Miastenia gravis: tratament și simptome

Persoanele cu miastenia gravis (MG) au slăbiciune musculară care se agravează pe parcursul zilei. Această boală autoimună afectează sistemul neuromuscular. Pleoapele căzute sunt adesea primul semn. În cele din urmă, s-ar putea să vă fie dificil să vă controlați gâtul și membrele. Medicamentele și intervențiile chirurgicale pot ajuta la ameliorarea simptomelor acestei boli pe tot parcursul vieții.

Prezentare generală

Ce este miastenia gravis?

Miastenia gravis (MG) este o boală autoimună, ceea ce înseamnă că sistemul imunitar al organismului își atacă în mod greșit propriile părți. MG afectează comunicarea dintre nervi și mușchi (joncțiunea neuromusculară).

Persoanele cu MG își pierd capacitatea de a controla mușchii în mod voluntar. Aceștia experimentează slăbiciune musculară și oboseală de diferite severități. Este posibil să nu poată mișca mușchii ochilor, feței, gâtului și membrelor. MG este o boală neuromusculară pe tot parcursul vieții. Nu există un remediu, dar tratamentele pot ajuta și unii pacienți pot obține remisie.

Cât de frecventă este miastenia gravis?

MG afectează aproximativ 20 din 100.000 de oameni. Experții estimează că între 36.000 și 60.000 de americani au această boală neuromusculară. Numărul real de persoane afectate poate fi mai mare, deoarece unele persoane cu cazuri uşoare pot să nu ştie că au boala.

Cine ar putea face miastenia gravis?

MG afectează mai ales femeile cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani și bărbații cu vârsta între 50 și 80 de ani. Aproximativ unul din 10 cazuri de MG apar la adolescenți (MG juvenile). Boala poate afecta oameni de toate vârstele, dar este rară la copii.

Acești factori cresc riscul:

Istoricul altor boli autoimune, cum ar fi artrita reumatoidă și lupusul.
Infecții.
Medicamente pentru malarie, aritmii cardiace și cancer.
Proceduri chirurgicale.
Boala tiroidiană.

Care sunt tipurile de miastenia gravis?

MG autoimună este cea mai comună formă a acestei boli neuromusculare. MG autoimună poate fi:

Ocular: Mușchii care mișcă ochii și pleoapele slăbesc. Pleoapele tale s-ar putea cădea sau s-ar putea să nu poți să ții ochii deschiși. Unii oameni au vedere dublă. Slăbiciunea ochilor este adesea primul semn de MG. Aproape jumătate dintre persoanele cu MG oculară evoluează în forma generalizată în decurs de doi ani de la primul simptom.
generalizat: Slăbiciunea musculară afectează ochiul și alte părți ale corpului, cum ar fi fața, gâtul, brațele, picioarele și gâtul. S-ar putea să-ți fie greu să vorbești sau să înghiți, să ridici brațele deasupra capului, să te ridici dintr-o poziție așezată, să mergi pe distanțe lungi și să urci pe scări.

Cum afectează miastenia gravis sarcina?

În cazuri rare, sarcina aduce pentru prima dată simptome de MG. Dacă aveți deja MG, simptomele se pot agrava în timpul primului trimestru sau imediat după naștere. La unele paciente, simptomele MG se ameliorează în timpul sarcinii.

Anumite tratamente cu MG nu sunt sigure în timpul sarcinii sau alăptării. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate ghida în această perioadă, asigurând o sarcină sănătoasă.

Miastenia gravis este moștenită?

În general, MG autoimună nu este moștenită. Este rar ca mai mult de un membru al aceleiași familii să primească un diagnostic de MG autoimună. Forma non-autoimună a MG (numită și sindrom miastenic congenital) poate afecta mai mult de un membru al aceleiași familii.

O femeie însărcinată nu poate transmite MG copilului ei. Cu toate acestea, aproximativ unul din 10 copii născuți din femei cu MG dezvoltă o afecțiune temporară numită miastenie neonatală. Acești sugari pot avea plâns slab sau reflexe de suge la naștere. Aceste simptome dispar în câteva săptămâni. Această condiție nu crește riscul unui copil de a dezvolta MG în viitor.

