Ce este amiloidoza și cum este tratată?

Care sunt simptomele?

În stadiile sale incipiente, amiloidoza ar putea să nu provoace simptome. Când devine mai severă, simptomele pe care le aveți depind de organul sau organele care sunt afectate.

Dacă inima dumneavoastră este afectată, este posibil să aveți:

• dificultăți de respirație
• ritm cardiac rapid, lent sau neregulat
• dureri în piept
• tensiune arterială scăzută, care poate provoca amețeli

Dacă rinichii dumneavoastră sunt afectați, este posibil să aveți umflarea picioarelor din cauza acumulării de lichid (edem) sau a urinei spumoase din excesul de proteine.

Dacă ficatul dumneavoastră este afectat, este posibil să aveți dureri și umflături în partea superioară a abdomenului.

Dacă tractul gastro-intestinal este afectat, este posibil să aveți:

• greaţă
• diaree
• constipație
• pierderea poftei de mâncare
• pierdere în greutate
• senzație de sațietate imediat după masă

Dacă nervii sunt afectați, este posibil să aveți:

• durere, amorțeală și furnicături în mâini, picioare și picioare
• amețeli când stai în picioare
• greaţă
• diaree
• incapacitatea de a simți frig sau căldură

Simptomele generale care pot apărea includ:

• oboseală
• slăbiciune
• vânătăi în jurul ochilor sau pe piele
• limba umflată
• dureri articulare

• sindromul de tunel carpian sau amorțeală și furnicături în mâini și degetul mare

Dacă aveți oricare dintre aceste simptome mai mult de o zi sau două, consultați-vă medicul.

Care sunt tipurile și cauzele?

În mod normal, măduva osoasă produce celulele din sânge pe care corpul dumneavoastră le folosește pentru a transporta oxigenul către țesuturi, a lupta împotriva infecțiilor și a ajuta la coagularea sângelui.

Într-un tip de amiloidoză, celulele albe din sânge (celule plasmatice) care luptă împotriva infecțiilor din măduva osoasă produc o proteină anormală numită amiloid. Această proteină se pliază și se aglomerează și este mai greu de descompus organismului.

În general, amiloidoza este cauzată de acumularea de amiloid în organele dumneavoastră. Cum ajunge amiloidul acolo depinde de tipul de afecțiune pe care o aveți:

Amiloidoza cu lanț ușor (AL): Acesta este cel mai comun tip. Se întâmplă atunci când proteinele amiloide anormale numite lanțuri ușoare se acumulează în organe precum inima, rinichii, ficatul și pielea. Acest tip se numea amiloidoză primară.

Amiloidoza autoimună (AA): Puteți obține acest tip după o infecție precum tuberculoza sau o boală care provoacă inflamație, cum ar fi artrita reumatoidă sau boala inflamatorie intestinală. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu amiloidoză AA au artrită reumatoidă. Amiloidoza AA vă afectează în principal rinichii. Uneori, de asemenea, vă poate afecta intestinele, ficatul sau inima. Acest tip obișnuia să fie numit amiloidoză secundară.

Amiloidoza legată de dializă: Acest tip afectează persoanele care fac dializă pentru o perioadă lungă de timp ca urmare a unor probleme renale. Amiloidul se depune în articulații și tendoane, provocând durere și rigiditate.

Amiloidoza ereditară (familială): Acest tip rar este cauzat de o mutație a unei gene care rulează în familii. Amiloidoza ereditară poate afecta nervii, inima, ficatul și rinichii.

Amiloidoza senila: Acest tip afectează inima la bărbații în vârstă.

Cine este în pericol?

Deși oricine poate face amiloidoză, anumiți factori vă cresc riscul.

Acestea includ:

• Vârstă: Majoritatea oamenilor sunt diagnosticați cu cel mai frecvent tip, amiloidoza AL, la vârsta de 50 de ani sau mai mult.
• Gen: Bărbații reprezintă aproape 70 la sută din cazurile de amiloidoză.
• Rasă: Afro-americanii sunt expuși unui risc mai mare de amiloidoză ereditară decât alte rase.
• Istorie de familie: Amiloidoza ereditară apare în familii.
• Istoricul medical: Dacă aveți o infecție sau o boală inflamatorie, este mai probabil să faceți amiloidoză AA.
• Sănătatea rinichilor: Dacă rinichii dumneavoastră sunt afectați și aveți nevoie de dializă, este posibil să aveți un risc crescut. Este posibil ca dializa să nu elimine proteinele mari din sânge la fel de eficient ca rinichii tăi.

Cum este diagnosticat?

