Ce este neuropatia ereditară?

Prezentare generală

Simptome

Simptomele neuropatiei ereditare depind de grupul de nervi afectați. Ele pot afecta nervii motori, senzoriali și autonomi. Uneori, ele afectează mai mult de un grup nervos. De exemplu, boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), unul dintre cele mai comune tipuri de neuropatii ereditare, afectează nervii motorii și senzoriali.

Neuropatiile ereditare pot avea simptome similare. Unele dintre cele mai comune simptome includ:

• Simptome senzoriale: Durere, furnicături sau amorțeală, adesea la nivelul mâinilor și picioarelor.
• Simptome motorii: Slăbiciune musculară și pierdere de masă (atrofie musculară), adesea la nivelul picioarelor și picioarelor inferioare.
• Simptome autonome: Transpirație afectată sau tensiune arterială scăzută după ce te ridici din șezut sau culcat.
• Deformari fizice: Arcurile înalte ale picioarelor, degetele în formă de ciocan sau coloana vertebrală curbată (scolioză).

Simptomele neuropatiei ereditare pot varia în intensitate de la ușoare la severe. În unele cazuri, simptomele sunt atât de ușoare încât tulburarea rămâne nediagnosticată și netratată pentru o lungă perioadă de timp.

Simptomele nu apar întotdeauna la naștere sau în timpul copilăriei. Ele pot apărea la vârsta mijlocie sau chiar mai târziu în viață.

Tipuri

Există multe tipuri diferite de neuropatii ereditare. Uneori, neuropatia este caracteristica distinctivă a bolii. Acesta este cazul CMT. În alte cazuri, neuropatia face parte dintr-o tulburare mai răspândită.

Mai mult decât 30 de gene au fost legate de neuropatii ereditare. Unele gene nu au fost încă identificate.

Cele mai comune tipuri de neuropatie ereditară sunt descrise mai jos:

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Boala CMT se referă la un grup de neuropatii ereditare care afectează nervii motori și senzoriali. Aproximativ 1 din 3.300 de persoane este afectat de CMT.

Există multe subtipuri genetice de CMT. CMT de tip 1A (CMT1A) este cel mai frecvent. Afectează aproximativ 20 la sută a persoanelor care caută tratament medical pentru simptomele cauzate de o neuropatie periferică nediagnosticată.

Simptomele CMT depind de subtipul genetic. Tulburarea poate provoca multe dintre simptomele enumerate mai sus. Alte simptome pot include:

• dificultate la ridicarea piciorului sau ținerea acestuia pe orizontală

• mers instabil sau echilibru

• slabă coordonare a mâinii

Cel puțin patru gene sunt implicate în transmiterea CMT de la părinte la copil. Copiii care au un părinte cu CMT au șanse de 50% să moștenească boala. Un copil poate dezvolta, de asemenea, CMT dacă ambii părinți au copii recesive ale genei anormale.

Neuropatie ereditară cu risc de paralizie de presiune (HNPP)

Persoanele care au HNPP sunt extrem de sensibile la presiune. Ei ar putea avea dificultăți în a transporta o geantă de umăr grea, a se sprijini pe un cot sau a sta pe un scaun. Această presiune provoacă episoade de furnicături, amorțeală și pierderea senzației în zona afectată. Zonele frecvent afectate includ:

• mâinile
• arme
• picioarele
• picioare

Aceste episoade pot dura până la câteva luni.

În timp, episoadele repetate pot duce la leziuni permanente ale nervilor și la simptome, cum ar fi slăbiciune musculară și pierderea senzației. Persoanele cu HNPP pot prezenta dureri cronice, în special la nivelul mâinilor.

Se estimează că 2-5 din 100.000 de oameni sunt afectați de HNPP. Un copil născut dintr-un părinte cu HNPP are o șansă de 50% de a dezvolta HNPP.

Factori de risc

A avea un membru al familiei, și mai ales un părinte, care a fost diagnosticat cu o neuropatie ereditară este cel mai semnificativ factor de risc.

niste studii sugerează că afecțiunile de sănătate, cum ar fi diabetul de tip 2 și obezitatea, vă pot crește riscul pentru anumite neuropatii ereditare. Mai multe cercetări trebuie făcute pentru a înțelege legătura dintre condițiile de sănătate și neuropatiile ereditare.

Diagnostic

Medicul dumneavoastră vă poate trimite la un specialist în nervi, cunoscut și sub numele de neurolog, pentru a ajuta la diagnosticarea acestei afecțiuni. Este posibil să aveți nevoie de mai multe teste înainte ca medicul dumneavoastră să poată ajunge la un diagnostic de neuropatie ereditară, inclusiv:

• Testare genetică. Testarea genetică poate fi utilizată pentru a identifica anomaliile genetice legate de neuropatiile ereditare.
• Biopsii. O biopsie este o procedură minim invazivă care implică prelevarea unei probe de țesut și examinarea acesteia la microscop. Acest test poate ajuta la identificarea leziunilor nervoase.
• Teste de conducere nervoasă. Electromiografia este folosită pentru a ajuta medicii să înțeleagă capacitatea nervilor tăi de a transporta un semnal electric. Acest lucru poate ajuta la identificarea neuropatiilor. Testele de conducere nervoasă pot ajuta la identificarea prezenței unei neuropatii, dar nu pot fi utilizate pentru a determina dacă neuropatia este ereditară sau dobândită.
• Evaluări neurologice. Aceste teste vă evaluează reflexele, forța, postura, coordonarea și tonusul muscular, precum și capacitatea de a simți senzații.

Teste suplimentare pot fi utilizate pentru a exclude alte afecțiuni de sănătate sau pentru a identifica leziuni legate de neuropatie.

Neuropatia ereditară poate fi diagnosticată la orice vârstă. Cu toate acestea, simptomele pentru anumite tipuri sunt mai probabil să apară în timpul copilăriei, copilăriei sau la vârsta adultă timpurie.

Tratament

Nu există leac pentru neuropatia ereditară. În schimb, veți avea nevoie de tratament continuu pentru a vă gestiona simptomele. Tratamentele comune includ:

• medicamente pentru durere
• fizioterapie
• interventie chirurgicala corectiva
• pantofi terapeutici, bretele și suporturi

De asemenea, se recomandă o dietă echilibrată și exerciții fizice regulate.

Dacă aveți pierderea senzației, medicul dumneavoastră vă poate sugera anumite măsuri de siguranță pentru a vă ajuta să evitați să vă răniți.

Prevenirea

Neuropatiile ereditare nu pot fi prevenite. Consilierea genetică este disponibilă părinților care ar putea fi expuși riscului de a avea un copil cu neuropatie moștenită.

Dacă aveți simptome ale unei neuropatii ereditare, ar trebui să vă programați imediat la medicul dumneavoastră. Diagnosticul precoce poate îmbunătăți perspectiva pe termen lung. Păstrați o evidență a simptomelor pentru a le arăta medicului dumneavoastră. Dacă este posibil, identificați dacă neuropatia afectează alți membri ai familiei dvs.

Outlook

Perspectiva pe termen lung pentru persoanele care au fost diagnosticate cu neuropatie ereditară depinde de genele afectate, precum și de tipul de neuropatie. Anumite tipuri de neuropatie ereditară progresează mai repede decât altele.

În plus, simptomele neuropatiei ereditare pot fi suficient de ușoare pentru a rămâne nediagnosticate pentru o lungă perioadă de timp. Simptomele pot fi, de asemenea, severe și invalidante.

Dacă aveți neuropatie ereditară, discutați cu medicul dumneavoastră despre ce să vă așteptați pe termen lung.