Sindromul trombocitopenie-radius absent este o afecțiune congenitală rară. Determină un număr scăzut de trombocite și absența osului radius la ambele antebrațe.
Trombocitopenia apare atunci când numărul de trombocite din sânge este prea scăzut. Trombocitele ajută la coagularea sângelui, astfel încât persoanele cu trombocitopenie au șanse mai mari de apariție a sângerărilor.
Sindromul trombocitopenie-absent radius este o afecțiune rară în care o persoană are trombocitopenie, precum și absența anumitor oase în antebraț. Persoanele cu această afecțiune pot avea și alte probleme ale scheletului și de sănătate.
Acest articol oferă mai multe informații despre sindromul radius absent de trombocitopenie, inclusiv simptomele acestuia, ce cauzează și modul în care este tratat.
Ce este sindromul trombocitopenie-absent radius?
Sindromul trombocitopenie-absent radius (TAR) este o afecțiune congenitală rară. Numai
Există două trăsături caracteristice ale sindromului TAR. Acestea sunt trombocitopenia și neregulile specifice ale scheletului.
La persoanele cu sindrom TAR, celulele care se dezvoltă în trombocite sunt defecte sau nu se dezvoltă corespunzător. Acest lucru duce la trombocitopenie sau la niveluri scăzute de trombocite, care pot duce la evenimente hemoragice grave, care pot pune viața în pericol.
Neregularitatea scheletică caracteristică a sindromului TAR este absența osului radius de ambele părți ale corpului. Raza este un os lung și subțire din antebraț. Se extinde de la cot până la partea cu degetul mare a încheieturii mâinii.
Imagini cu trombocitopenie-sindrom absent radius
Care sunt simptomele sindromului de trombocitopenie-absent radius?
Simptomele sindromului TAR, precum și severitatea lor, pot varia de la o persoană la alta. Mai jos sunt diferitele caracteristici ale sindromului TAR și trăsăturile și simptomele lor individuale.
Trombocitopenie
Trombocitopenia la persoanele cu sindrom TAR apare de obicei în episoade. Factori precum infecțiile, stresul și intoleranța la laptele de vacă pot declanșa aceștia.
Simptomele trombocitopeniei pot include:
- sângerare, chiar și de la răni minore, care durează mult până se oprește
- sângerare sub piele, care poate fi sub formă de peteșii sau purpură
- sângerări nazale frecvente
- sângerare a gingiilor
- sânge în scaun sau urină
- perioadele menstruale care sunt mai lungi sau mai grele
Trombocitopenia poate duce la evenimente de sângerare potențial grave și care pun viața în pericol, inclusiv cele din sistemul digestiv sau creier.
Nereguli ale scheletului
Pe lângă absența osului radius de pe ambele părți ale corpului, persoanele cu sindrom TAR pot avea diferențe suplimentare de schelet. Acestea pot include:
- subdezvoltarea:
-
ulna, care este celălalt os din antebraț
-
humerus, care este osul brațului superior
-
centura de umăr, care este inelul format din claviculă și osul umărului
-
-
degete topite sau degete migăcioase curbate
- nereguli ale membrelor inferioare, cum ar fi:
- o rotula slăbită sau absentă
- un șold luxat
- rotația spre interior a oaselor picioarelor
- picioarele înclinate
Diferențele scheletice asociate cu sindromul TAR pot duce la reducerea forței superioare a corpului și probleme de mobilitate. Datorită acestui fapt, ele pot avea un impact mare asupra funcției și calității vieții.
Semne și simptome suplimentare
Rezultatele suplimentare la persoanele cu sindrom TAR pot include:
- anemie
- niveluri crescute de celule albe din sânge
- un ficat sau splina mărite
- boli congenitale ale inimii sau rinichilor
- intoleranță la laptele de vacă
Ce cauzează sindromul radius absent trombocitopenie și cine este expus riscului?
Sindromul TAR este o afecțiune genetică. Este cauzată de modificări ale unei gene numite RBM8A.
Sindromul TAR trece pe cale autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că trebuie să primiți două copii ale genei defecte, câte una de la fiecare părinte, pentru a avea sindromul TAR.
Unii oameni primesc o singură genă RBM8A defectă. Cu toate acestea, copia sănătoasă a genei de la celălalt părinte se pierde printr-o ștergere care are loc în timpul dezvoltării. Deoarece rămâne doar gena defectă, rezultă sindromul TAR.
Șansa dumneavoastră de sindrom TAR este crescută dacă există un istoric al acestuia în familia dumneavoastră. Cu toate acestea, există
Cum tratează medicii sindromul de radius absent de trombocitopenie?
Tratamentul sindromului TAR implică de obicei o echipă de profesioniști medicali. Acestea pot include pediatri, ortopedi, hematologi și alții.
Tratamentul trombocitopeniei poate implica primirea de transfuzii de trombocite. Un medic poate recomanda, de asemenea, evitarea laptelui de vacă, deoarece acest lucru poate declanșa un episod de trombocitopenie la unele persoane.
Neregulile scheletice sunt gestionabile cu o varietate de dispozitive de asistență pentru a ajuta la mobilitate și independență. Acestea pot include atele, aparate dentate, proteze și ajutoare pentru mobilitate, cum ar fi scaunele cu rotile. Terapia fizică poate fi, de asemenea, benefică.
Dacă este prezentă o boală cardiacă congenitală, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a o corecta.
Care sunt perspectivele pentru cineva cu sindrom de radius absent de trombocitopenie?
Trombocitopenia la persoanele cu sindrom TAR se dezvoltă de obicei în
Evenimentele hemoragice severe sunt cea mai frecventă cauză de deces la copiii născuți cu sindrom TAR. Acest lucru se întâmplă cel mai frecvent
Numărul de trombocite de obicei
Sindromul TAR este o afecțiune congenitală rară care se caracterizează prin număr scăzut de trombocite și absența osului radius de ambele părți ale corpului.
Persoanele cu sindrom TAR pot avea și alte probleme ale scheletului sau de sănătate.
Efectele sindromului TAR sunt gestionabile cu transfuzii de trombocite și dispozitive de asistență. Numărul de trombocite crește în mod obișnuit odată cu vârsta, scăzând riscul de evenimente hemoragice care pot pune viața în pericol.
Discussion about this post