Mastocitoză și mastocite: simptome și tratament

Mastocitoza este o tulburare genetică a sistemului imunitar în care anumite celule (mastocite) cresc anormal și provoacă o serie de simptome, inclusiv diaree și dureri osoase. Nu o poți preveni, dar poți evita declanșatorii și poți obține tratament.

Prezentare generală

Ce este mastocitoza?

Mastocitoza este o afecțiune în care anumite celule imunitare, numite mastocite, se acumulează sub piele și/sau în oase, intestine și alte organe.

Această creștere anormală a mastocitelor provoacă o serie de simptome, inclusiv umflături pruriginoase pe piele, probleme gastro-intestinale (GI), cum ar fi diareea și durerile osoase. Poate crește riscul de anafilaxie (un răspuns alergic sever) atunci când pacienții întâlnesc anumiți factori declanșatori de mediu (cum ar fi o înțepătură de albină). În unele cazuri, mastocitoza poate fi agresivă și poate duce la moarte dacă este lăsată netratată. Mastocitoza nu este contagioasă.

Ce sunt mastocitele?

Mastocitele sunt tipuri de globule albe situate pe tot corpul. Oamenii au cel mai mare număr de mastocite acolo unde corpul se întâlnește cu mediul: pielea, plămânii și tractul intestinal.

În mod normal, mastocitele fac parte din sistemul tău imunitar. Atunci când mastocitele detectează un germ sau un virus, ele declanșează un răspuns inflamator (alergic) prin eliberarea unei substanțe chimice numite histamina. Acest răspuns vă protejează corpul de germeni și infecții.

Mastocitele sunt, de asemenea, implicate cu alte funcții vitale din corpul dumneavoastră. Ele fac parte din vindecarea rănilor, creșterea oaselor și formarea de noi vase de sânge.

Care sunt tipurile de mastocitoză?

Există două tipuri principale de mastocitoză. Sunt:

Cutanat: Acest tip de mastocitoză afectează numai pielea. Apare mai des la copii. Mastocitele se acumulează în piele, provocând leziuni roșii sau maro care mâncărime. În sine, mastocitoza cutanată nu pune viața în pericol. Dar persoanele cu tulburare au simptome semnificative și au un risc mult mai mare de apariție a unei reacții alergice severe, care poate fi fatală.
Sistemic: Aparând în principal la adulți, mastocitoza sistemică afectează alte părți ale corpului decât pielea. Mastocitele se acumulează în măduva osoasă și în organe, cum ar fi intestinele. În cazurile de mastocitoză sistemică agresivă, aceasta poate pune viața în pericol. Mastocitoza sistemică include două forme rare: leucemia mastocitară și sarcomul mastocitar. Sarcomul mastocitar apare atunci când o tumoare formată din mastocite se formează undeva în corp. Leucemia mastocitară este o formă foarte agresivă a bolii în care se găsesc un număr mare de mastocite în sânge și măduva osoasă.

Simptome și cauze

Ce cauzează mastocitoza?

Mastocitoza, în special mastocitoza sistemică, este adesea cauzată de o mutație (o modificare a codului sau secvenței) într-o genă numită KIT. Schimbarea are loc după concepție. În cele mai multe cazuri, nu este moștenit (transmis de la o generație la alta).

Dacă aveți mastocitoză, anumite activități și factori pot declanșa un atac. Ceea ce provoacă un atac pentru o persoană poate să nu afecteze pe altcineva. Există zeci de potențiali declanșatori. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamente și situații pe care ar trebui să le evitați.

Unele declanșatoare comune includ:

Frecare sau frecare pe piele.
Exerciții fizice și activitate fizică.
Înțepături de insecte (în special mușcături de furnici) și înțepături de viespi și albine.
Alcool, anumite alimente și unele medicamente, inclusiv medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), relaxante musculare și anestezie.
Schimbări bruște de temperatură.
Stresul fizic sau emoțional.

Pe cine afectează mastocitoza?

Mastocitoza poate apărea la copii și adulți. Mastocitoza sistemică afectează de obicei adulții. Mastocitoza cutanată apare de obicei la copii, de obicei înainte de a doua aniversare a copilului. Afecțiunea afectează în cea mai mare parte bărbații și femeile în mod egal.

Cât de frecventă este mastocitoza?

Mastocitoza este rară. O estimare raportează că apare la unul din 10.000 de oameni, în timp ce o altă estimare este de unul din 20.000 de oameni.

Care sunt simptomele mastocitozei?

Simptomele mastocitozei pot varia de la ușoare la severe. Ei includ:

Pete maronii sau roșii pe piele sau umflături sau pete care mâncărime.
vezicule pe piele (acest simptom apare de obicei la copii).
Greață, dureri de stomac, diaree și vărsături.
Dureri osoase.
Înroșirea feței (când pielea de pe tot corpul devine roșie).
O scădere a tensiunii arteriale.
Leșin.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată mastocitoza?

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și vă va examina pielea. Ei pot comanda analize de urină sau de sânge. Pentru a diagnostica mastocitoza cutanată, furnizorul dumneavoastră va preleva o mică probă de piele și o va trimite la un laborator pentru testare. Această procedură se numește biopsie de piele.

Medicii pot efectua o biopsie a măduvei osoase dacă cred că aveți mastocitoză sistemică. Ei introduc un ac în os și prelevează o probă de măduvă osoasă (țesut spongios din interiorul oaselor) și țesut osos. Medicul dumneavoastră va amorți zona înainte de procedură. Înainte de o biopsie, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate comanda un test de sânge pentru a măsura nivelul seric bazal al triptazei. Mastocitele eliberează triptaza, o enzimă, atunci când celulele sunt declanșate.

Management și tratament

Cum se tratează mastocitoza?

Nu există un remediu pentru mastocitoză, dar tratamentele pot ajuta la minimizarea simptomelor. Pentru a o gestiona, va trebui să evitați declanșatorii care ar putea provoca un atac. Tratamentul pentru mastocitoză include:

Medicamente pentru simptome: Antihistaminice, modificatorii de leucotriene, stabilizatorii mastocitelor și cremele cu corticosteroizi pot ameliora simptomele unei reacții alergice, cum ar fi leziunile cu mâncărime ale pielii. Pentru a reduce inflamația, medicii pot prescrie steroizi orali sau un medicament numit cromolyn sodium. Bifosfonații pot întări oasele slabe. În funcție de simptomele dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate prescrie alte medicamente, inclusiv medicamente care reduc aciditatea stomacului sau ameliorează durerile osoase.
Epinefrină: Toți cei care au mastocitoză trebuie să poarte EpiPen® (epinefrină injectabilă). În caz de șoc anafilactic, o injecție de epinefrină îți poate salva viața.
Lumină ultravioletă: Medicul dumneavoastră poate folosi lumina ultravioletă (UV) pentru a face leziunile pielii întunecate să fie mai puțin vizibile.
Tratamente pentru mastocitoza sistemică agresivă: Medicul dumneavoastră vă poate prescrie chimioterapie, cum ar fi cladribina, pentru a trata mastocitoza sistemică agresivă. Midostaurin, un medicament care vizează mutația KIT a fost aprobat de FDA din SUA pentru tratamentul mastocitozei sistemice. Pentru cei fără o mutație a genei KIT, poate fi utilizat un alt medicament numit imatinib. Unii pacienți cu mastocitoză sistemică agresivă pot fi supuși unui transplant alogen de celule stem hematopoietice (numit și transplant de măduvă osoasă). Un nou medicament care vizează mutația KIT, numit avapritinib, deși nu este aprobat de FDA din SUA, poate fi disponibil în anumite circumstanțe.

Care sunt complicațiile mastocitozei?

Persoanele cu mastocitoză au șanse mult mai mari de apariție a unei reacții alergice care pun viața în pericol. Declanșatorii precum medicamentele, alimentele și schimbările bruște de temperatură (cum ar fi săritul în apă rece) pot provoca șoc anafilactic.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți mastocitoză, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a primi anestezie. Multe tipuri de anestezie pot declanșa o reacție alergică fatală.

Complicațiile mastocitozei sistemice includ:

Oasele moi, slabe: O afecțiune numită osteoporoză face ca oasele să se înmoaie și să se descompună.
Probleme hepatice: Ficatul se poate inflama și poate să nu funcționeze la fel de bine.
Citopenie: Mastocitoza poate scădea numărul de celule sanguine pe care corpul dumneavoastră le produce, o afecțiune numită citopenie. Citopenia poate duce la oboseală, slăbiciune sau sângerări excesive și vânătăi. De asemenea, vă poate face mai vulnerabil la infecție.
Cancer: Rareori, oamenii dezvoltă leucemie mastocitară sau sarcom mastocitar (cancer al țesuturilor moi ale corpului).

Prevenirea

Cum poți preveni mastocitoza?

Deoarece mastocitoza este o afecțiune genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni. Dacă aveți mastocitoză, este posibil să puteți preveni un atac evitând alimentele, medicamentele și situațiile care declanșează un focar.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre factorii declanșatori pe care ar trebui să îi evitați. Declanșatorii variază de la persoană la persoană. Luați în considerare să purtați o brățară de alertă medicală pentru a-i anunța pe alții despre medicamentele (cum ar fi anestezia) pe care nu le puteți lua.

Perspective / Prognoză

Care este perspectiva persoanelor cu mastocitoză?

Perspectiva depinde de tipul de mastocitoză și de cât de severă este aceasta. Mastocitoza cutanată nu pune viața în pericol, dar copiii care o au au șanse mai mari de a avea o reacție alergică fatală. Mastocitoza cutanată la copii, de obicei, dispare sau se îmbunătățește până când copilul ajunge la pubertate. Acesta este motivul pentru care tratamentul agresiv nu este de obicei necesar.

Mastocitoza sistemică afectează organele de pe tot corpul. Asta înseamnă că este adesea mai gravă decât mastocitoza cutanată. Prognosticul variază foarte mult, deoarece mastocitoza sistemică poate varia ca severitate.

Persoanele care au cazuri mai agresive de mastocitoză pot să nu supraviețuiască mai mult de câțiva ani după diagnostic. Persoanele cu mastocitoză mai puțin agresivă au o speranță de viață tipică. De obicei, ei pot gestiona starea evitând factorii declanșatori și luând antihistaminice.