Prezentare generală
Ce este atrofia musculară spinală (SMA)?
Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neuromusculară genetică (moștenită) care determină slăbirea și pierderea mușchilor. Persoanele cu SMA pierd un anumit tip de celulă nervoasă din măduva spinării (numiți neuroni motori) care controlează mișcarea mușchilor. Fără acești neuroni motori, mușchii nu primesc semnale nervoase care îi fac să se miște mușchii. Cuvântul atrofie este un termen medical care înseamnă mai mic. Cu SMA, anumiți mușchi devin mai mici și mai slabi din cauza lipsei de utilizare.
Cât de frecventă este atrofia musculară spinală?
Aproximativ 10.000 până la 25.000 de copii și adulți trăiesc cu SMA în Statele Unite. Este o boală rară care afectează unul din 6.000 până la 10.000 de copii.
Cine ar putea suferi de atrofie musculară spinală?
O persoană cu SMA moștenește două copii ale unei gene ale neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1) lipsă sau defectă (mutată). O genă defectuoasă provine de la mamă, iar cealaltă de la tată. Un adult poate avea o singură copie a genei defectuoase care provoacă SMA și să nu o cunoască.
Aproximativ șase milioane de americani (1 din 50) poartă gena SMN1 mutantă. Acești purtători au o genă SMN1 sănătoasă și o genă SMN1 lipsă sau defectă. Transportatorii nu dezvoltă SMA. Există o șansă de 1 din 4 ca doi purtători să aibă un copil cu SMA.
Care sunt tipurile de atrofie musculară spinală?
Există patru tipuri principale de SMA:
- Tip 1 (sever): Aproximativ 60% dintre persoanele cu SMA au tipul 1, numită și boala Werdnig-Hoffman. Simptomele apar la naștere sau în primele șase luni de viață ale unui copil. Sugarii cu SMA de tip 1 au dificultăți la înghițire și suge. Ei nu îndeplinesc reperele tipice, cum ar fi ridicarea capului sau ședința. Pe măsură ce mușchii continuă să slăbească, copiii devin mai predispuși la infecții respiratorii și plămâni colaps (pneumotorax). Majoritatea copiilor cu SMA de tip 1 mor înainte de a împlini a doua zi de naștere.
- Tip 2 (intermediar): Simptomele SMA de tip 2 (numită și boala Dubowitz) apar atunci când un copil are între șase luni și 18 luni. Acest tip tinde să afecteze membrele inferioare. Copiii cu SMA de tip 2 pot fi capabili să stea în picioare, dar nu pot merge. Majoritatea copiilor cu SMA de tip 2 trăiesc până la vârsta adultă.
- Tip 3 (ușoară): Simptomele SMA de tip 3 (numite și Kugelbert-Welander sau SMA juvenilă) apar după primele 18 luni de viață ale unui copil. Unii oameni cu tip 3 nu au semne de boală până la vârsta adultă. Simptomele de tip 3 includ slăbiciune musculară ușoară, dificultăți de mers și infecții respiratorii frecvente. În timp, simptomele pot afecta capacitatea de a merge sau de a sta în picioare. SMA de tip 3 nu scurtează semnificativ speranța de viață.
- Tip 4 (adult): Forma adultă rară de SMA nu apare de obicei până la mijlocul anilor 30. Simptomele de slăbiciune musculară progresează lent, astfel încât majoritatea persoanelor cu tip 4 rămân mobili și trăiesc o viață plină.
Simptome și cauze
Ce cauzează atrofia musculară spinală?
Persoanele cu SMA fie le lipsește o parte a genei SMN1, fie au o genă modificată (mutată). O genă SMN1 sănătoasă produce proteina SMN. Neuronii motori au nevoie de această proteină pentru a supraviețui și a funcționa corect.