Simptome și cauze

Ce cauzează miastenia gravis?

MG este o boală autoimună. Din motive necunoscute, sistemul imunitar al organismului se atacă singur.

La o persoană cu un sistem imunitar sănătos, nervii și mușchii comunică un pic ca un mic joc de baseball:

Nervii (ulciorul) trimit semnale către mușchi (captorul) printr-o sinapsă (conexiune) numită joncțiune neuromusculară. Pentru a comunica, nervii eliberează o moleculă numită acetilcolină (baseball).
Mușchii au locuri numite receptori de acetilcolină (mănușa de prindere). Acetilcolina se leagă de receptorii din țesutul muscular, ca o minge care aterizează într-o mănușă.
Când acetilcolina se leagă de receptor, determină contractarea fibrei musculare.

La o persoană sănătoasă, nervii semnalează mușchii care lucrează fără efort, ca un jucător de minge care prinde o minge și o aruncă unui coechipier.

Dar persoanele cu MG au anticorpi care distrug receptorii, blocând comunicarea nervos-mușchi. „Captorul” nu poate prinde mingea, iar comunicarea devine lentă sau nu funcționează deloc.

Care este legătura dintre problemele cu glanda timus și MG?

Mulți oameni cu MG au afecțiuni ale glandei timus care pot provoca MG. Timusul este un organ mic din partea superioară a pieptului care face parte din sistemul limfatic. Produce celule albe din sânge care luptă împotriva infecțiilor. Două treimi dintre tinerii cu MG au celule timice hiperactive (hiperplazie timică). Aproximativ una din 10 persoane cu MG au tumori ale glandei timus numite timoame, care pot fi benigne (nu canceroase) sau canceroase.

Care sunt simptomele miasteniei gravis?

Simptomele inițiale ale MG apar adesea brusc. Boala neuromusculară face ca mușchii tăi să devină mai slabi atunci când ești activ. Forța musculară revine când te odihnești.

Intensitatea slăbiciunii musculare se schimbă adesea de la o zi la alta. Majoritatea oamenilor se simt cei mai puternici la începutul zilei și cei mai slabi la sfârșitul zilei.

Simptomele MG includ:

Viziune dubla.
Pleoapele căzute (ptoză).
Dificultate de a vorbi, de a mesteca sau de a înghiți.
Dificultate în ridicarea gâtului sau ridicarea capului.
Slăbiciune a membrelor.
Probleme de mers.

În cazuri rare, MG afectează mușchii sistemului respirator. Este posibil să aveți dificultăți de respirație sau probleme de respirație mai grave.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată miastenia gravis?

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va efectua un examen fizic și vă va evalua simptomele. Puteți trece la aceste teste:

Testul pachetului de gheață: Dacă aveți pleoapele căzute sever, medicul dumneavoastră vă poate pune pachete de gheață pe ochi sau vă poate lăsa să vă odihniți cu ochii închiși într-o cameră întunecată pentru câteva minute. Dacă scăderea se îmbunătățește după aplicarea gheții sau după odihnă, este posibil să aveți MG.
Teste de anticorpi: Aproximativ 85% dintre persoanele cu MG au niveluri neobișnuit de ridicate de anticorpi pentru receptorii de acetilcolină în sânge. Aproximativ 6% dintre pacienți au anticorpi muschi-kinază specifică (MuSK). Este posibil ca anticorpii să nu fie detectați la mai puțin de 10% dintre pacienții cu MG.
Scanări imagistice: O scanare RMN sau CT poate verifica probleme ale glandei timus, cum ar fi tumorile.
Electromiograma (EMG): Un EMG măsoară activitatea electrică a mușchilor și a nervilor. Acest test detectează probleme de comunicare între nervi și mușchi.

Management și tratament

Care sunt complicațiile miasteniei gravis?

Slăbiciunea și oboseala de la MG vă pot împiedica să participați la activitățile care vă plac. Acest lucru poate duce la depresie.

