Hemofilia B este o tulburare de sângerare rară care face ca sângele să se coaguleze mai lent decât de obicei. Dacă aveți această afecțiune, este posibil să aveți sângerări prelungite sau scurgeri după o accidentare sau o intervenție chirurgicală. În cazuri severe, este posibil să aveți sângerări prelungite după o rănire minoră sau chiar fără vătămare.
Hemofilia B este cauzată de mutații genetice ale genei F9. Această genă oferă corpului dumneavoastră instrucțiuni pentru producerea factorului IX. Acesta este unul dintre multiplii factori de coagulare care vă ajută să vă coagulați sângele. Dacă aveți hemofilie B, corpul dumneavoastră nu produce suficient factor IX.
Tratamentul de primă linie este terapia de substituție cu factor IX. Medicul dumneavoastră vă va administra doze mari de concentrat de factor IX pentru a opri episoadele de sângerare. Ei pot prescrie, de asemenea, terapie profilactică cu factor IX, care implică administrarea de doze regulate de concentrat de factor IX pentru a ajuta la prevenirea sângerărilor.
S-ar putea să găsiți că terapia profilactică cu factor IX este incomod, mai ales dacă aveți nevoie de mai multe perfuzii pe săptămână pentru a preveni sângerările. Unele persoane cu hemofilie B dezvoltă, de asemenea, anticorpi neutralizanți care blochează acțiunea factorului IX. Aceștia sunt cunoscuți ca inhibitori, care fac ca terapia cu factor IX să fie mai puțin eficientă.
Pentru a îmbunătăți opțiunile de tratament, cercetătorii au dezvoltat noi produse cu factor IX și alte terapii.
Citiți mai departe pentru a afla despre cele mai recente descoperiri ale cercetării și tratamente noi pentru această afecțiune.
Factorul IX recombinant (rFIX)
Cele mai vechi produse cu factor IX au fost derivate direct din sânge sau plasmă umană.
Mai târziu, oamenii de știință au dezvoltat produse cu factor IX recombinant (rFIX), care sunt modificate genetic într-un laborator.
Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat primul produs rFIX în anii 1990.
În ultimii ani, oamenii de știință au modificat rFIX pentru a crea produse cu un timp de înjumătățire extins. Aceste produse durează mai mult în corpul dumneavoastră decât produsele rFIX cu un timp de înjumătățire standard. Aceasta înseamnă că aveți nevoie de doze mai puțin frecvente.
FDA a aprobat mai multe produse rFIX cu un timp de înjumătățire extins, inclusiv:
- eftrenonacog alfa (Alprolix; rFIX-Fc), aprobat in 2014
- albutrepenonacog alfa (Idelvion; rFIX-FP), aprobat in 2016
- nonacog beta pegol (Rebinyn; N9-GP), aprobat in 2017
Toate aceste produse sunt perfuzate într-o venă printr-o linie intravenoasă (IV).
Cercetătorii continuă să studieze efectele pe termen lung ale acestor produse, potrivit a
Oamenii de știință dezvoltă și testează și alte produse rFIX cu un timp de înjumătățire extins, inclusiv dalcinonacog alfa (DalcA). Acest produs este injectat sub piele.
A
Factorul VIIa recombinant
Factorul IX nu este singura proteină care ajută la coagularea sângelui. Unele tratamente pentru hemofilia B cresc disponibilitatea sau acțiunea altor factori de coagulare pentru a ajuta la oprirea sângerării fără factorul IX.
Acestea includ factorul recombinant VIIa (rFVIIa). Medicul dumneavoastră vă poate prescrie rFVIIa pentru a trata și a preveni episoadele de sângerare dacă aveți inhibitori ai factorului IX.
FDA a aprobat două produse rFVIIa pentru tratarea hemofiliei B:
- NovoSeven RT, aprobat în 1999
- eptacog beta (SEVENFACT), aprobat in 2020
SEVENFACT este aprobat în prezent numai pentru adulți și adolescenți cu vârsta de 12 ani și peste, dar cercetările recente sugerează că poate fi sigur și eficient și pentru persoanele mai tinere.
Într-o
Cercetătorii dezvoltă, de asemenea, produse rFVIIa cu un timp de înjumătățire extins care durează mai mult în corpul tău decât NonoSeven RT sau SEVENFACT. Aceste produse includ MOD-5014 și marzeptacog alfa.
