Sindromul Down: simptome, cauze, tratamente

Sindromul Down, cea mai frecventă afecțiune genetică legată de cromozomi din SUA, afectează dezvoltarea creierului și a corpului. Persoanele cu sindrom Down se confruntă cu provocări fizice și mentale, dar pot duce o viață plină și fericită.

Prezentare generală

Ce este Sindromul Down?

Persoanele cu sindrom Down se nasc cu un cromozom suplimentar, care le schimbă modul în care creierul și corpul lor se dezvoltă.

Sindromul Down este o tulburare genetică. Majoritatea copiilor se nasc cu 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă pentru un total de 46. Un cromozom este o structură care conține gene, care sunt alcătuite din ADN-ul tău. Genele determină modul în care vă formați și vă dezvoltați crescând în uter și după naștere. Majoritatea bebelușilor cu sindrom Down se nasc cu o copie suplimentară a cromozomului 21, cu trei copii ale cromozomului în loc de cele două obișnuite.

Drept urmare, persoanele născute cu sindrom Down se confruntă cu unele provocări fizice și mentale de-a lungul vieții. De obicei, au trăsături distinctive ale corpului și ale feței care îi deosebesc. Este mai probabil să se dezvolte lent și prezintă un risc mai mare pentru unele afecțiuni medicale.

Există diferite tipuri de sindrom Down?

Da, există trei tipuri de sindrom Down. Sunt:

Trisomia 21: Termenul „trisomie” înseamnă a avea o copie suplimentară a unui cromozom. Cel mai frecvent tip de sindrom Down, trisomia 21, apare atunci când un copil în curs de dezvoltare are trei copii ale cromozomului 21 în fiecare celulă în loc de cele două copii tipice. Acest tip reprezintă 95% din cazuri.
Translocare: În acest tip de sindrom Down, există o cantitate suplimentară completă sau parțială de cromozom 21 atașată la un alt cromozom. Translocarea reprezintă 4% din cazuri.
Mozaicism: În cel mai rar tip (doar 1%) de sindrom Down, unele celule conțin cei 46 de cromozomi obișnuiți, iar unele conțin 47. Cromozomul suplimentar în aceste cazuri este cromozomul 21.

Cât de frecvent este sindromul Down?

Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune legată de cromozomi în SUA. Aproximativ 6.000 de copii se nasc cu această afecțiune în SUA în fiecare an (aproximativ 1 din 700 de copii). Peste 400.000 de oameni trăiesc astăzi cu această boală în SUA.

Care sunt factorii de risc pentru a avea sindromul Down?

Cercetătorii nu sunt siguri de ce sindromul Down apare la anumite persoane. Oricine de orice rasă sau nivel social poate fi afectat.

Ceea ce se știe este că riscul de a da naștere unui copil cu sindrom Down crește pe măsură ce femeile îmbătrânesc. Femeile cu vârsta de 35 de ani și peste au mai multe șanse de a avea sarcina afectată de sindrom. Dar pentru că femeile mai tinere au rate de fertilitate mai mari, majoritatea copiilor cu sindrom Down se nasc din femei sub 35 de ani.

Simptome și cauze

Ce cauzează sindromul Down?

Fiecare celulă umană conține de obicei 23 de perechi de cromozomi. Sindromul Down apare din cauza modificărilor în modul în care celulele din cromozomul 21 se divid. Fiecare persoană cu sindrom Down are o cantitate suplimentară din acest cromozom în unele sau în toate celulele lor.

În cel mai frecvent tip de sindrom Down, trisomia 21, afecțiunea apare aleatoriu și nu este moștenită. Cu toate acestea, atunci când translocarea sau mozaicismul este cauza sindromului Down, ereditara (transmisă printre membrii familiei) ar trebui privită ca o cauză.

Care sunt semnele și simptomele sindromului Down?

Sindromul Down cauzează simptome fizice, cognitive (gândire) și comportamentale.

Semnele fizice ale sindromului Down pot include:

Mărime fizică scurtă, îndesat, cu gât scurt.
Tonus muscular slab.
Trăsături aplatizate ale feței, în special puntea nasului.
Urechi mici.
Ochi în formă de migdale, înclinați în sus.
Mâini și picioare mici.
O singură cută adâncă în centrul palmei.