Până la una din cinci persoane cu MG se confruntă cu o criză miastenică sau slăbiciune severă a mușchilor respiratori. Este posibil să aibă nevoie de un respirator sau de alte tratamente care să îi ajute să respire. Aceasta este o urgență medicală care pune viața în pericol. Slăbirea mușchilor, infecțiile, febra și reacțiile la medicamente pot provoca o criză.

Cum se tratează miastenia gravis?

Miastenia gravis este o boală tratabilă și majoritatea pacienților vor duce o viață relativ normală cu tratament.

Tratamentele pentru MG se concentrează pe îmbunătățirea simptomelor. Tratamentele includ:

Medicamente: Inhibitorii de colinesteraza (anticolinesteraza) stimulează semnalele dintre nervi și mușchi pentru a îmbunătăți forța musculară. Imunosupresoarele, inclusiv corticosteroizii, scad inflamația și reduc producția de anticorpi anormali de către organism.
Anticorpi monoclonali: Primești perfuzii intravenoase (IV) de proteine modificate biologic. Aceste proteine suprimă un sistem imunitar hiperactiv.
Imunoglobulina IV (IVIG): Primiți perfuzii IV de anticorpi donatori pe o perioadă de două până la cinci zile. IgIV poate trata criza de miastenie, precum și MG generalizată.
Schimb de plasmă (plasmafereză): O linie IV elimină anticorpii anormali din sânge.
Interventie chirurgicala: Timectomia este o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea glandei timusului. Chiar dacă testele nu arată o problemă cu glanda timusului, îndepărtarea chirurgicală ameliorează uneori simptomele.

Prevenirea

Cum pot preveni miastenia gravis?

Furnizorii de asistență medicală nu știu ce declanșează boli autoimune precum MG. Nu poți face nimic pentru a o preveni.

Cum pot atenua simptomele miasteniei gravis?

Dacă aveți MG, acești pași pot ușura oboseala și pot crește forța musculară:

Evitați să ieșiți afară în mijlocul unei zile fierbinți. Aplicați comprese reci pe gât și pe frunte atunci când vă simțiți supraîncălzit. (Căldura poate agrava simptomele MG.)
Faceți exerciții regulate pentru a întări mușchii, pentru a stimula starea de spirit și pentru a avea mai multă energie.
Obține o mulțime de proteine și carbohidrați în dieta ta pentru energie.
Abordați cele mai obositoare sarcini mai devreme în timpul zilei, când vă simțiți mai bine.
Luați pui de somn sau pauze de odihnă pe tot parcursul zilei.

Perspective / Prognoză

Care este prognosticul (prognosticul) pentru persoanele care au miastenie gravis?

Cu tratament, majoritatea persoanelor cu MG duc o viață plină și activă. Simptomele tind să atingă apogeul în severitate în decurs de unu până la trei ani de la diagnosticul inițial. Pentru 15% dintre persoanele cu MG, boala afectează doar ochii și fața (MG ocular).

Traind cu

Când ar trebui să iau legătura cu furnizorul meu de asistență medicală?

Ar trebui să sunați la furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă aveți:

Vedere încețoșată sau dublă.
Dificultate la mers, vorbit sau mâncat.
Oboseală sau slăbiciune musculară extremă.
Dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație.

Ce întrebări ar trebui să pun furnizorului meu de asistență medicală?

Poate doriți să întrebați furnizorul dvs. de asistență medicală:

De ce am primit MG?
Care este cel mai bun tratament pentru mine?
Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
Ce schimbări în stilul de viață ar trebui să fac?
Ar trebui să mă uit la semne de complicații?

Este o provocare să trăiești cu o boală cronică precum MG. Deși nu există un remediu, majoritatea persoanelor cu MG duc o viață productivă și activă. Dizabilitățile severe de la MG sunt extrem de rare. Tratamentele și modificările stilului de viață pot ameliora simptomele. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate sugera modalități de a gestiona simptomele, astfel încât să vă puteți bucura în continuare de viață.