Homocistinurie

Care sunt semnele și simptomele homocistinuriei?

Simptomele vor depinde de tipul de homocistinurie. Simptomele se dezvoltă în general în primii ani de viață. Cu toate acestea, unii oameni prezintă simptome în timpul maturității. Simptomele sunt adesea vagi și dificil de detectat. Cele mai frecvente forme ale acestei tulburări pot implica următoarele simptome:

• dislocarea lentilelor din ochi
• miopie
• cheaguri de sânge anormale
• osteoporoză sau slăbirea oaselor
• dificultăți de învățare
• probleme de dezvoltare
• deformări ale pieptului, cum ar fi o proeminență sau un aspect încorporat al sternului
• brațe și picioare lungi, spind
• scolioza

Variațiile mai puțin frecvente implică aceste semne și simptome suplimentare:

• anemie megaloblastică, o anemie care implică celule roșii din sânge mai mari decât cele normale
• convulsii
• incapacitatea de a prospera
• dizabilitati intelectuale
• anomalii ale mișcării și mersului

Care sunt tipurile de homocistinurie?

Există numeroase variații ale homocistinuriei. Acestea variază de la comune la rare. Nu există nume specifice pentru aceste variații. În schimb, se disting prin simptomele lor.

Sugarii care sunt afectați de forma comună a acestei tulburări prezintă, în general, simptome ușoare. De fapt, este posibil ca nici măcar să nu aibă simptome care necesită tratament până când nu vor fi mai mari. Cu toate acestea, se știe că formele mai puțin frecvente ale acestei tulburări provoacă probleme de dezvoltare mai grave, inclusiv capacitatea intelectuală afectată.

Ce cauzează homocistinuria?

Anumite mutații genetice prezente la naștere cauzează această boală. Peste 150 de mutații care cauzează homocistinurie au fost găsite în gena cistationina beta-sintază, cunoscută și sub numele de gena CBS. Gena CBS deține instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime care utilizează vitamina B-6 pentru a metaboliza aminoacizii homocisteină și serină. Mutațiile împiedică funcționarea normală a genei CBS. Acest lucru are ca rezultat o acumulare de homocisteină și alte toxine care afectează sistemul nervos, care include creierul și sistemul vascular.

În cazuri rare, mutațiile din alte gene precum MTHFR, MTR sau MTRR cauzează tulburarea. Homocistinuria este o trăsătură autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că pentru ca un copil să aibă semnele sau simptomele acestei afecțiuni, ar trebui să moștenească gena mutantă de la ambii părinți.

Cine este expus riscului de homocistinurie?

Deoarece homocistinuria este transmisă de la părinți la copii, un istoric familial al tulburării pune copiii la un risc crescut de a dezvolta această afecțiune. Tulburarea este mai frecventă în:

• Irlanda
• Germania
• Norvegia
• Qatar

Cum este diagnosticată homocistinuria?

Medicul copilului dumneavoastră poate căuta anumite semne pentru a determina dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune. Un copil extrem de subțire sau înalt este mai probabil să aibă această afecțiune. În plus, medicul lor poate căuta semne precum deformări toracice, o curbură a coloanei vertebrale și lentile dislocate în ochi. O examinare a ochilor poate dezvălui o lentilă dislocată dacă copilul dumneavoastră are o vedere dublă sau afectată semnificativ.

Teste

Medicul dumneavoastră vă poate comanda, de asemenea, o serie de teste pentru a determina dacă copilul dumneavoastră este afectat. Aceste teste pot include:

• testarea genetică pentru a căuta una dintre genele implicate în tulburare
• un ecran de aminoacizi al sângelui și urinei pentru a verifica excesul de homocisteină
• un test pentru a determina răspunsul organismului la consumul de metionină
• o biopsie hepatică și o analiză enzimatică pentru a verifica activitatea enzimatică

Alte teste care pot fi făcute pentru a determina impactul bolii includ raze X pentru a căuta semne de osteoporoză, o biopsie a pielii și o cultură de fibroblaste.

Cum se tratează homocistinuria?

Nu există nici un remediu pentru homocistinurie. Dozele mari de vitamina B-6 reprezintă un tratament de succes pentru aproximativ jumătate dintre persoanele cu această tulburare. Dacă răspundeți bine la această suplimentare, este probabil că va trebui să utilizați zilnic suplimente de vitamina B-6 pentru tot restul vieții.

Alternativ, dacă nu aveți rezultate pozitive în urma acestei terapii, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o dietă săracă în alimente care conțin aminoacizi metionină. Persoanele diagnosticate într-un stadiu incipient au avut răspunsuri pozitive după ce au trecut la această dietă.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, să luați betaină (Cystadane). Betaina este un nutrient care acționează pentru îndepărtarea homocisteinei din sânge. Este util să luați un supliment de acid folic și să adăugați aminoacidul cisteină în dietă.

Ce mă pot aștepta dacă copilul meu are homocistinurie?

În prezent nu există nici un remediu disponibil pentru această tulburare. Cu toate acestea, aproximativ jumătate dintre persoanele cărora li s-a diagnosticat această afecțiune prezintă îmbunătățiri față de suplimentele cu vitamina B-6. Sugarii sau copiii care sunt diagnosticați la o vârstă fragedă pot prezenta rezultate pozitive în urma unei diete cu conținut scăzut de metionină. Se crede că această dietă ajută la prevenirea unor tipuri de dizabilități mentale și a complicațiilor ulterioare.

Chiar și cu tratament, este posibil să aveți complicații grave. Este posibil să aveți risc de apariție a cheagurilor de sânge dacă aveți în mod constant niveluri ridicate de homocisteină. Asigurați-vă că urmați planul de tratament și programați controale regulate cu medicul dumneavoastră. Acest lucru vă va ajuta medicul să vă monitorizeze tratamentul și să prevină complicațiile.

Cum îmi pot împiedica copilul să nu primească homocistinurie?

Această tulburare apare ca urmare a mutațiilor genetice. Acest lucru poate face dificilă prevenirea. Ar trebui să luați în considerare să mergeți la un consilier genetic dacă în familia dumneavoastră există antecedente de homocistinurie. Viitorii părinți pot folosi această metodă pentru a analiza riscurile de a avea un copil care moștenește tulburarea.

Solicitarea unui diagnostic intrauterin al tulburării este o altă modalitate posibilă de a preveni această afecțiune. Acest lucru necesită testarea unei culturi de celule amniotice sau vilozități pentru prezența mutației genetice.