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și despre istoricul medical. Este important să spuneți medicului dumneavoastră cât de mult puteți, deoarece simptomele amiloidozei pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni. Diagnosticul greșit este frecvent.

Medicul dumneavoastră poate utiliza următoarele teste pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic:

Teste de sânge și urină: Aceste teste pot fi efectuate pentru a evalua nivelul proteinei amiloide. Testele de sânge vă pot verifica, de asemenea, funcția tiroidei și a ficatului.

Ecocardiograma: Acest test imagistic folosește unde sonore pentru a crea imagini ale inimii tale.

Biopsie: Pentru acest test, un medic preia o mostră de țesut din ficat, nervi, rinichi, inimă, grăsime abdominală sau alte organe. Analiza bucății de țesut poate ajuta medicul să-și dea seama ce tip de depozit de amiloid aveți.

Aspirația măduvei osoase și biopsie: Aspirația măduvei osoase folosește un ac pentru a îndepărta o cantitate mică de lichid din interiorul oaselor. O biopsie de măduvă osoasă îndepărtează o parte din țesut din interiorul osului. Aceste teste pot fi efectuate împreună sau separat. Probele sunt trimise la un laborator, unde sunt verificate pentru celule anormale.

Dacă se pune un diagnostic, medicul dumneavoastră va afla ce tip aveți. Acest lucru se poate face cu teste precum colorarea imunochimică și electroforeza proteinelor.

Cum este tratat?

Amiloidoza nu este vindecabilă. Tratamentul are ca scop încetinirea producției de proteine ​​amiloide și reducerea simptomelor.

Tratamente generale

Aceste medicamente sunt utilizate pentru a controla simptomele amiloidozei:

• analgezice
• medicamente pentru a controla diareea, greața și vărsăturile
• diuretice pentru a reduce acumularea de lichide în organism
• diluanți de sânge pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge
• medicamente pentru controlul ritmului cardiac

Alte tratamente se bazează pe tipul de amiloidoză pe care îl aveți.

amiloidoza AL

Acest tip este tratat cu chimioterapie. Aceste medicamente sunt de obicei folosite pentru a trata cancerul, dar în amiloidoză ele distrug celulele sanguine anormale care produc proteina amiloidă. După chimioterapie, este posibil să aveți un transplant de celule stem/măduvă osoasă pentru a înlocui celulele deteriorate ale măduvei osoase.

Alte medicamente pe care le puteți obține pentru a trata amiloidoza Al includ:

Inhibitori de proteazom: Aceste medicamente blochează substanțele numite proteazomi, care descompun proteinele.

Imunomodulatoare: Aceste medicamente atenuează un răspuns hiperactiv al sistemului imunitar.

amiloidoza AA

Acest tip este tratat în funcție de cauză. Infecțiile bacteriene sunt tratate cu antibiotice. Afecțiunile inflamatorii sunt tratate cu medicamente pentru a reduce inflamația.

Amiloidoza legată de dializă

Puteți trata acest tip schimbând tipul de dializă pe care îl faceți. O altă opțiune este să faci un transplant de rinichi.

Amiloidoza ereditară

Deoarece proteina anormală care provoacă acest tip este produsă în ficat, este posibil să aveți nevoie de un transplant de ficat.

Ce complicații poate provoca?

Amiloidoza poate deteriora orice organ în care se acumulează:

Leziuni cardiace: Amiloidoza întrerupe sistemul electric al inimii și îngreunează inima să bată eficient. Amiloidul din inimă provoacă rigiditate și slăbirea acțiunii de pompare a inimii duce la dificultăți de respirație și tensiune arterială scăzută. În cele din urmă, puteți dezvolta insuficiență cardiacă.

Leziuni renale: Deteriorarea filtrelor din interiorul rinichilor poate îngreuna eliminarea deșeurilor din sângele acestor organe în formă de fasole. În cele din urmă, rinichii tăi vor deveni suprasolicitați și poți dezvolta insuficiență renală.

Leziuni ale nervilor: Când amiloidul se acumulează în nervi și îi deteriorează, s-ar putea să simți senzații precum amorțeală sau furnicături în degetele de la mâini și de la picioare. Această afecțiune poate afecta și alți nervi, cum ar fi cei care vă controlează funcția intestinală sau tensiunea arterială.

La ce te poti astepta?

Amiloidoza nu este vindecabilă, dar o puteți gestiona și controlați nivelurile de amiloid cu tratament. Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de tratament și colaborați cu el dacă descoperiți că planul dvs. actual de tratament nu face ceea ce ar trebui. Ei pot face ajustări după cum este necesar pentru a vă ajuta să vă reduceți simptomele și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.