Boala oaselor fragile (Osteogenesis Imperfecta)

Ce este boala fragilă?

Boala oaselor fragile este o tulburare care duce la oase fragile care se rup ușor. Este prezent la naștere și se dezvoltă de obicei la copiii care au antecedente familiale ale bolii.

Boala este adesea denumită osteogeneză imperfectă (OI), ceea ce înseamnă „os imperfect format”.

Boala osoasă fragilă poate varia de la ușoară la severă. Majoritatea cazurilor sunt ușoare, rezultând câteva fracturi osoase. Cu toate acestea, formele severe ale bolii pot provoca:

• pierderea auzului
• insuficienta cardiaca
• probleme ale măduvei spinării
• deformări permanente

OI poate uneori pune viața în pericol dacă apare la copii înainte sau imediat după naștere. Aproximativ o persoană din 20.000 va dezvolta boli osoase fragile. Apare în mod egal la bărbați și femei și la grupurile etnice.

Ce cauzează boala oaselor fragile?

Boala osoasă fragilă este cauzată de un defect sau defect al genei care produce colagen de tip 1, o proteină utilizată pentru a crea os. Gena defectă este de obicei moștenită. În unele cazuri, totuși, o mutație genetică sau o schimbare o poate provoca.

Care sunt tipurile de boală a oaselor fragile?

Patru gene diferite sunt responsabile pentru producerea de colagen. Unele sau toate aceste gene pot fi afectate la persoanele cu OI. Genele defecte pot produce opt tipuri de boli osoase fragile, etichetate ca tip 1 OI până la tip 8 OI. Primele patru tipuri sunt cele mai frecvente. Ultimele patru sunt extrem de rare și majoritatea sunt subtipuri de tip 4 OI. Iată cele patru tipuri principale de OI:

Tipul 1 OI

OI de tip 1 este cea mai ușoară și mai frecventă formă de boală a oaselor fragile. În acest tip de boală osoasă fragilă, corpul dumneavoastră produce colagen de calitate, dar nu suficient din acesta. Acest lucru are ca rezultat oase ușor fragile. Copiii cu IO tip 1 prezintă de obicei fracturi osoase din cauza traumatismelor ușoare. Astfel de fracturi osoase sunt mult mai puțin frecvente la adulți. De asemenea, dinții pot fi afectați, rezultând fisuri și cavități dentare.

Tipul 2 OI

OI de tip 2 este cea mai severă formă de boală a oaselor fragile și poate pune viața în pericol. În OI de tip 2, corpul dvs. fie nu produce suficient colagen, fie produce colagen de calitate slabă. OI de tip 2 poate provoca deformări osoase. Dacă copilul dumneavoastră se naște cu OI de tip 2, acesta poate avea un piept îngust, coaste rupte sau deformate sau plămâni subdezvoltate. Bebelușii cu OI de tip 2 pot muri în uter sau la scurt timp după naștere.

Tipul 3 OI

OI de tip 3 este, de asemenea, o formă severă de boală a oaselor fragile. Face ca oasele să se rupă ușor. În OI de tip 3, corpul copilului dumneavoastră produce suficient colagen, dar este de calitate slabă. Oasele copilului tău pot începe chiar să se rupă înainte de naștere. Deformitățile osoase sunt frecvente și se pot agrava pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește.

Tipul 4 OI

OI de tip 4 este cea mai variabilă formă de boală a oaselor fragile, deoarece simptomele sale variază de la ușoară la severă. Ca și în cazul tipului 3 OI, corpul dumneavoastră produce suficient colagen, dar calitatea este slabă. Copiii cu OI de tip 4 se nasc de obicei cu picioarele plecate, deși înclinarea tinde să scadă odată cu înaintarea în vârstă.

Care sunt simptomele bolii oaselor fragile?

Simptomele bolii osoase fragile diferă în funcție de tipul bolii. Toți cei cu boli osoase fragile au oase fragile, dar severitatea variază de la persoană la persoană. Boala osoasă fragilă are unul sau mai multe dintre următoarele simptome:

• deformări osoase
• multiple oase sparte
• articulații libere
• dinți slabi
• sclera albastră sau o culoare albăstruie în albul ochiului
• picioarele și brațele plecate
• cifoză sau o curbă anormală spre exterior a coloanei vertebrale superioare

• scolioză sau o curbă laterală anormală a coloanei vertebrale

• pierderea auzului precoce
• probleme respiratorii
• defecte cardiace

Cum este diagnosticată boala oaselor fragile?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica boala osoasă fragilă prin efectuarea de raze X. Razele X permit medicului dumneavoastră să vadă oasele sparte actuale și trecute. De asemenea, facilitează vizualizarea defectelor oaselor. Testele de laborator pot fi utilizate pentru a analiza structura colagenului copilului dumneavoastră. În unele cazuri, medicul dumneavoastră ar putea dori să facă o biopsie cu pumn. În timpul acestei biopsii, medicul va folosi un tub ascuțit, gol pentru a îndepărta o mică probă de țesut.

Testarea genetică poate fi făcută pentru a urmări sursa oricăror gene defecte.

Cum este tratată boala oaselor fragile?

Nu există nici un remediu pentru boala oaselor fragile. Cu toate acestea, există terapii de susținere care ajută la reducerea riscului de rupere a oaselor copilului dumneavoastră și la creșterea calității vieții acestora. Tratamentele pentru boli osoase fragile includ:

• terapie fizică și ocupațională pentru a crește mobilitatea și forța musculară a copilului dumneavoastră
• medicamente bifosfonați pentru întărirea oaselor copilului dumneavoastră
• medicament pentru a reduce orice durere
• exercițiu cu impact redus pentru a ajuta la construirea osului
• operație pentru a plasa tije în oasele copilului dumneavoastră
• chirurgie reconstructivă pentru corectarea deformărilor osoase
• consiliere în sănătate mintală pentru a ajuta la tratarea problemelor legate de imaginea corpului

Care este perspectiva pe termen lung pentru cineva cu o boală fragilă?

Perspectiva pe termen lung variază în funcție de tipul bolii osoase fragile. Perspectivele pentru cele patru tipuri principale de boli osoase fragile sunt:

Tipul 1 OI

Dacă copilul dumneavoastră are OI de tip 1, poate trăi o viață normală, cu relativ puține probleme.

Tipul 2 OI

OI de tip 2 este adesea fatală. Un copil cu IO tip 2 poate muri în uter sau la scurt timp după naștere din cauza problemelor respiratorii.

Tipul 3 OI

Dacă copilul dumneavoastră are OI de tip 3, este posibil să prezinte deformări osoase severe și deseori să necesite un scaun cu rotile pentru a se deplasa. De obicei au o durată de viață mai scurtă decât persoanele cu OI de tip 1 sau 4.

Tipul 4 OI

Dacă copilul dumneavoastră are OI de tip 4, este posibil să aibă nevoie de cârje pentru a merge. Cu toate acestea, speranța lor de viață este normală sau aproape de normal.