Cercetările asupra acestor produse sunt în desfășurare.
Agenți antitrombină
Antitrombina este o proteină care blochează acțiunea factorului Xa, precum și a factorului IXa.
Fitusiran este un medicament experimental care scade nivelul de antitrombina. Acest lucru favorizează coagularea sângelui și limitează sângerarea.
În 2022, cercetătorii au raportat rezultatele a două studii clinice de fază 3 pe fitusiran la o conferință a Societății Internaționale de Tromboză și Hemostază. Ei au descoperit că dozele lunare de fitusiran au fost legate de mai puține episoade de sângerare la persoanele cu hemofilie A sau B. Cei care au luat fitusirin au necesitat, de asemenea, mai puține doze de factor de coagulare pentru a trata sângerările.
Studiile au arătat că fitusirina funcționează atât la persoanele cu inhibitori ai factorului IX, cât și la cele fără.
FDA nu a aprobat încă fitusirina pentru tratarea hemofiliei A sau B.
Cercetătorii continuă să-l studieze pentru a afla mai multe despre eficacitatea, siguranța și doza ideală.
Anticorpi anti-TFPI
Inhibitorul căii factorului de țesut (TFPI) este o altă proteină care limitează acțiunea factorului de coagulare Xa.
Concizumab este un anticorp monoclonal injectabil care blochează TFPI. Blocarea TFPI permite organismului dumneavoastră să producă mai mult Xa, ceea ce vă ajută să se coaguleze sângele chiar și fără factor IX.
Studiile clinice de fază 1 și 2 au constatat că concizumab a fost eficient pentru reducerea sângerărilor la persoanele cu hemofilie A sau B, raportează autorii unui studiu.
Concuzimab poate oferi o opțiune de tratament pentru persoanele cu inhibitori ai factorului IX, precum și pentru cei fără.
Studiile clinice de fază 3 pe concizumab sunt în desfășurare.
Cercetătorii studiază, de asemenea, alți anticorpi anti-TFPI, inclusiv:
- befovacimab (BAY-1093884)
- marstacimab (PF-06741086)
- MG1113
Sunt necesare mai multe cercetări pentru a evalua siguranța și eficacitatea acestor medicamente.
Terapia genică
Terapia genică corectează mutațiile genetice care provoacă anumite boli.
În această abordare de tratament, un medic folosește un virus modificat pentru a furniza gene nedefectuoase în celulele corpului tău. De asemenea, pot elimina sau inactiva genele defecte.
Terapia genică de succes pentru hemofilia B ar putea oferi beneficii pe termen lung sau potențial permanente prin înlocuirea genei dumneavoastră F9 defecte cu o genă nedefectuoasă. Acest lucru ar permite organismului dumneavoastră să producă suficient factor IX singur, cu mai puține infuzii de factor IX sau deloc.
Oamenii de știință au studiat abordări multiple de terapie genetică pentru tratarea hemofiliei B. Unele dintre aceste abordări s-au dovedit promițătoare în studiile clinice.
De exemplu, cercetătorii au descoperit că terapia genică a crescut nivelurile circulante ale factorului IX la
Terapia genică nu este încă disponibilă pentru tratarea hemofiliei în afara studiilor clinice.
Sunt necesare mai multe cercetări pentru a studia siguranța și eficacitatea pe termen lung.
Obținerea unui tratament pentru hemofilia B este importantă pentru prevenirea și gestionarea episoadelor de sângerare, scăderea riscului de complicații și îmbunătățirea calității vieții.
Înlocuirea cu factor IX și terapia profilactică sunt principalele tratamente pentru această afecțiune. Unii oameni dezvoltă inhibitori care fac aceste tratamente mai puțin eficiente.
Terapiile noi și experimentale pot ajuta la îmbunătățirea opțiunilor de tratament, inclusiv pentru persoanele cu și fără inhibitori.
Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament actuale și emergente. În unele cazuri, vă pot încuraja să participați la un studiu clinic pentru a primi un tratament experimental care nu a fost încă aprobat.
Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să aflați mai multe despre potențialele beneficii și riscuri ale diferitelor tratamente pentru hemofilia B, inclusiv tratamentele experimentale.
Discussion about this post