Persoanele cu SMA nu produc suficientă proteină SMN și astfel neuronii motori se micșorează și mor. Ca urmare, creierul nu poate controla mișcările voluntare, în special mișcarea capului, gâtului, brațelor și picioarelor.
Oamenii au, de asemenea, gene SMN2 care produc o cantitate mică de proteină SMN. O persoană poate avea până la opt copii ale unei gene SMN2. A avea mai multe copii ale genei SMN2 duce de obicei la simptome SMA mai puțin severe, deoarece genele suplimentare compensează proteina SMN1 lipsă. Rareori, mutațiile genei non-SMN (non-cromozomul 5) cauzează SMA.
Care sunt simptomele atrofiei musculare spinale?
Simptomele SMA variază în funcție de tip. În general, persoanele cu SMA experimentează o pierdere progresivă a controlului muscular, mișcării și forței. Pierderea musculară se agravează odată cu vârsta. Boala tinde să afecteze sever mușchii cei mai apropiați de trunchi și gât. Unii oameni cu SMA nu merg, stau sau stau niciodată în picioare. Alții își pierd treptat capacitatea de a face aceste acțiuni.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată atrofia musculară spinală?
Unele simptome de SMA seamănă cu cele rezultate din tulburări neuromusculare, cum ar fi distrofia musculară. Pentru a găsi cauza simptomelor, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va efectua un examen fizic și va obține un istoric medical. De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda unul sau mai multe dintre aceste teste pentru a diagnostica SMA:
- Test de sange: Un test de sânge cu enzime și proteine poate verifica nivelurile ridicate de creatin kinază. Deteriorarea mușchilor eliberează această enzimă în fluxul sanguin.
- Test genetic: Acest test de sânge identifică probleme cu gena SMN1. Ca instrument de diagnostic, un test genetic este eficient în proporție de 95% în găsirea genei SMN1 modificate. Unele state testează pentru SMA ca parte a screening-urilor de rutină la nou-născuți.
- Test de conducere nervoasa: O electromiograma (EMG) măsoară activitatea electrică a nervilor, mușchilor și nervilor.
- Biopsie musculară: Rareori, un medic poate efectua o biopsie musculară. Această procedură implică îndepărtarea unei cantități mici de țesut muscular și trimiterea acesteia la un laborator pentru examinare. O biopsie poate arăta atrofie sau pierderea mușchilor.
Poate fi diagnosticată atrofia musculară spinală în timpul sarcinii?
Dacă sunteți însărcinată și aveți antecedente familiale de SMA, testele prenatale pot determina dacă copilul dumneavoastră nenăscut are boala. Aceste teste cresc ușor riscul de avort spontan sau de pierdere a sarcinii. Testele prenatale pentru SMA includ:
- Amniocenteza: În timpul amniocentezei, obstetricianul introduce un ac subțire în burtă pentru a extrage o cantitate mică de lichid din sacul amniotic. Un specialist de laborator (patolog) verifică lichidul pentru SMA. Acest test are loc după a 14-a săptămână de sarcină.
- Eșantionarea vilozităților coriale (CVS): Obstetricianul dumneavoastră preia o mică probă de țesut din placentă prin colul uterin sau stomacul mamei. Un patolog verifică proba pentru SMA. CVS poate avea loc încă din a 10-a săptămână de sarcină.
Management și tratament
Cum este gestionată sau tratată atrofia musculară spinală?
Nu există un remediu pentru SMA. Tratamentele depind de tipul de SMA și simptome. Multe persoane cu SMA beneficiază de terapie fizică și ocupațională și de dispozitive de asistență, cum ar fi aparatul dentar ortopedic, cârje, premergători și scaune cu rotile.
Aceste tratamente pot ajuta, de asemenea:
- Terapia modificatoare a bolii: Aceste medicamente stimulează producția de proteină SMN. Nusinersen (Spinraza®) este destinat copiilor cu vârste cuprinse între 2 și 12 ani. Furnizorul dumneavoastră injectează medicamentul în spațiul din jurul canalului spinal. Un alt medicament, risdaplam (Evrysdi®), ajută adulții și copiii mai mari de două luni. Oamenii iau zilnic risdaplam pe cale orală (pe cale orală).