Simptomele comune de învățare și comportamentale ale sindromului Down includ:

Întârzieri în dezvoltarea vorbirii și a limbajului.
Probleme de atentie.
Dificultăți de somn.
Încăpățânare și crize de furie.
Întârzieri în cogniție.
Antrenament întârziat la toaletă.

Nu toate persoanele cu sindrom Down au toate aceste simptome. Simptomele și severitatea lor diferă de la o persoană la alta.

Diagnostic și teste

Există vreo modalitate de a ști dacă copilul nostru va avea sindromul Down?

Furnizorii dumneavoastră de asistență medicală pot diagnostica sindromul Down înainte de a se naște copilul sau la naștere.

În testele prenatale (înainte de naștere) numite screening-uri, testele de sânge și ultrasunetele (testul imagistic) sunt folosite pentru a căuta „markeri” care sugerează că poate fi prezent sindromul Down.
Alte screening-uri prenatale utilizate pentru a diagnostica sindromul Down includ amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale (CVS). În aceste teste, un medic prelungește o probă de celule din partea uterului numită placentă (CVS) sau din lichidul care înconjoară copilul (amniocenteză), pentru a căuta cromozomi anormali. Puteți alege dacă să faceți sau nu aceste screening-uri prenatale.
La naștere, furnizorii caută semnele fizice ale sindromului Down. Pentru a confirma diagnosticul, se face un test de sânge numit cariotip. În acest test, o mică probă de sânge este luată și studiată la microscop pentru a vedea dacă este prezentă o cantitate suplimentară de cromozom 21.

Ce se întâmplă dacă aflăm că copilul nostru nenăscut are sindromul Down?

Dacă descoperiți că copilul pe care îl porți are sindromul Down, furnizorii dvs. vă vor direcționa către resurse care să vă ajute după nașterea copilului. Sunt disponibile mai multe opțiuni (consultați secțiunea Resurse).

Poate doriți să participați la consiliere sau să vă alăturați unui grup de sprijin. Consilierii și grupurile de sprijin vă ajută să vă pregătiți pentru creșterea unui copil cu sindrom Down.

În grupurile de sprijin puteți discuta cu alți părinți despre experiențele lor de viață cu sindromul Down. Este o modalitate excelentă de a împărtăși sfaturi practice pentru a face față afecțiunii, suișurile și coborâșurile ei, frustrările și bucuriile. Vei descoperi că nu ești singur.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Down?

Tratamentul pentru sindromul Down variază. De obicei, începe în copilăria timpurie. Scopul este ca dumneavoastră și copilul dumneavoastră cu sindrom Down să învățați să faceți față afecțiunii, precum și să tratați provocările fizice și cognitive (de gândire) care apar.

Furnizorii dumneavoastră vă pot ajuta să dezvoltați o echipă de îngrijire pentru membrul familiei dumneavoastră cu sindrom Down. Echipa de îngrijire poate include:

Furnizorii de asistență medicală primară să monitorizeze creșterea, dezvoltarea, preocupările medicale și să furnizeze vaccinuri.
Medici specialisti in functie de nevoile persoanei (de exemplu, cardiolog, endocrinolog, genetician, specialisti auditivi si oftalmologici).
Logopediști pentru a-i ajuta să comunice.
Kinetoterapeuți pentru a ajuta la întărirea mușchilor și la îmbunătățirea abilităților motorii.
Terapeuții ocupaționali pentru a-și perfecționa abilitățile motorii și pentru a face sarcinile zilnice mai ușoare.
Terapeuți comportamentali pentru a ajuta la gestionarea provocărilor emoționale care pot veni cu sindromul Down.

Ce alte afecțiuni medicale sunt asociate cu sindromul Down?

