Hipercolesterolemie familială

Care sunt semnele și simptomele hipercolesterolemiei familiale?

Colesterolul ridicat nu are adesea simptome. Deteriorarea poate fi făcută înainte de a observa că ceva nu este în regulă. Unele dintre semne și simptome sunt:

• dureri toracice cu activitate
• xantome, care sunt depozite grase adesea găsite în tendoane și pe coate, fese și genunchi
• depozite de colesterol în jurul pleoapelor (Xantomele care apar în jurul ochilor sunt cunoscute sub numele de xantelasme.)
• depozitele de colesterol gri-alb în jurul corneei, cunoscut și sub numele de arc cornean

Testele de sânge pentru cineva cu FS vor arăta că colesterolul total, nivelul de colesterol LDL sau ambele sunt cu mult peste nivelul sănătos recomandat.

Ce cauzează hipercolesterolemia familială?

În prezent există trei gene FH cunoscute. Fiecare este situat pe un cromozom diferit. În cele mai multe cazuri, condiția rezultă din moștenirea uneia dintre gene sau perechi de gene. Cercetători cred că anumite combinații de material genetic duc la problemă în unele cazuri.

Cine este expus riscului de hipercolesterolemie familială?

FH este mai frecvent în rândul anumitor grupuri etnice sau rasiale, cum ar fi cele de origine franceză canadiană, finlandeză, libaneză și olandeză. Cu toate acestea, oricine are un membru apropiat al familiei cu boala este expus riscului.

Cum este diagnosticată hipercolesterolemia familială?

Examen fizic

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic. Examenul ajută la identificarea oricăror tipuri de depozite grase sau leziuni care s-au dezvoltat ca urmare a lipoproteinelor crescute. De asemenea, medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul medical personal și familial.

Analize de sange

De asemenea, medicul dumneavoastră vă va comanda analize de sânge. Testele de sânge sunt utilizate pentru a determina nivelul colesterolului, iar rezultatele pot indica faptul că aveți niveluri ridicate de colesterol total și colesterol LDL.

Există trei seturi principale de criterii pentru diagnosticarea FH: criteriile Simon Broome, criteriile rețelei olandeze de clinici de lipide și criteriile MEDPED.

Cu criteriile Simon Broome:

• colesterolul total va fi mai mare de:
  • 260 miligrame pe decilitru (mg / dl) la copiii sub 16 ani
  • 290 mg / dL la adulți

SAU

• Colesterolul LDL va fi mai mult de:
  • 155 mg / dL la copii
  • 190 mg / dL la adulți

Criteriile olandeze de rețea a clinicii de lipide oferă un scor pentru nivelurile crescute de colesterol începând cu LDL mai mare de 155 mg / dL.

Criteriile MEDPED oferă limite pentru colesterolul total pe baza istoricului familial și a vârstei.

De obicei, medicul dumneavoastră vă va testa și trigliceridele, care sunt alcătuite din acizi grași. Nivelurile de trigliceride tind să fie normale la persoanele cu această afecțiune genetică. Rezultatele normale sunt sub 150 mg / dL.

Istoricul familiei și alte teste

Știind dacă vreun membru al familiei este afectat de boli de inimă este un pas important în identificarea riscului personal al unei persoane pentru FH.

Alte teste de sânge pot include teste de colesterol și lipide specializate, împreună cu teste genetice care stabilesc dacă aveți oricare dintre genele defecte cunoscute.

Identificarea celor cu FH prin teste genetice a permis un tratament precoce. Acest lucru a dus la o scădere a decesului din cauza bolilor de inimă la o vârstă fragedă și a contribuit la identificarea altor membri ai familiei cu risc de afecțiune.

De asemenea, pot fi recomandate teste cardiace care includ ultrasunete și un test de stres.

Cum se tratează hipercolesterolemia familială?

La fel ca colesterolul ridicat obișnuit, FH este tratat cu dietă. Dar, spre deosebire de alte forme de colesterol ridicat, tratamentul cu medicamente este, de asemenea, o necesitate. O combinație a ambelor este necesară pentru a reduce cu succes colesterolul și pentru a întârzia apariția bolilor de inimă, a infarctului și a altor complicații.