- Terapia de înlocuire genică: Copiii mai mici de doi ani pot beneficia de o perfuzie intravenoasă unică (IV) a unui medicament numit onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Această terapie înlocuiește o genă SMN1 lipsă sau defectă cu o genă funcțională.
Care sunt complicațiile atrofiei musculare spinale?
De-a lungul timpului, persoanele cu SMA experimentează slăbiciune musculară progresivă și pierderea controlului muscular. Complicațiile potențiale includ:
- Fracturi osoase, luxații de șold și scolioză (curbura coloanei vertebrale).
- Malnutriție și deshidratare din cauza problemelor de alimentație și de înghițire care pot necesita un tub de hrănire.
-
Pneumonie și infecții respiratorii.
- Plămâni slabi și probleme de respirație care pot necesita sprijin respirator (ventilație).
Prevenirea
Cum pot preveni atrofia musculară spinală?
SMA este o boală ereditară. Dacă tu sau partenerul tău poartă gena mutantă care cauzează SMA, un consilier genetic poate explica șansele ca copilul tău să aibă SMA sau să fie purtător.
Este posibil să puteți lua măsuri înainte de sarcină pentru a reduce riscul de a transmite SMA. Un proces numit diagnostic genetic preimplantare (PGD) identifică embrionii care nu au gena mutantă. Medicul dumneavoastră implantează embrioni sănătoși în timpul fertilizării in vitro (FIV). PGD asigură că copilul dumneavoastră va avea două gene SMN1 sănătoase și nu va primi SMA.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (prognosticul) pentru persoanele cu atrofie musculară spinală?
Calitatea vieții și speranța de viață pentru persoanele cu SMA variază în funcție de tip. Sugarii cu SMA de tip 1 mor de obicei înainte de a împlini a doua zi de naștere. Copiii cu SMA de tip 2 sau de tip 3 pot trăi o viață plină, în funcție de severitatea simptomelor. Persoanele care dezvoltă SMA la vârsta adultă (tip 4) rămân adesea active și se bucură de o speranță de viață normală.
Traind cu
Când ar trebui să sun doctorul?
Ar trebui să vă sunați medicul dacă cineva cu SMA are experiențe:
- Dificultăți de respirație, tuse sau alte semne de pneumonie.
- Febră.
-
Greață, vărsături sau diaree.
- Semne de deshidratare, cum ar fi urina de culoare închisă sau oboseală extremă.
Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?
Poate doriți să întrebați:
- Cum am primit eu sau copilul meu SMA?
- Ce tip de SMA am eu sau copilul meu?
- Care este prognosticul pentru acest tip de SMA?
- Care este cel mai bun tratament pentru acest tip de SMA?
- Care sunt riscurile tratamentului și efectele secundare?
- Sunt alți membri ai familiei expuși riscului de a face SMA? Dacă da, ar trebui să facem teste genetice?
- De ce tip de îngrijire continuă voi avea nevoie eu sau copilul meu?
- Ar trebui să mă uit la semne de complicații?
SMA este o boală neuromusculară genetică care poate afecta semnificativ calitatea vieții și speranța de viață. Este o boală progresivă care se agravează în timp. Simptomele pot fi prezente la naștere (tipul 1) sau se pot dezvolta în timpul copilăriei (tipul 2 sau 3) sau la vârsta adultă (tipul 4). Terapiile mai noi de modificare a bolii și de înlocuire a genelor sunt promițătoare. Este posibil să porți gena care provoacă SMA și să nu o cunoști. Dacă SMA există în familia ta, discută cu medicul despre modalități de a reduce șansele viitorului tău copil de a face SMA.
Discussion about this post