
- tensiune arterială crescută
- ritm cardiac crescut sau palpitații cardiace vizibile
- greaţă
- sete care se transformă în deshidratare
- convulsii sau halucinații
- vărsături
- mușchii slăbiți
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți oricare dintre simptomele de mai sus. Medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un spital pentru tratament.
Tratament
Măsurile preventive sunt esențiale pentru a opri atacurile AHP și pentru a vă îmbunătăți calitatea vieții. Medicul dumneavoastră vă va prescrie probabil o versiune sintetică de hem numită hemină, care vă va ajuta corpul să producă proteine de hemoglobină.
Hem este disponibil pe bază de rețetă orală, dar poate fi administrat și sub formă de injecție. Hemin IV-urile sunt folosite în spitale în timpul atacurilor AHP.
În funcție de starea dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele opțiuni:
- Suplimente de glucoză poate fi administrat oral sub formă de pastile de zahăr sau intravenos pentru a ajuta organismul să aibă suficientă glucoză pentru a produce globule roșii.
- Agonist al hormonului de eliberare a gonadotropinei este un medicament pe bază de rețetă folosit pentru femeile care își pierd hemul în timpul menstruației.
- Flebotomie este o procedură de îndepărtare a sângelui folosită pentru a scăpa de cantitățile excesive de fier din organism.
-
Terapii genetice precum givosiran, care
Aprobat Food and Drug Administration (FDA). în noiembrie 2019.
S-a stabilit că Givosiran a scăzut rata la care sunt produse produse secundare toxice în ficat, ceea ce duce la mai puține atacuri de AHP.
Alegerea tratamentelor potrivite necesită, de asemenea, analize regulate de sânge. Medicul dumneavoastră poate măsura hemul, fierul și alte elemente pentru a vedea dacă tratamentul dumneavoastră funcționează sau dacă aveți nevoie de unele ajustări la planul dumneavoastră AHP.
Studii clinice
Cercetătorii încearcă să identifice și să dezvolte noi tratamente, cum ar fi givosiran, pentru a ajuta la gestionarea acestei afecțiuni. Vă recomandăm să întrebați medicul dumneavoastră despre orice studii clinice care ar putea fi potrivite pentru dvs.
Aceste studii pot oferi tratament gratuit, plus compensare. De asemenea, puteți afla mai multe prin ClinicalTrials.gov.
Gestionarea atacurilor
Gestionarea AHP depinde adesea de gestionarea declanșatorilor. Dar atunci când apare un atac, este important să căutați tratament și să ameliorați durerea.
Un atac de AHP necesită adesea spitalizare. Acolo vi se poate administra heme pe cale intravenoasă, în timp ce sunteți monitorizat pentru semne de insuficiență renală sau hepatică.
Nu toate atacurile AHP necesită o vizită la spital. Cu toate acestea, durerea extremă sau simptomele semnificative vor necesita probabil îngrijiri de urgență.
Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente, cum ar fi beta-blocante pentru hipertensiune arterială, un antiemetic pentru vărsături sau medicamente pentru ameliorarea durerii, pentru a trata simptomele unui atac.
A face schimbări în stilul de viață
Deși nu există un plan specific de stil de viață care să facă AHP să dispară, există câțiva factori declanșatori ai AHP de care ar trebui să fii conștient.
Acestea includ:
- consumând prea multe proteine
- post
- aport mare de fier
- medicamente de substituție hormonală
- diete cu conținut scăzut de calorii
- diete cu conținut scăzut de carbohidrați
- suplimente de fier (OTC sau prescripție medicală)
- fumat
Stresul și sănătatea mintală
A avea o boală cronică precum AHP poate fi stresant, mai ales că este o boală mai rară. Este important să vă gestionați stresul cât mai mult posibil.
În timp ce stresul nu este o cauză directă a unui atac de AHP, acesta poate crește riscul pentru unul.
Porfiria poate duce, de asemenea, la alte afecțiuni de sănătate mintală, cum ar fi:
- anxietate
- depresie
- isterie
- fobii
Ține-ți furnizorii de asistență medicală la curent cu privire la orice simptome de sănătate mintală pe care ai putea să te confrunți, cum ar fi:
- frică
- insomnie
- iritabilitate
- pierderea interesului pentru activitățile tale normale
Astfel de simptome pot fi abordate ca parte a planului dumneavoastră de asistență medicală.
Nu ești singur în a face față simptomelor tale de AHP, așa că contactul altora poate fi de mare ajutor.
Testare genetică
Dacă sunteți diagnosticat cu AHP, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru copiii dumneavoastră sau pentru alți membri ai familiei.
Medicul dumneavoastră poate căuta anumite enzime în ficat pentru a determina dacă rudele dumneavoastră biologice sunt expuse riscului de AHP.
Testarea genetică nu poate preveni apariția AHP, dar îi poate ajuta pe cei dragi să fie atenți la dezvoltarea simptomelor asociate.
Primirea unui diagnostic de AHP poate fi stresant la început, dar medicul dumneavoastră este acolo pentru a vă răspunde la toate întrebările și pentru a vă asigura că primiți cel mai bun tratament.
Perspectivele pentru persoanele cu AHP sunt bune. Gestionarea simptomelor cu tratamente și modificări ale stilului de viață vă poate ajuta să vă desfășurați activitățile de zi cu zi cu puține probleme.
Discussion about this post