Boala Tay-Sachs

Ce este boala Tay-Sachs?

Tay-Sachs este o boală a sistemului nervos central. Este o tulburare neurodegenerativă care afectează cel mai frecvent sugarii. La sugari, este o boală progresivă care este întotdeauna fatală.

Deși rar, Tay-Sachs poate apărea și la adolescenți și adulți, provocând simptome mai puțin severe.

Care sunt simptomele lui Tay-Sachs?

Simptomele Tay-Sachs infantile

Majoritatea sugarilor cu boala Tay-Sachs au leziuni ale nervilor incepand in utero (inainte de nastere), simptomele apar de obicei de la varsta de 3 pana la 6 luni. Progresia este rapidă, iar copilul poate trăi până la 4 sau 5 ani.

Simptomele Tay-Sachs la sugari includ:

• surditate
• orbire progresivă
• scăderea forței musculare
• răspuns crescut de tresărire
• paralizie sau pierderea funcției musculare
• convulsii
• rigiditate musculară (spasticitate)
• dezvoltarea mentală și socială întârziată
• creștere lentă
• pată roșie pe macula (o zonă de formă ovală în apropierea centrului retinei în ochi)

Simptome de urgență

Dacă copilul dumneavoastră are convulsii sau are dificultăți de respirație, mergeți la camera de urgență sau sunați imediat la 911.

Simptomele altor forme de Tay-Sachs

Există, de asemenea, forme juvenile și adulte ale bolii, care apar mai rar.

Persoanele cu forma juvenilă prezintă de obicei simptome între 2 și 5 ani și pot trăi până la 15 ani. Simptomele pot include slăbiciune musculară, convulsii și infecții respiratorii recurente.

Tay-Sachs adulți, uneori cunoscut sub numele de Tay-Sachs cronic sau cu debut tardiv, este cea mai ușoară formă. Simptomele apar în perioada adolescenței sau la vârsta adultă. Persoanele cu forma adultă a bolii Tay-Sachs au de obicei următoarele simptome:

• slabiciune musculara
• vorbire neclară
• mers instabil
• probleme de memorie
• tremurături

Severitatea simptomelor și speranța de viață variază.

Ce cauzează Tay-Sachs?

O genă defectă pe cromozomul 15 provoacă boala Tay-Sachs. Această genă defectuoasă face ca organismul să nu producă o proteină numită hexosaminidază A (HEX-A).

Fără această proteină, o moleculă numită gangliozid GM2 se acumulează în celulele nervoase din creier, distrugând aceste celule.

Boala Tay-Sachs este ereditară, ceea ce înseamnă că se transmite prin familii. Trebuie să primiți două copii ale genei defecte – una de la fiecare părinte – pentru a moșteni boala.

Dacă doar un părinte transmite gena defectă, copilul devine purtător. Ei nu vor moșteni boala, dar o pot transmite propriilor copii.

Care sunt factorii de risc pentru Tay-Sachs?

Boala este cea mai frecventă în rândul evreilor ashkenazi, ale căror familii provin din comunitățile evreiești din Europa Centrală sau de Est.

Potrivit Centrului pentru Genetica Evreiască, aproximativ 1 din 30 de persoane din populația evreiască ashkenazi sunt purtători Tay-Sachs.

Nu există nicio modalitate de a preveni boala, dar poți fi supus unor teste genetice pentru a vedea dacă ești purtător sau dacă fătul are boala.

Dacă dumneavoastră sau soțul dumneavoastră sunteți purtător, testarea genetică vă poate ajuta să decideți dacă aveți sau nu copii.

Cum este diagnosticat Tay-Sachs?

Testele prenatale, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale (CVS) și amniocenteza, pot diagnostica boala Tay-Sachs. Testarea genetică se face în general atunci când unul sau ambii membri ai unui cuplu sunt purtători ai bolii.

CVS se efectuează între săptămânile 10 și 13 de sarcină și implică prelevarea unui eșantion de celule din placentă prin vagin sau abdomen.

Amniocenteza se face intre saptamana 15 si 20 de sarcina. Constă în extragerea unei probe din lichidul care înconjoară fătul folosind un ac prin abdomenul mamei.

Dacă un copil prezintă simptome ale bolii Tay-Sachs, un medic poate efectua un examen fizic și poate colecta un istoric familial.

Analiza enzimatică poate fi efectuată folosind probele de sânge sau țesut ale copilului, iar un examen ocular poate dezvălui o pată roșie pe macula acestuia (o zonă mică în apropierea centrului retinei ochiului).

Cum este tratat Tay-Sachs?

În prezent, nu există tratament pentru boala Tay-Sachs. De obicei, tratamentul este de susținere, axat pe reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pentru pacient și familie. Acest lucru este cunoscut și sub numele de îngrijire paliativă.

Îngrijirile paliative pot include:

• medicamente pentru durere
• medicamente antiepileptice pentru controlul convulsiilor
• fizioterapie
• suport nutritiv
• tratamente respiratorii pentru a reduce acumularea de mucus în plămâni

Sprijinul emoțional pentru familie este, de asemenea, important. Căutarea unor grupuri de sprijin vă poate ajuta să faceți față.

Îngrijirea unui copil bolnav este o provocare emoțională, iar discuția cu alte familii care se confruntă cu aceeași boală poate fi reconfortantă.

Cercetările sunt în desfășurare pentru tratamente mai eficiente pentru boala Tay-Sachs. Mai multe opțiuni au arătat unele beneficii la animale, dar au avut rezultate limitate la oameni. Tratamentele potențiale includ:

• Terapia de substituție enzimatică. Deoarece Tay-Sachs este cauzată de lipsa enzimei HEX-A, acest tratament încearcă să înlocuiască enzima. Până acum, mai multe complicații au împiedicat acest lucru să fie eficient pentru Tay-Sachs.
• Terapia de îmbunătățire a enzimelor. Această terapie folosește molecule pentru a stabiliza enzimele și a crește activitatea acestora. Sunt necesare mai multe cercetări cu privire la acest tratament.
• Terapia de reducere a substratului. În loc să încerce să crească enzima HEX-A, aceasta folosește molecule mici pentru a reduce acumularea de gangliozide GM2, care dăunează celulelor nervoase la persoanele cu Tay-Sachs.
• Terapia genică. Aducerea de noi informații genetice la celule poate corecta defectul enzimatic care are ca rezultat Tay-Sachs. Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat recent studiile clinice pentru a studia siguranța și eficacitatea terapiei genice.
• Transplantul de celule. Această terapie utilizează transplant de măduvă osoasă pentru a furniza enzima lipsă. Studiile au descoperit beneficii pentru animale, dar sunt necesare mai multe cercetări la om.

Screening pentru a ajuta boala Tay-Sachs

Deoarece Tay-Sachs este moștenit, nu există nicio modalitate de a o preveni decât prin screening. Înainte de a întemeia o familie, ambii părinți pot face teste genetice pentru a vedea dacă sunt purtători ai bolii.

Screeningul pentru purtătorii de Tay-Sachs a început în anii 1970 și a redus numărul evreilor ashkenazi născuți cu Tay-Sachs în Statele Unite și Canada cu peste 90 la sută.

Vorbește cu un consilier genetic dacă te gândești să întemeiezi o familie și tu sau partenerul tău credeți că ați putea fi purtători ai bolii Tay-Sachs.