Înțelegerea asemănărilor și diferențelor dintre distrofia musculară Duchenne și Becker

Distrofia musculară Duchenne și Becker sunt afecțiuni similare cauzate de mutații ale aceleiași gene. Cu toate acestea, distrofia musculară Duchenne începe să provoace simptome la o vârstă mai fragedă, este mai severă și progresează mai rapid.

Distrofiile musculare sunt un grup de boli moștenite care duc la slăbiciune și deteriorare progresivă a mușchilor. Efectele distrofiei musculare duc treptat la dificultăți mai mari cu activitățile zilnice și mobilitatea.

In conformitate cu Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, există mai mult de 30 de tipuri de distrofie musculară. Două dintre acestea sunt distrofia musculară Duchenne (DMD) și distrofia musculară Becker (BMD).

DMD și BMD au unele asemănări și unele diferențe importante. Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre aceste două tipuri de distrofie musculară.

Aflați mai multe despre distrofia musculară.

Ce sunt distrofia musculară Duchenne și Becker?

DMD și BMD sunt două tipuri strâns legate de distrofie musculară. Au simptome similare și sunt cauzate de mutații moștenite ale aceleiași gene.

Cum sunt diferite distrofia musculară Duchenne și Becker?

Există mai multe diferențe între DMD și BMD. Să le descompunem acum.

Vârsta de debut

Simptomele DMD încep de obicei în timpul copilăriei timpurii, adesea între 3 și 6 ani. Primele simptome ale DMD pot include dificultăți în mișcarea capului și întârzieri în a șeza sau în picioare fără asistență.

Simptomele BMD apar mai târziu, în jur de 11 aniși poate include probleme legate de activități precum mersul pe jos și urcatul scărilor. Simptomele DMO pot apărea chiar și la vârsta adultă.

Rata de progresie

DMD tinde să progreseze rapid, în timp ce simptomele BMD de obicei se agravează mult mai lent.

Severitate

DMD este mai severă decât DMO. Persoanele cu DMD au o speranță de viață mai scurtă decât cei cu DMD.

Care sunt simptomele distrofiei musculare Duchenne și Becker?

Principalele simptome ale distrofiei musculare sunt slăbiciunea musculară și pierderea (subțierea), care se agravează pe măsură ce trece timpul. DMD și BMD afectează părți similare ale corpului dumneavoastră.

În ambele condiții, mușchii pelvisului și ai picioarelor superioare încep să dea mai întâi semne de slăbiciune. Aceasta poate include dificultăți cu:

  • mers pe jos
  • alergare
  • jumping
  • urcând scările
  • ridicându-se dintr-o poziţie aşezată

Leziunile musculare și slăbiciunea vă afectează în cele din urmă picioarele inferioare, precum și umerii, brațele și gâtul. Pe măsură ce starea progresează, aceste simptome pot afecta și alte zone ale corpului, cum ar fi plămânii, inima și gâtul.

Semne și simptome suplimentare de DMD și BMD care pot apărea pe parcursul afecțiunii includ:

  • modificări ale mersului sau posturii
  • căderi frecvente
  • muschii gambei mariti
  • contracturi (scurtarea mușchilor, tendoanelor și a altor țesuturi moi care pot provoca modificări fizice vizibile)

  • scolioza
  • cardiomiopatie
  • dificultate la inghitire
  • probleme de respirație

Care sunt cauzele distrofiei musculare Duchenne și Becker?

Atât DMD, cât și BMD sunt cauzate de mutații ale genei DMD. Această genă oferă instrucțiuni pentru producerea proteinei distrofină, care se găsește în principal în mușchiul scheletic și cardiac și ajută la stabilizarea fibrelor musculare.

Mutațiile genei DMD înseamnă că corpul dumneavoastră nu poate produce eficient distrofină. Acest lucru duce la o pierdere a integrității fibrelor musculare, determinând deteriorarea acestora pe măsură ce se contractă și se relaxează. În timp, fibrele deteriorate încep să moară.

Care sunt factorii de risc pentru distrofia musculară Duchenne și Becker?

Aveți un risc mai mare de a dezvolta DMD sau DMO dacă oricare dintre afecțiuni aparține familiei dumneavoastră și dacă sunteți bărbat. Gena DMD se află pe cromozomul X, ceea ce înseamnă că mutațiile care provoacă DMD și BMD sunt moștenite într-un mod legat de X.

Cromozomul X este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. Masculii au un singur cromozom X. Ca rezultat, moștenirea unei singure copii a unei gene DMD mutante duce la BMD sau DMD la bărbați.

Femelele au doi cromozomi X. Prin urmare, ei vor dezvolta DMD sau BMD numai dacă primesc două copii ale unei gene DMD mutante (una de la fiecare părinte). Acest lucru este mult mai puțin obișnuit.

Femeile care au o copie a unei gene DMD mutante sunt numite purtători ai genei. Uneori, purtătorii pot avea simptome ușoare, cum ar fi crampe musculare sau slăbiciune, din cauza producției scăzute de distrofină. De asemenea, copiii lor pot moșteni mutații în DMD. Copiii lor de sex feminin pot fi purtători, în timp ce copiii lor bărbați ar avea boala.

