Cancerul se dezvoltă atunci când o mutație a ADN-ului tău face ca celulele din diferite părți ale corpului să crească fără control. Cancerele de sân nu fac excepție.
În timp ce unele mutații genetice care cauzează cancerul de sân sunt dobândite și se dezvoltă din cauza leziunilor celulare în timpul vieții, altele sunt transmise prin familii. Aceste mutații moștenite, de exemplu BRCA1 și BRCA2se crede că provoacă cât
Dacă aveți rude de sânge cu cancer de sân sau antecedente familiale de alte tipuri de cancer, poate doriți să luați în considerare testarea genetică.
Testarea genetică vă poate oferi informații despre anumite mutații genetice care apar în familia dvs. și ce înseamnă aceste mutații în ceea ce privește riscul dumneavoastră de cancer. Laboratoarele au efectuat în mod tradițional aceste teste, dar există noi opțiuni care vă permit să faceți aceste teste acasă.
Acest articol va explora modul în care funcționează aceste teste și care merită explorate.
Ce este un test BRCA?
Există mai multe tipuri de mutații genetice moștenite care pot provoca cancer de sân. BRCA1 (gena cancerului de sân 1) și BRCA2 (gena cancerului de sân 2) sunt mutații genetice transmise prin familii. Aceste gene spun organismului cum să producă proteine care repară celulele deteriorate și ajută la suprimarea creșterii tumorii.
Toată lumea moștenește o copie a fiecăreia dintre aceste gene de la fiecare părinte. Atunci când una – sau ambele – dintre aceste gene are o mutație, aceasta poate împiedica aceste gene să-și facă treaba și să permită celulelor canceroase să se dezvolte.
La persoanele atribuite femeie la naștere, având a BRCA1 sau BRCA2 mutația vă oferă o
Pe lângă creșterea șanselor de a dezvolta cancer de sân, aceste mutații cresc și șansele de a:
- dezvoltarea cancerului de sân la o vârstă fragedă
- dezvoltarea cancerului la ambii sâni
- dezvoltarea cancerului ovarian sau a altor forme de cancer
Nici persoanele desemnate de sex feminin la naștere nu sunt singurele care se confruntă cu un risc cu aceste mutații genetice. Persoanele desemnate de sex masculin la naștere care poartă mutațiile genetice pot dezvolta, de asemenea, cancer de sân și au un risc crescut de a dezvolta cancer de prostată și alte forme ale bolii.
In timp ce BRCA1 și BRCA2 mutațiile sunt cele mai frecvente, nu sunt singurele mutații genetice care cauzează cancer care pot fi transmise prin familii.
Alte mutații genetice legate de cancerele de sân moștenite includ:
- ATM
- TP53
- CHEK2
- PTEN
- CDH1
- STK11
- PALB2
Cum funcționează kiturile de testare BRCA de acasă?
Majoritatea truselor de testare la domiciliu pentru cancerele de sân moștenite se concentrează pe BRCA1 și BRCA2 mutatii. Unii testează mai mult de o variantă a acestor mutații și majoritatea folosesc saliva pentru a efectua testul. În comparație, testele de laborator efectuate în mediul clinic pot folosi probe de salivă sau sânge.
Alegerea unui kit de testare
Dacă sunteți îngrijorat de riscul de apariție a bolilor genetice moștenite, cum ar fi cancerul de sân, ar trebui să discutați despre preocupările dvs. cu un profesionist din domeniul sănătății. Ei pot comanda testarea sau puteți opta pentru a fi testat pe cont propriu.
Testarea la domiciliu este, de asemenea, o opțiune dacă furnizorul dvs. este de acord că testarea v-ar beneficia, dar furnizorul dvs. de asigurări nu va acoperi testele tradiționale de laborator.
Mai jos sunt câteva opțiuni dacă sunteți interesat de testarea la domiciliu pentru mutațiile BRCA.
23 și eu
23andMe teste pentru trei variante ale BRCA1 și BRCA2 mutatii. Compania oferă, de asemenea, pachete care verifică alte mutații genetice moștenite.
Cost: Prețurile pachetelor 23andMe variază de la 99 USD la 199 USD, în funcție de câte rapoarte doriți să fie incluse în rezultate.
Eligibilitate pentru asigurare: Este posibil să fiți eligibil să utilizați contul dvs. flexibil de cheltuieli (FSA) sau contul de economii pentru sănătate (HSA) pentru a achiziționa kituri 23andMe.
Rezultate: Cel mai puțin costisitor pachet 23andMe Ancestry nu include rapoarte despre BRCA1 și BRCA2 mutatii. Pentru a primi aceste rezultate, asigurați-vă că comandați kit-ul Health + Ancestry sau 23andMe +.
Când primiți raportul de testare, acesta va indica dacă aveți sau nu o predispoziție genetică pentru una dintre afecțiunile testate. Aceste teste nu diagnostichează boala activă și nu toți cei care poartă o variantă a unei mutații genetice vor dezvolta afecțiunea asociată cu mutația respectivă.
Aceste truse vor include rapoarte despre predispoziția dumneavoastră la afecțiuni care includ:
- diabet de tip 2
- degenerescenta maculara legata de varsta
- Deficitul de alfa-1 antitripsină
- BRCA1 și BRCA2 mutatii
- Boala celiaca
- boală cronică de rinichi
- hipercolesterolemie familială
- deficit de G6PD
- amiloidoza ereditara
- hemocromatoză ereditară
- trombofilie ereditară
- boala Alzheimer cu debut tardiv
- polipoză asociată cu MUTYH
- boala Parkinson
Seturile vă vor oferi, de asemenea, rapoarte despre modul în care genetica dumneavoastră joacă un rol în lucruri precum:
- bunăstare generală
- Caracteristici fizice
- cum vei transmite genele copiilor tăi
- modul în care corpul dumneavoastră procesează anumite medicamente
De unde să cumpăr: 23andMe este vândut prin intermediul site-ului web al companiei, Amazon și al unor comercianți similari Walmart.
