Sindromul Turner (Monosomia X)

Care sunt simptomele sindromului Turner?

Femeile cu sindrom Turner prezintă anumite caracteristici fizice la naștere și în copilărie, inclusiv:

• umflarea mâinilor și picioarelor (la sugari)
• mic de statura
• un palat înalt
• urechi scăzute
• obezitate
• pleoapele căzute
• picioarele plate

Femeile cu această afecțiune pot avea și alte probleme medicale asociate cu sindromul Turner, inclusiv:

• defecte cardiace
• infertilitate
• probleme cu dezvoltarea sexuală
• pierderea auzului
• tensiune arterială crescută
• ochi uscați
• infecții frecvente ale urechii

• scolioză (curbură spinală)

Aceste simptome pot apărea la începutul copilăriei. Sau, în cazul problemelor de dezvoltare sexuală și fertilitate, acestea se pot dezvolta mai târziu în adolescență.

A avea unul sau mai multe dintre aceste simptome nu înseamnă că aveți sindromul Turner. Este important ca femeile tinere suspectate de acest sindrom să fie examinate amănunțit de la un medic pentru un diagnostic precis.

Cum este diagnosticat sindromul Turner?

Testarea genetică prenatală efectuată înainte de naștere poate ajuta un medic să diagnosticheze sindromul Turner. Condiția este identificată prin cariotipare. Atunci când se efectuează în timpul testării prenatale, cariotiparea poate detecta dacă cromozomii mamei prezintă anomalii genetice.

De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda teste pentru a căuta simptomele fizice ale sindromului Turner. Aceste teste pot include:

• analize de sânge pentru a verifica nivelul hormonilor sexuali

• ecocardiogramă pentru examinarea defectelor cardiace

• examenul pelvian
• ecografie pelviană și renală
• RMN toracic

Există complicații ale sindromului Turner?

Persoanele cu sindrom Turner prezintă un risc mai mare pentru anumite probleme medicale. Cu o monitorizare adecvată și controale periodice, puteți gestiona complicațiile.

Anomaliile renale sunt frecvente. Unele femei cu sindrom Turner au, de asemenea, infecții recurente ale tractului urinar. Rinichii pot fi malformați sau în poziția greșită a corpului. Aceste anomalii pot crește riscul de hipertensiune arterială.

Hipotiroidismul este o afecțiune în care aveți un nivel scăzut de hormon tiroidian. Aceasta ar putea fi o altă complicație. Este cauzată de inflamația glandei tiroide. Hormonul tiroidian suplimentar îl poate trata.

Persoanele cu sindrom Turner au, de asemenea, un risc mai mare decât media de a dezvolta boala celiacă. Boala celiacă face ca organismul să aibă o reacție alergică la proteina gluten, care se găsește în alimente precum grâul și orzul.

Anomaliile cardiace sunt frecvente la persoanele cu sindrom Turner. Persoanele cu această afecțiune trebuie monitorizate pentru probleme cu aorta și hipertensiunea arterială.

Obezitatea poate fi o complicație pentru unii indivizi cu sindrom Turner. Poate crește riscul de a dezvolta diabet.

Trăind cu sindromul Turner

Încă poți duce o viață sănătoasă dacă ești diagnosticat cu sindromul Turner. Nu există tratament, dar există tratamente care vă pot ușura simptomele și vă pot îmbunătăți calitatea vieții.

Injecțiile cu hormon de creștere pot ajuta copiii cu sindrom Turner să crească. Terapia hormonală poate ajuta, de asemenea, la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, cum ar fi sânii și părul pubian. Se administrează de obicei la începutul pubertății.

Femeile care sunt infertile din cauza sindromului Turner pot folosi ouă de donator pentru a rămâne însărcinată. Ginecologul dvs. vă poate trimite la un specialist în fertilitate pentru mai multe informații despre alte metode.

Găsirea unui grup de sprijin pentru femeile cu această afecțiune sau discuția cu un consilier vă poate oferi sprijin emoțional și orice alte provocări pe care le-ați putea întâmpina ca urmare a afecțiunii dumneavoastră.