Cât de frecventă este narcolepsia?

Despre prevalența narcolepsiei

Prevalența reală a narcolepsiei nu este cunoscută și poate varia de la o regiune la alta. Cercetătorii bănuiesc că afecțiunea este subdiagnosticată sau uneori diagnosticată greșit ca și alte afecțiuni medicale.

Condiții care pot fi fie confuze, fie comorbid (care apar împreună) cu narcolepsie includ:

• insomnie
• apnee de somn
• depresie
• anxietate
• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• schizofrenie
• tulburari de alimentatie
• epilepsie
• lovitură la cap

Organizația Națională pentru Tulburări Rare raportează că aproximativ 1 din 2.000 de oameni pot avea narcolepsie. Alți cercetători estimează că aproximativ 20 până la 55 la 100.000 de oameni din întreaga lume pot trăi cu această afecțiune.

În unele țări, acest număr poate fi mai mare sau mai mic. Unii cercetători evidențiază un decalaj „uimitor” în date între raportarea cazurilor caucaziene și europene față de cele din alte populații.

Care sunt simptomele narcolepsiei?

Dai din cap în puncte aleatorii de-a lungul zilei? Aveți și probleme cu somnul noaptea?

Dacă bănuiți că aveți narcolepsie, este posibil să aveți următoarele simptome:

• Somnolență în timpul zilei. Somnolența excesivă în timpul zilei (EDS) este genul de somnolență care face pe cineva să adoarmă frecvent atunci când nu vrea – la momentul și locul nepotrivit. Oamenii pot experimenta, de asemenea atacuri de somn.
• Modificări ale somnului REM. REM este o stare de somn în care ochii se mișcă rapid. Persoanele cu narcolepsie pot aluneca rapid în ciclurile de somn REM chiar și în timpul zilei.
• Paralizie in somn. Pe măsură ce o persoană se trezește din somnul REM, poate exista a câteva secunde până la minute când nu pot să vorbească sau să-și miște corpul. Unii oameni cu narcolepsie au acest simptom frecvent, alții deloc.
• Halucinații. Unii oameni pot experimenta imagini vii și uneori tulburătoare, asemănătoare unui vis, fie când adorm, fie când se trezesc. Obișnuit, halucinații sunt vizuale, dar pot implica și atingere, miros și alte simțuri.
• Cataplexie. Acest simptom, pe care nu toți oamenii cu narcolepsie îl experimentează, implică o pierdere bruscă a tonusului muscular. Acest lucru poate fi subtil, cu pierderea tonusului muscular al feței sau mâinii sau poate afecta multe grupuri musculare și poate duce la căderea persoanei la pământ. Spre deosebire de paralizia de somn, cataplexia are loc atunci când o persoană este complet trează. Este adesea declanșată de emoții puternice (râsete, furie, frică, entuziasm etc.).
• Perturbarea somnului pe timp de noapte. Persoanele cu narcolepsie pot avea, de asemenea, probleme în a cădea și a adormi noaptea. Aceștia pot experimenta vise vii, apnee în somn, insomnie sau mișcări în timpul somnului, cum ar fi mișcări de actorie și picioare.
• Comportament automat. Dacă episoadele de somn sunt foarte scurte, oamenii pot continua să facă activități obișnuite, cum ar fi spălatul pe dinți sau șofatul. De asemenea, ei pot pune lucruri în sertare unde nu le este locul și pot scrie ilizibil.

Simptomele narcolepsiei se pot suprapune cu alte afecțiuni. De exemplu, o persoană poate avea somnolență excesivă în timpul zilei dacă a suferit o accidentare la cap sau ia anumite medicamente.

Cataplexia poate fi, de asemenea, uneori confundată cu atacuri de picături sau crize de epilepsie.

Ce este mai exact narcolepsia cu cataplexie?

O persoană poate avea una dintre mai multe forme de narcolepsie:

• cu cataplexie (narcolepsie tip 1)
• fără cataplexie (narcolepsie tip 2)
• ca urmare a unei leziuni cerebrale sau a unei leziuni la nivelul creierului (narcolepsie secundară)

Cu cataplexie, o persoană experimentează slăbiciune musculară, în special ca răspuns la emoții puternice. Aceasta înseamnă că corpul sau părțile corpului lor pot deveni șchiopătați fără avertisment. Ei pot pierde controlul asupra mușchilor sau nu se pot mișca în timpul episoadelor care durează între câteva secunde și 2 minute.

Persoanele cu cataplexie au niveluri scăzute ale unei substanțe chimice din creier numită hipocretină. Acest marker este cel care poate ajuta la diagnosticare, deoarece cataplexia nu este o caracteristică a tulburărilor similare.

Oamenii de știință estimează că undeva între 25 și 50 la 100.000 oamenii au narcolepsie cu cataplexie, conform unui studiu din 2007.

Ce cauzează narcolepsia?

Cercetătorii continuă să lucreze pentru a afla cauza narcolepsiei.

