Hemofilia este o afecțiune genetică care nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, tratamentele medicale moderne pot ajuta la prevenirea sângerării și la creșterea duratei de viață.
Hemofilia este o afecțiune genetică rară care afectează modul în care vă coagulează sângele. Deoarece afecțiunea este transmisă din generație în generație, nu există nicio modalitate de a o preveni.
Cu toate acestea, tratamentele moderne pot preveni excesul de sângerare și pot îmbunătăți supraviețuirea persoanelor cu hemofilie.
Aflați mai multe despre hemofilie.
Poți preveni hemofilia?
Hemofilia este aproape întotdeauna
Hemofilia este moștenită. Asta înseamnă că se transmite de la părinți la copiii lor prin gene. Nu o poți preveni.
Cercetătorii investighează în prezent modalități de a împiedica transmiterea bolii între generații.
Puteți ajuta la prevenirea sângerării cu hemofilie?
Persoanele cu hemofilie pot lua măsuri pentru a preveni sau a reduce sângerarea.
Prevenirea sângerării este de obicei o parte a tratamentului hemofiliei. Aceasta se numește profilaxie: previne atât sângerarea din cauza rănilor minore, cât și deteriorarea articulațiilor care se poate întâmpla atunci când hemofilia provoacă sângerare internă.
Adesea, tratamentele de prevenire sunt infuzii de medicamente care ajută la coagularea sângelui.
De asemenea, puteți lua măsuri suplimentare pentru a ajuta la prevenirea sângerării:
- Purtați întotdeauna căști și alte echipamente de siguranță în timpul activității sportive.
- Evitați sporturile de contact și activitățile de mare impact.
- Informați personalul medical despre starea dumneavoastră. Solicitați ca toate injecțiile să fie primite în piele, nu în mușchi.
- Discutați cu un medic sau un profesionist calificat în domeniul sănătății înainte de a efectua orice procedură dentară.
- Discutați cu un medic sau un profesionist calificat din domeniul sănătății înainte de a lua aspirină, ibuprofen sau orice alt medicament care vă poate afecta modul în care vă coagulează sângele.
Cum se tratează hemofilia?
Există mai multe tratamente pentru hemofilie. Tratamentul dumneavoastră exact depinde de severitatea și tipul hemofiliei dumneavoastră.
Tratamentele comune includ:
- Tratamente de coagulare derivate din plasmă: Produsele derivate din plasmă sunt fabricate din partea lichidă a sângelui uman. Transfuziile acestor tratamente de coagulare derivate din plasmă sunt folosite pentru a crește coagularea.
- Tratamente de coagulare cu factor recombinant: Produsele de coagulare a factorului recombinant sunt sintetice și utilizate pentru a ajuta la prevenirea sângerării.
- Emicizumab: Emicizumab, cunoscut și sub numele de marcă Hemlibra, este un tratament care înlocuiește funcția factorului de coagulare pe care le lipsește persoanele cu hemofilie.
- Amicar: Acest medicament previne descompunerea cheagurilor. Poate ajuta la prevenirea sângerării.
- Acetat de desmopresină: Acest medicament poate ajuta unele persoane cu hemofilie ușoară și moderată să-și crească factorul de coagulare.
Care sunt factorii de risc pentru hemofilie?
Hemofilia este genetică. Are loc în aproximativ
Hemofilia este moștenită într-o manieră autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că este purtată pe unul dintre cromozomii sexuali, X sau Y. Modificările cromozomului X cauzează hemofilie. Nu există factori de coagulare transportați pe cromozomul Y.
Aceasta înseamnă că dacă o persoană cu cromozomi XY (mascul) moștenește un cromozom X cu modificările genetice care provoacă hemofilie, acea persoană va avea hemofilie.
Pentru ca o persoană cu cromozomi XX (femeie) să aibă hemofilie, trebuie să aibă aceste modificări genetice pe ambii cromozomi X.
La persoanele cu cromozomi XX, dacă unul dintre cromozomii lor X poartă modificările care cauzează hemofilie, iar celălalt cromozom X nu, ei sunt considerați purtători pentru hemofilie. Copiii lor au șanse fie să aibă hemofilie, fie să fie purtători ai acesteia.
Dacă un părinte XX este purtător și un părinte XY nu este afectat, orice copil XY va avea șanse de 50% de a avea hemofilie. Acest lucru se datorează faptului că își vor obține cromozomul X fie de la părintele lor XY neafectat, fie de la părintele purtător XX. Orice copil XX va avea atunci șanse de 50% să fie purtător.
Ca urmare a acestei moșteniri, hemofilia afectează aproape întotdeauna persoanele care au cromozomi XY (sex masculin). Cu toate acestea, este posibil ca persoanele cu cromozomi XX (sex feminin) să aibă niveluri scăzute de factor de coagulare.
În mod obișnuit, la persoanele cu cromozomi XX, acest lucru duce la o hemofilie ușoară și provoacă simptome precum alterarea perioadelor menstruale.
Limba contează
În acest articol, folosim termenii „masculin” și „femei” pentru a ne referi la sexul cuiva determinat de cromozomii lor și nu de genul său.
Cercetarea citată folosește termenul „masculin” pentru a indica indivizii cu cromozomi XY și termenul „femei” pentru a indica indivizii cu cromozomi XX. Cauzele genetice ale hemofiliei sunt direct legate de cromozomul X.
Identitatea de gen a unei persoane poate diferi de sexul care i s-a atribuit la naștere.
Care sunt perspectivele pentru persoanele care au hemofilie?
Hemofilia este cronică. Persoanele cu afecțiune au nevoie de tratament pe tot parcursul vieții. Tipul și frecvența tratamentului depind de factori precum tipul de hemofilie și severitatea acesteia.
Speranța de viață variază și la persoanele cu hemofilie. În trecut, persoanele cu hemofilie au trăit rar după adolescență. Cu toate acestea, astăzi, persoanele cu hemofilie care primesc un tratament adecvat duc în general o viață plină.
În medie, hemofilia este încă asociată cu o speranță de viață mai scurtă, dar durata de viață crește pe măsură ce tratamentele continuă să se îmbunătățească.
Întrebări frecvente
Se poate agrava hemofilia odată cu vârsta?
Persoanele cu hemofilie sunt
Poți dezvolta hemofilie?
În cazuri foarte rare, oamenii dezvoltă hemofilie mai târziu în viață. Aceasta este cunoscută sub numele de hemofilie dobândită. Se întâmplă atunci când sistemul tău imunitar începe să atace un factor de coagulare.
Cât de rară este hemofilia?
În Statele Unite, există aproximativ
Dintre
La pachet
Hemofilia este o afecțiune genetică, așa că nu o poți preveni.
Cu toate acestea, tratamentele de coagulare pot ajuta persoanele cu hemofilie să prevină sângerarea. Aceste tratamente ajută persoanele cu hemofilie să trăiască mai mult decât oricând.
Discussion about this post