În timp ce screening-ul prenatal și testele de diagnostic detectează majoritatea malformațiilor congenitale, există multe afecțiuni care pur și simplu nu pot fi diagnosticate în timpul sarcinii din cauza naturii afecțiunii.
Să ai un copil este o călătorie interesantă plină de speranțe pentru un copil sănătos. Multe probleme potențiale sunt descoperite înainte de naștere datorită progreselor în screening-ul prenatal. Însă, unele malformații congenitale sau afecțiuni congenitale pot fi diagnosticate sau arăta semne numai după ce copilul tău s-a născut.
Despre
Aflați mai multe despre malformațiile congenitale.
Limba contează
În timp ce „defect congenital” este un termen medical, nu înseamnă că o persoană este „defectuoasă”. Se referă la condițiile de sănătate care se dezvoltă la un copil înainte de naștere. Totuși, termenul poate fi ofensator și vă poate răni.
Alți termeni care pot fi utilizați includ:
- afecțiuni congenitale
- anomalii congenitale (prezente la naștere).
- malformatii fizice
Unii dintre acești termeni se pot simți, de asemenea, insensibili. În încercarea de a fi exact și sensibil, încercăm să folosim termenii „afecțiune congenitală” sau „afecțiune prezentă înainte de naștere” cât mai mult posibil. De asemenea, atunci când cităm în mod direct rezultate și studii de cercetare, folosim termenii din studiul de cercetare publicat.
Ce malformații congenitale nu pot fi detectate în timpul sarcinii?
Condițiile de naștere pot afecta sănătatea bebelușului, modul în care funcționează corpul acestuia și, uneori, aspectul fizic.
Multe afecțiuni ale nașterii pot fi identificate prin testarea prenatală. Dar, este imposibil de diagnosticat fiecare condiție pe care o poate avea un bebeluș în timpul sarcinii.
Există anumite tipuri de afecțiuni ale nașterii care nu apar pe testele imagistice prenatale, cum ar fi o ecografie, inclusiv următoarele tipuri:
Condiții de dezvoltare și funcționare
Afecțiunile congenitale care afectează funcționarea unui organ sau a unui sistem corporal și care nu pot fi diagnosticate în timpul sarcinii includ afecțiuni precum:
- Tulburări degenerative: Aceste tulburări se agravează progresiv în timp pe măsură ce copilul îmbătrânește și este posibil să nu fie evidente la naștere. Acestea includ afecțiuni precum sindromul Rett și distrofia musculară.
- Conditii senzoriale: Condițiile senzoriale care ar putea să nu fie diagnosticate înainte de naștere includ lucruri precum orbirea, pierderea auzului și surditatea.
- Tulburări metabolice: Tulburările metabolice apar atunci când reacțiile chimice și funcțiile din organism nu funcționează corect. Unele dintre cele mai frecvente tulburări metabolice includ hipotiroidismul, fenilcetonuria (PKU) și boala Tay-Sachs.
Condiții structurale
Condițiile congenitale structurale sunt modificări ale modului în care se formează sau se dezvoltă un organ. Unele dintre cele mai frecvente modificări structurale diagnosticate la sau după naștere includ:
- unele defecte cardiace congenitale
- malformații ale anusului și rectului
- hipospadias
- anomalii cranio-faciale, cum ar fi buza despicata si palatul despicat
-
semne de naștere, cum ar fi hemangioamele congenitale
- alte afectiuni ale pielii
Alte afectiuni congenitale
Lista afecțiunilor congenitale nediagnosticate în timpul sarcinii este mult mai lungă dacă screening-ul genetic prenatal și testele de diagnosticare nu sunt finalizate.
Cum sunt diagnosticate malformațiile congenitale după naștere?
În timp ce testele prenatale sunt folosite pentru a diagnostica afecțiunile congenitale în timpul sarcinii, un screening nou-născutului și un examen fizic sunt efectuate la scurt timp după naștere pentru a căuta alte afecțiuni congenitale. În Statele Unite, spitalele sunt obligate prin lege să testeze toți nou-născuții pentru mai multe afecțiuni.