Cum sunt diagnosticate distrofia musculară Duchenne și Becker?

Un medic va începe procesul de diagnostic prin luarea unui istoric medical complet personal și familial. De asemenea, vor face examene fizice și neurologice.

Dacă un medic suspectează că aveți DMD sau BMD, poate folosi următoarele teste pentru a ajuta la excluderea altor afecțiuni și pentru a confirma diagnosticul:

  • un test de sânge pentru creatinina kinaza, care este eliberată atunci când mușchii sunt afectați
  • testare genetică pentru a căuta mutații în gena DMD

  • analiza unei biopsii musculare pentru a verifica modificările fibrelor musculare
  • studii de conducere nervoasă, care măsoară cât de repede parcurg semnalele de-a lungul nervilor

  • electromiografia, care analizează activitatea musculară ca răspuns la stimularea nervoasă

  • o electrocardiogramă și o ecocardiogramă pentru a evalua sănătatea inimii
  • alte teste imagistice, cum ar fi raze X, scanări CT sau scanări RMN

Care este tratamentul pentru distrofia musculară Duchenne și Becker?

În prezent, nu există un remediu pentru DMD sau BMD. În schimb, tratamentul urmărește gestionarea simptomelor, promovarea independenței și îmbunătățirea calității vieții.

Tratamentele potențiale care pot fi utilizate pentru DMD și BMD includ:

  • corticosteroizi sau alte medicamente pentru a ajuta la încetinirea slăbirii musculare

  • kinetoterapie, care include întinderi regulate și exerciții cu impact redus

  • ergoterapie
  • terapie logopedică
  • ajutoare pentru mobilitate, cum ar fi bretele, dispozitive în picioare și scaune cu rotile
  • medicamente precum inhibitorii ECA sau beta-blocantele pentru gestionarea și prevenirea cardiomiopatiei
  • suplimente de calciu și vitamina D pentru a ajuta la reducerea riscului de osteoporoză din cauza utilizării corticosteroizilor

  • intervenții chirurgicale pentru tratarea contracturilor sau scoliozei
  • ventilatie asistata cand afectiunea afecteaza muschii respiratori

Sunt în curs de desfășurare studii clinice pentru a explora tratamente noi sau actualizate pentru DMD și BMD. Puteți vizita ClinicalTrials.gov pentru a găsi studii care recrutează în mod activ. Echipa dumneavoastră de îngrijire ar putea, de asemenea, să vă recomande studii clinice pentru care ați putea fi eligibil.

Care sunt perspectivele pentru persoanele care suferă de distrofie musculară Duchenne și Becker?

DMD și DMO sunt afecțiuni progresive. Aceasta înseamnă că simptomele vor continua să se agraveze pe măsură ce trece timpul.

DMD este mai severă și tinde să progreseze mai repede decât DMD. De fapt, multe persoane cu DMD vor trebui să folosească un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. Speranța de viață a persoanelor cu DMD este, de asemenea, mai scurtă decât cea a celor cu DMD.

Moartea rezultă de obicei din complicații asociate cu DMD sau BMD – cel mai frecvent cardiomiopatie sau complicații respiratorii.

Dar este important să ne amintim că fiecare persoană cu distrofie musculară este diferită. Echipa dumneavoastră de îngrijire vă poate oferi o idee mai bună despre perspectiva dumneavoastră individuală, despre opțiunile de tratament și la ce să vă așteptați.

Întrebări frecvente

Cât de frecvente sunt distrofia musculară Duchenne și Becker?

Autorii lui a Analiza cercetării din 2022 Estimăm că, la nivel global, DMD afectează în jur de 5 persoane la 100.000, iar DMD afectează aproape 2 persoane la 100.000.

Care este speranța de viață pentru distrofia musculară Duchenne și Becker?

Potrivit unui Recenzia 2021, persoanele cu DMD născute după 1990 au o speranță medie de viață de 28,1 ani. DMO este mai puțin severă și progresează mai lent, astfel încât persoanele cu DMO au o speranță de viață mai lungă, de obicei 40–50 de ani.

Poate fi prevenită distrofia musculară Duchenne sau Becker?

Nu există nicio modalitate de a preveni DMD sau BMD. Dar dacă oricare dintre afecțiuni aparține familiei dvs., ați putea lua în considerare consultarea unui consilier genetic înainte de a încerca să aveți copii. Ele vă pot ajuta să aflați cât de probabil este ca viitorii dumneavoastră copii să aibă DMD sau BMD.

DMD și BMD sunt două tipuri de distrofie musculară care sunt cauzate de mutații ale aceleiași gene și au simptome similare. Dar au și câteva diferențe.

Comparativ cu DMO, DMD are o vârstă de debut mai devreme și progresează mai rapid. Persoanele cu DMD au, de asemenea, o speranță de viață mai scurtă decât cei cu DMD.

În prezent, nu există un remediu pentru DMD sau BMD, deși sunt în curs de desfășurare studii clinice pentru a dezvolta tratamente noi sau îmbunătățite. Tratamentul pentru DMD și BMD se concentrează pe gestionarea simptomelor, creșterea independenței și îmbunătățirea calității vieții.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss