- Mastocitoza sistemică avansată este o afecțiune progresivă caracterizată prin acumularea de mastocite în organele corpului.
- Nu există un remediu pentru mastocitoza sistemică avansată, dar multe dintre simptome pot fi tratate.
- Pentru persoanele cu forme agresive ale bolii, cladribina, midostaurina și transplanturile de măduvă osoasă pot ajuta la încetinirea progresiei acesteia.
Mastocitoza sistemică este o afecțiune rară caracterizată prin acumularea de mastocite, un tip de celulă imunitară, în diferite organe din organism.
Un estimat
Mastocitele sunt implicate în lupta împotriva invadatorilor străini, cum ar fi germenii și virușii. Ei produc o substanță chimică numită histamina care recrutează alte celule imunitare și declanșează un răspuns inflamator.
Mastocitoza este cauzată de mutații ale unui receptor de pe suprafața mastocitelor. Acest receptor ajută la reglarea creșterii și diviziunii celulare.
Aceste mutații transformă receptorul într-o stare cronică „pornit”, ceea ce duce la producerea mastocitelor la niveluri mai mari decât este necesar pentru sistemul imunitar.
Drept urmare, aceste celule se pot acumula în piele și în organele interne, conform Centrului de Informare pentru Boli Genetice și Rare. Aceasta poate include:
- măduvă osoasă
- intestinele subțiri
- splină
- noduli limfatici
În mastocitoza sistemică avansată, mastocitele se acumulează progresiv în organe, ceea ce provoacă leziuni tisulare și întrerupe funcția obișnuită a organelor. Acest lucru poate duce la insuficiență de organ.
Unul dintre primele simptome asociate de obicei cu mastocitoza sistemică este o erupție cutanată cauzată de acumularea de mastocite sub piele.
Potrivit Academiei Americane de Alergie Astm și Imunologie, pe măsură ce boala progresează și alte organe sunt afectate, oamenii pot avea:
- durere sau suferință gastro-intestinală, inclusiv greață, vărsături sau diaree
- dureri de cap
- dureri musculare și osoase
Deoarece mastocitele reglează răspunsul imunitar, pot apărea și simptome ale unui răspuns alergic, inclusiv înroșirea feței și dificultăți de respirație.
În cazuri severe, tensiunea arterială scăzută poate provoca leșin. Unii oameni pot prezenta chiar și o reacție alergică severă cunoscută sub numele de anafilaxie.
Cum este diagnosticat?
Medicul dumneavoastră vă va diagnostica mastocitoza sistemică ca fiind avansată dacă îndeplinește anumite criterii, conform Societății pentru bolile mastocitelor.
Ei pot efectua o puncție a măduvei osoase și o imagistică pentru a vedea dacă supraproducția mastocitelor a intrat în măduva osoasă sau într-un alt organ decât pielea. Acestea sunt criteriile majore pentru afecțiune.
Analizele de sânge pot fi efectuate pentru a testa criterii minore, cum ar fi:
- niveluri crescute de triptază, o substanță chimică eliberată de apelurile catargului
- markeri de suprafață celulară
- prezența unei mutații KIT în mastocite
- un număr mare de eozinofile, un tip de globule albe
Care este tratamentul pentru mastocitoza sistemică avansată?
Nu există un remediu pentru mastocitoza sistemică avansată, dar multe dintre simptome pot fi tratate.
Tratamentele pot include:
- Antihistaminice: pentru a gestiona efectele supraproducției de histamină asupra pielii și tractului gastrointestinal
- Bifosfonați: pentru a preveni pierderea osoasa
- Steroizi: pentru a reduce inflamația la nivelul pielii și intestinului și pentru a preveni malabsorbția intestinală
- Epinefrină: pentru tratarea reacțiilor anafilactice
Cladribina, un fel de chimioterapeutic care vizează celulele imune, este adesea folosită și pentru persoanele cu mastocitoză sistemică avansată.
Cladribina acționează prin blocarea replicării ADN-ului în celulele imune, cum ar fi mastocitele, împiedicând creșterea și răspândirea acestora.
Dar cladribina poate provoca imunosupresie, conform cercetărilor din 2015. Acest lucru crește probabilitatea unor potențiale infecții mortale. De aceea este adesea rezervat persoanelor cu forme agresive ale afecțiunii.
Pentru unele persoane cu mastocitoză sistemică avansată, midostaurina poate ajuta, de asemenea. Midostaurin a fost
Midostaurin lucrează pentru a bloca activitatea receptorului mastocitar, conform a
Într-un studiu clinic din 2016, 60% dintre persoanele cu mastocitoză sistemică avansată care au primit midostaurină au experimentat o îmbunătățire a simptomelor. Și 45 la sută au arătat o îmbunătățire semnificativă.
Conform rezultatelor a
Imatinib, un inhibitor al kinazei, s-a dovedit a fi eficient pentru persoanele cu forme avansate de mastocitoză sistemică care implică KIT mutatii, conform
Un transplant de măduvă osoasă poate ajuta, de asemenea, să încetinească progresia bolii. Mastocitele sunt formate în măduva osoasă, astfel încât înlocuirea celulelor stem care le produc poate ajuta la încetinirea acumulării lor în organism.
Conform rezultatelor a
Cât timp poți trăi cu mastocitoză sistemică?
Speranța de viață asociată cu mastocitoza sistemică depinde de severitatea bolii.
Mastocitoza sistemică indolentă progresează foarte lent. De fapt, un studiu pe termen lung publicat în 2009 a constatat că majoritatea persoanelor cu mastocitoză sistemică indolentă aveau o speranță de viață standard.
Cu toate acestea, cu o boală mai avansată, perspectiva se schimbă. Potrivit Organizației Naționale pentru Afecțiuni Rare, mastocitoza sistemică avansată poate lua forma:
- tulburări de sânge
- afectare sau insuficiență de organ, care afectează de obicei:
- ficat
- intestin
- oase
- măduvă osoasă
- leucemie mastocitară
- o singură tumoră
Într-un studiu din 2009 pe 342 de adulți cu mastocitoză sistemică, cei cu boală agresivă au avut o supraviețuire medie de aproximativ 3,5 ani.
Rețineți că aceste cifre sunt estimative și că situația fiecăruia este diferită. Dvs. și echipa dumneavoastră de îngrijire puteți lucra împreună pentru a găsi cel mai bun tratament pentru starea dumneavoastră individuală.
În plus, opțiunile de tratament mai avansate disponibile astăzi pot ajuta persoanele cu mastocitoză avansată să aibă o calitate îmbunătățită a vieții pentru o perioadă mai lungă de timp.
Se poate transforma mastocitoza sistemică în leucemie?
În cazuri foarte rare, mastocitoza sistemică poate duce la leucemie mastocitară. Această afecțiune este caracterizată prin acumularea rapidă a mastocitelor în sânge și măduva osoasă.
Potrivit Societății Americane de Hematologie, totuși, mai puțin de 1% din cazurile de mastocitoză progresează spre leucemie mastocitară.
Leucemia mastocitară este o formă agresivă de cancer cu o speranță de viață mai mică de 6 luni în medie. Cu toate acestea, tratamentul bolii poate ajuta la încetinirea progresiei leucemiei mastocitare.
În studiul midostaurin, persoanele cu leucemie mastocitară au trăit în medie 9,4 luni cu tratament. Într-un studiu din 2014, transplanturile de măduvă osoasă au îmbunătățit semnificativ perspectivele, cu aproximativ
Tratamentele emergente pot îmbunătăți și mai mult perspectiva.
Mastocitoza sistemică avansată este o tulburare progresivă caracterizată prin acumularea de mastocite în organele interne ale corpului.
Pe măsură ce aceste celule se acumulează, aceasta poate provoca afectarea funcției organelor, ducând la insuficiență de organ.
Deși nu există un tratament pentru mastocitoza sistemică, tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor.
Pentru persoanele cu forme agresive ale bolii, cladribina, midostaurina și transplantul de măduvă osoasă pot ajuta la încetinirea progresiei bolii.
Discussion about this post