Persoanele cu sindrom Down au adesea afecțiuni medicale asociate care fie sunt prezente la naștere, fie se dezvoltă în timp. Acestea pot fi adesea gestionate prin medicamente sau alte îngrijiri. Condițiile comune ale sindromului Down pot include:

Probleme cardiace, frecvent prezente la naștere.
Anomalii tiroidiene.
Probleme de auz și vedere.
Rata scăzută de fertilitate la bărbații cu sindrom. Aproximativ 50% dintre femeile cu sindrom Down sunt capabile să aibă copii, dar riscul ca copilul să aibă această afecțiune este între 35%-50%.
Apnee de somn.
Probleme gastrointestinale, cum ar fi constipația, refluxul gastroesofagian (când lichidul din stomac reintră în esofag) și boala celiacă (intoleranță la proteinele din grâu).
Autism, cu provocări cu abilități sociale, comunicare și comportamente repetitive.
Boala Alzheimer, care cauzează probleme de memorie și gândire la vârsta înaintată.

Există un remediu pentru sindromul Down sau poate dispărea în timp?

Nu. Sindromul Down este o afecțiune pe tot parcursul vieții și acum nu există un remediu. Dar multe probleme de sănătate asociate cu această afecțiune sunt tratabile.

Prevenirea

Poate fi prevenit sindromul Down?

Sindromul Down nu poate fi prevenit, dar părinții pot lua măsuri care pot reduce riscul. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Femeile pot reduce riscul de sindrom Down prin nașterea înainte de vârsta de 35 de ani.

Perspective / Prognoză

Care este perspectiva persoanelor cu sindrom Down?

Multe trăsături și condiții la persoanele cu sindrom Down sunt gestionabile cu tratament și terapii. Îngrijirea medicală, sprijinul și educația îi ajută pe tot parcursul vieții. Ca oricine altcineva, persoanele cu sindrom Down merg la școală, lucrează, au relații semnificative și pot duce o viață sănătoasă și activă.

Cât timp trăiesc persoanele cu sindrom Down?

Mulți oameni cu sindrom Down trăiesc până la 60 de ani sau mai mult.

Oamenii care au sindromul Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer?

Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer. Potrivit Societății Sindromului Down, boala Alzheimer este diagnosticată la aproximativ 30% cu sindromul Down la vârsta de 50 de ani și la aproximativ 50% dintre cei la vârsta de 60 de ani.

Studiile arată că cromozomul suplimentar sau parțial contribuie la acest risc crescut de Alzheimer. Genele de pe cromozomul 21 produc proteine precursoare de amiloid, care joacă un rol important în modificările creierului observate la pacienții cu Alzheimer.

Resurse

Ce resurse sunt disponibile pentru persoanele cu sindrom Down și familiile lor?

Multe resurse sunt disponibile persoanelor cu sindrom Down și familiilor acestora. Părinții copiilor cu sindrom Down pot avea nevoie de sprijin pentru nevoile speciale ale sugarilor și copiilor mici. Multe familii se alătură grupurilor de sprijin pentru sindromul Down pentru a împărtăși experiențe și modalități de a-și ajuta copiii să trăiască o viață sănătoasă și plină.

Persoanele cu sindrom Down vor avea probabil nevoie de asistență pe tot parcursul vieții. Pe lângă terapiile în curs de desfășurare, aceasta ar putea include ajutor pentru educație, angajare și viață independentă. O varietate de organizații oferă resurse pentru a ajuta la educarea și împuternicirea persoanelor care trăiesc cu sindromul Down și a familiilor lor.

Societatea Națională pentru Sindromul Down și Asociația Națională pentru Sindromul Down sunt două dintre cele mai frecvente resurse pe care oamenii le folosesc pentru mai multe informații și sprijin. Alte resurse includ:

Mâine mai strălucitoare
Brighter Tomorrows este o resursă pentru părinții care au primit un diagnostic de sindrom Down fie prenatal, fie la naștere. Obțineți răspunsuri la întrebări obișnuite, aflați mai multe despre starea și experiențele altor părinți atinși de sindromul Down.
Sindromul Down Sarcina
Informare și sprijin pentru viitorii părinți care se pregătesc pentru nașterea unui copil cu sindrom Down.
Asociația Internațională pentru Sindromul Down Mozaic
Oferă sprijin și resurse familiilor și persoanelor cu sindrom Down mozaic.

Tags: health knowledge medical guide