Îndrumări suplimentare disponibile? 23andMe nu oferă sfaturi medicale sau consiliere genetică cu privire la rezultatele dvs. Compania oferă link-uri pentru a vă ajuta să localizați profesioniștii din domeniul sănătății din zona dvs. dacă aveți nevoie de îndrumări suplimentare.
Invitae
Invitae oferă teste pentru o serie de tipuri de cancer, inclusiv:
- sanului
- ovarian și endometrial (uterin)
- piele
- prostata
- pancreatic
- gastric (stomac)
- celula renala
- glanda tiroida
- pediatric
După finalizarea unei consultații online pretestare, vi se vor oferi recomandări cu privire la testul sau testele potrivite pentru dvs.
Panelul Invitae pentru cancerul de sân testează următoarele variante genetice:
- BRCA1
- BRCA2
- ATM
- BARD1
- BRIP1
- CDH1
- CHEK2
- NBN
- NF1
- PALB2
- PTEN
- RAD50
- STK11
- TP53
Pot fi testate și variante suplimentare, mai puțin obișnuite.
Cost: Invitae percepe 250 USD pentru fiecare panou de diagnosticare sau test cu o singură genă în orice zonă clinică dată. De exemplu, dacă doriți să testați cancerul de sân și tiroida, acestea ar fi considerate două domenii clinice diferite și ați plăti 250 USD pentru fiecare test.
Eligibilitate pentru asigurare: Invitae acceptă Medicare și Medicaid și este oferit ca opțiune de testare în rețea cu un număr de companii de asigurări comerciale. Ratele de plată automată și programele de asistență sunt disponibile indiferent dacă asigurarea dvs. acoperă sau nu costul testului.
Rezultate: Raportul de rezultat al Invitae vă va spune dacă proba dumneavoastră a fost pozitivă sau negativă pentru variantele genetice testate. Rezultatele pot sugera, de asemenea, că au existat unele dovezi ale unei variante, dar că sunt necesare teste suplimentare. Chiar dacă rezultatul este pozitiv pentru o anumită variantă, acesta nu este un diagnostic de boală activă.
Invitae încurajează clienții să lucreze cu un profesionist din domeniul sănătății atunci când iau în considerare testarea genetică și interpretarea rezultatelor. Sugestii pentru următorii pași sunt oferite împreună cu fiecare raport, iar sprijinul unui consilier genetic este inclus în prețul fiecărui test.
De unde să cumpăr: Invitae își oferă testele numai prin propriile sale site-ul web sau în parteneriat cu furnizorii de servicii medicale.
Îndrumări suplimentare disponibile? Invitae include suport din partea consilierilor genetici în prețul raportului său și poate oferi profesionistului dumneavoastră din domeniul sănătății un ghid pentru „pașii următori” bazat pe rezultatele testului dumneavoastră specific.
Sunt exacte?
Există o serie de truse de testare genetică direct către consumator care promit să vă ofere informații cuprinzătoare despre riscurile de apariție a diferitelor boli.
Unele dintre aceste teste se bazează mai mult pe ascendență decât pe datele tale genetice, iar altele pot fi comandate numai de profesioniștii din domeniul sănătății în numele tău. Înainte de a comanda, asigurați-vă că cercetați ce este inclus în testul dvs. și puțin despre compania care îl vinde.
Nu există multe teste directe către consumator care să verifice în mod specific mutațiile BRCA. 23andMe a fost primul, autorizat de către
Deși aceste teste pot oferi informații valoroase, unele preocupări legate de utilizarea acestor teste includ:
- rate mari de eroare
- dacă testul a fost validat de un medic
- câte variante sunt incluse în testare
- cât de sigure sunt păstrate informațiile dumneavoastră personale și genetice
Întrebări frecvente
Pot testele genetice la domiciliu să prezică toate formele de cancer de sân?
Nu. BRCA1 și BRCA2 sunt doar două tipuri specifice de variante de gene care pot duce la dezvoltarea cancerului de sân. Există multe alte tipuri de variante care ar putea provoca cancer de sân, precum și cauze non-genetice.
Un rezultat pozitiv înseamnă că am cancer?
Nu. Chiar dacă testul pozitiv pentru a BRCA1 și BRCA2 variantă, nu aveți garanție să dezvoltați cancer de sân. Înseamnă doar că purtați o mutație genetică care crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer pe parcursul vieții.
Asigurarea mea va plăti pentru testarea genetică?
Uneori. Unele companii de asigurări acoperă costurile testelor de laborator pentru cancerele moștenite. Unele pot acoperi și costul truselor de testare acasă. Verificați cu compania care furnizează trusa, precum și cu compania dvs. de asigurări, înainte de a comanda un kit de testare.
Linia de jos
Genetica joacă un rol în dezvoltarea unui număr de boli, inclusiv cancerul de sân. Testarea la domiciliu pentru boli genetice a devenit populară în ultimii câțiva ani, dar aceste teste încă pot lăsa loc pentru erori.
Testarea genetică pentru cancer și alte afecțiuni se face cel mai bine în parteneriat cu un profesionist medical care vă poate sfătui cu privire la riscurile dumneavoastră individuale și vă poate recomanda pașii următori pe baza rezultatelor dumneavoastră.
Discussion about this post