Aceste evaluări ale nou-născuților includ un examen fizic efectuat de un medic pediatru și un test obligatoriu numit Screening pentru nou-născuți și include:
-
Ecran de sânge (băț de călcâi): O analiză a sângelui nou-născutului se face în general înainte ca bebelușul să fie externat din spital. Folosind câteva picături de sânge colectate de la o înțepătură la călcâiul bebelușului, acest test verifică anumite tulburări genetice, endocrine și metabolice, inclusiv:
- deficit de biotinidază
- hiperplazia suprarenală congenitală
- fibroză chistică
- galactozemie
- homocistinurie
- hipotiroidism
- boala urinei cu sirop de arțar
- deficit de acil CoA dehidrogenază cu lanț mediu și alte tulburări de oxidare a acizilor grași
- mucopolizaharidoza
- tulburări ale acidului organic
- PKU
- boala Pompe
- imunodeficiență combinată severă
- tulburări de celule falciforme
- atrofie musculară spinală
- tulburări ciclului ureei
- adrenoleucodistrofie legată de X
- Screening auditiv: Înainte de a părăsi spitalul, bebelușului dumneavoastră i se va face un test de auz.
- Screening critic al bolilor cardiace congenitale: Acest test începe cu pulsoximetria, un test nedureros care detectează nivelul de oxigen din sângele unui copil. Dacă rezultatul acestui test este anormal, vor fi efectuate mai multe teste cardiace.
Puteți preveni malformațiile congenitale?
Cauza unui defect congenital este adesea necunoscută. Factorii care cauzează dizabilități congenitale includ:
- condiţiile moştenite
- modificări cromozomiale
- expunerea mediului la substanțe nocive
- combinație de factori
În cele mai multe cazuri, există probabil o interacțiune complicată a componentelor de mediu și genetice. Majoritatea problemelor congenitale nu sunt cauzate de ceva ce ai făcut sau nu ai făcut.
Acestea fiind spuse, puteți face câteva lucruri pentru a ajuta la prevenirea unor nereguli de dezvoltare. Pașii cei mai critici pentru prevenire includ următorii:
- Gestionați afecțiunile cronice de sănătate înainte și în timpul sarcinii.
- Primiți vaccinurile recomandate.
- Evitați substanțele nocive precum alcoolul și tutunul.
- Luați o vitamină prenatală cu acid folic.
- Examinați toate medicamentele și suplimentele împreună cu echipa de asistență medicală.
- Menține o greutate moderată.
- Primiți îngrijire prenatală regulată.
- Evitați călătoria în zonele cu Zika.
- Evitați expunerea la infecții precum toxoplasmoza și citomegalovirusul.
Care sunt perspectivele de sarcină dacă copilul are un defect congenital?
Indiferent de momentul în care o afecțiune congenitală este diagnosticată, severitatea acesteia poate varia de la probleme cosmetice minore până la provocări mai semnificative. Tratamentul și intervenția timpurie sunt esențiale pentru a preveni alte probleme de sănătate.
O echipă de experți medicali lucrează împreună pentru a dezvolta planuri de tratament personalizate pentru bebelușii cu afecțiuni congenitale, concentrându-se pe nevoile lor unice.
Întrebări frecvente
Sunt toate malformațiile congenitale tratabile?
Nu, nu toate malformațiile congenitale sunt tratabile. Depinde de tipul și severitatea afecțiunii. Unele dizabilități congenitale necesită management și sprijin continuu.
Ce sprijin emoțional și psihologic este disponibil pentru părinții care se confruntă cu un copil cu un defect congenital?
Părinții care se confruntă cu provocările creșterii unui copil cu o afecțiune congenitală pot experimenta diferiți factori de stres emoțional și psihologic. Grupurile locale de sprijin, comunitățile online și serviciile de consiliere pot oferi un sprijin valoros și o comunitate pentru părinți.
Cum joacă istoricul familial un rol în probabilitatea malformațiilor congenitale?
Unele malformații congenitale au o componentă genetică. Poate exista un risc crescut ca o anumită dizabilitate congenitală să vă afecteze copiii dacă aceasta se află în familia dumneavoastră. Consilierea genetică vă poate ajuta să determinați aceste riscuri și să vă ofere îndrumări.
Deși s-ar putea să deveniți conștienți de afecțiunile congenitale în timpul sarcinii, este posibil să nu le descoperiți până când copilul dumneavoastră se naște sau mai târziu în viață. Una dintre cele mai frecvente afecțiuni diagnosticate după nașterea copilului tău este a
Efectuarea screening-ului prenatal și a testelor de diagnosticare poate identifica multe defecte de la început și vă poate ajuta să vă pregătiți. Nu toate dizabilitățile congenitale pot fi evitate, dar menținerea unui stil de viață sănătos și îngrijirea prenatală regulată pot îmbunătăți șansele de a avea un copil sănătos.
Discussion about this post