De obicei, medicul dumneavoastră vă va cere să vă modificați dieta și să creșteți exercițiile fizice împreună cu prescrierea medicamentelor. Dacă fumați, renunțarea la fumat este, de asemenea, o parte critică a tratamentului.

Schimbările stilului de viață

Dacă aveți FH, medicul dumneavoastră vă va recomanda o dietă care se concentrează pe scăderea aportului de grăsimi nesănătoase și a altor alimente mai puțin sănătoase. Probabil că veți fi încurajați să:

• crește proteinele slabe precum soia, puiul și peștele
• scade carnea roșie și carnea de porc
• folosiți ulei de măsline sau ulei de canola, mai degrabă decât untură sau unt
• treceți de la lactate cu conținut ridicat de grăsimi la produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi
• adaugă mai multe fructe, legume și nuci în dieta ta
• limitează băuturile îndulcite și sifonul
• limitați alcoolul la cel mult o băutură pe zi pentru femei și două băuturi pe zi pentru bărbați

Dieta și exercițiile fizice sunt importante pentru menținerea unei greutăți sănătoase, ceea ce poate ajuta la scăderea nivelului de colesterol. Fumatul și somnul regulat și odihnitor sunt, de asemenea, importante.

Terapia medicamentoasă

Ghidurile actuale de tratament includ medicamente împreună cu modificări ale stilului de viață pentru a reduce colesterolul. Aceasta include pornirea medicamentelor încă de la vârsta de 8 până la 10 ani la copii.

Statinele sunt cele mai frecvente medicamente utilizate pentru reducerea colesterolului LDL. Exemple de statine includ:

• simvastatină (Zocor)
• lovastatină (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatină (Lipitor)
• fluvastatină (Lescol)
• rosuvastatină (Crestor)

Alte medicamente care scad colesterolul includ:

• rășini de sechestrare a acidului biliar
• ezetimib (Zetia)
• Acid nicotinic
• fibrați

Care sunt complicațiile FH?

Posibilele complicații ale FH includ:

• un atac de cord la o vârstă fragedă
• boli cardiace severe
• ateroscleroza pe termen lung
• o lovitura
• moarte din cauza bolilor de inimă la o vârstă fragedă

Care este perspectiva pe termen lung pentru FH?

Perspectivele depind de dacă faceți sau nu modificări ale stilului de viață și dacă luați medicamentele prescrise. Aceste modificări pot reduce semnificativ bolile de inimă și pot preveni un atac de cord. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot duce la o speranță de viață normală.

In conformitate cu American Heart Association, persoanele netratate cu FH care moștenesc gena mutantă de la ambii părinți, cea mai rară formă, prezintă cel mai mare risc de atac de cord și deces înainte de vârsta de 30 de ani.

Jumătate dintre bărbații cu FH care nu sunt tratați vor dezvolta boli de inimă până la vârsta de 50 de ani; 3 din 10 femei cu FH care nu sunt tratate vor dezvolta boli de inimă până la 60 de ani. Pe o perioadă de 30 de ani, persoanele cu FH care trec fără tratament sunt de cinci ori mai susceptibile de a dezvolta boli de inimă decât cele cu LDL colesterol în gama sănătoasă.

Diagnosticul și tratamentul precoce reprezintă cel mai bun mod de a trăi o viață care nu este scurtată de boli de inimă.

Pot preveni hipercolesterolemia familială?

Deoarece FH este genetic, cea mai bună șansă de a preveni este de a solicita consiliere genetică înainte de a concepe. Pe baza istoricului dvs. familial, un consilier genetic poate fi capabil să identifice dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți expuși riscului de mutații genice ale FH. Având această afecțiune nu garantează că și copiii dvs. o vor avea, dar este important să știți riscurile dvs. și riscul pentru viitorii copii. Dacă aveți deja boala, cheia pentru a trăi mai mult este diagnosticarea timpurie și tratamentul nivelului de colesterol.