În prezent, mulți cercetători cred că sunt posibile următoarele cauze:

• Niveluri scăzute de hipocretină. Persoanele care au narcolepsie cu cataplexie pot avea foarte scăzut nivelurile acestei substanțe chimice. Persoanele care au narcolepsie fără cataplexie în general au niveluri normale.
• Tulburări autoimune. Dacă aveți o tulburare autoimună, sistemul dumneavoastră imunitar poate ataca părți sănătoase ale corpului (celule, țesuturi etc.). Acest lucru poate afecta cantitatea de hipocretină produsă de corpul dumneavoastră.
• Istorie de familie. Dacă alte persoane din familia ta au narcolepsie, există o superior sansa ca si tu. Acestea fiind spuse, cel mai cazurile de narcolepsie sunt „sporadice” (care apar la întâmplare).
• Leziuni sau probleme ale creierului. În rar cazuri, o leziune cerebrală poate duce la narcolepsie. După o leziune, partea creierului care reglează somnul REM poate să nu funcționeze normal. Acesta poate fi și cazul dacă aveți o tumoare pe creier sau altă problemă.
• Alte declanșatoare. Alți factori declanșatori posibili pot include stresul psihologic și anumite infecții.

Cum este diagnosticată narcolepsia?

Poate dura până la 10 ani după ce simptomele par să obțină un diagnostic confirmat de narcolepsie.

Cercetătorii sugerează că simptomele pot începe între vârstele de 7 și 25 in medie. Simptomele pot începe ușor, dar devin mai vizibile odată cu vârsta. În cele din urmă, simptomele sunt stabile pe parcursul multor ani.

La programarea dumneavoastră, un medic vă va întreba despre simptomele dumneavoastră de somn, istoricul medical sau istoricul familial. De acolo, vi se poate cere să faceți următoarele:

• Înregistrați-vă simptomele. Medicul vă poate cere să păstrați un jurnal al somnului de zi și de noapte. Este important să rețineți cataplexia, deoarece este un simptom specific al narcolepsiei.
• Faceți un studiu de somn peste noapte. Numit și polisomnografie (PSG), un studiu de somn este de obicei efectuat într-un cadru de laborator. Medicul vă va monitoriza respirația, activitatea creierului și a mușchilor, precum și tiparele de somn REM pentru a exclude alte afecțiuni precum apneea în somn sau tulburările de mișcare. Persoanele cu narcolepsie pot intra în somn REM în mai puțin de 15 minute.
• Faceți un test multiplu de latență a somnului (MSLT). Un MSLT măsoară cât de repede poți să adormi în timpul zilei și să intri într-un ciclu REM. Spre deosebire de un studiu de somn, în care vi se cere să dormiți în mod normal toată noaptea, într-un MSLT vi se cere să faceți somnuri scurte la câteva ore distanță (de 4 până la 5 ori) în timpul zilei. Căderea în REM în interior 15 minute în cel puţin două din cele cinci pui de somn este un marker pentru narcolepsie.
• Încearcă alte teste. De asemenea, medicul vă poate testa lichidul spinal pentru prezența hipocretinei. Lichidul (lichidul cefalorahidian sau LCR) este obținut printr-un robinet spinal.

Cum se tratează narcolepsia?

Narcolepsia este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Tratamente poate ajuta cu simptomele, dar există în prezent nici un tratament.

Tratamentele includ:

• Agenți care favorizează trezirea. Modafinilul sau armodafinilul promovează starea de veghe și vigilența. Metilfenidatul este un stimulent asemănător amfetaminei, care favorizează și starea de veghe, dar poate avea mai multe efecte secundare și proprietăți de dependență. Mai recent, au fost introduse pitolisant (Wakix) și solriamfetol (Sunosi).
• Antidepresive. Antidepresivele triciclice (TCA) sau inhibitorii recaptării serotoninei-norepinefrinei (SNRI) pot ajuta la controlul episoadelor de cataplexie.
• Sedative. Oxibatul de sodiu (gamma hidroxibutirat sau GHB) poate fi luat noaptea pentru a ajuta atât la cataplexie, cât și la somnolență diurnă.

Modificările stilului de viață, cum ar fi practicarea unor bune obiceiuri de igienă a somnului și luarea de somnuri scurte programate (de exemplu, după prânz sau mai târziu după-amiaza), sunt alte opțiuni. Exercițiile fizice în fiecare zi și evitarea cofeinei, alcoolului și nicotinei pot face, de asemenea, somnul de noapte mai odihnitor și pot ajuta la somnolența diurnă.

De asemenea, puteți întreba un medic despre grupurile locale de sprijin pentru persoanele cu narcolepsie. Asistența online este disponibilă și în locuri precum Narcolepsy Network sau Rare Connect’s Narcolepsy Community.

În timp ce narcolepsia este rar, este și greu de diagnosticat. Cu cât căutați mai devreme un diagnostic, cu atât mai devreme puteți găsi ajutor pentru orice problemă de somn cu care vă confruntați.

Dacă aveți narcolepsie, un medic vă poate ajuta să găsiți tratamentele adecvate și modificările stilului de viață pentru a vă trăi cea mai bună viață.